SPATA5

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SPATA5
Ідентифікатори
Символи SPATA5, AFG2, SPAF, EHLMRS, spermatogenesis associated 5, NEDHSB
Зовнішні ІД OMIM: 613940 MGI: 1927170 HomoloGene: 56920 GeneCards: SPATA5
Пов'язані генетичні захворювання
microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_145207
NM_001317799
NM_001345856
NM_001163511
NM_021343
NM_001310473
RefSeq (білок)
NP_001304728
NP_001332785
NP_660208
NP_001156983
NP_001297402
NP_067318
Локус (UCSC) Хр. 4: 122.92 – 123.32 Mb Хр. 3: 37.47 – 37.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SPATA5 (англ. Spermatogenesis associated 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 893 амінокислот, а молекулярна маса — 97 904[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSSKKNRKRLNQSAENGSSLPSAASSCAEARAPSAGSDFAATSGTLTVTN
LLEKVDDKIPKTFQNSLIHLGLNTMKSANICIGRPVLLTSLNGKQEVYTA
WPMAGFPGGKVGLSEMAQKNVGVRPGDAIQVQPLVGAVLQAEEMDVALSD
KDMEINEEELTGCILRKLDGKIVLPGNFLYCTFYGRPYKLQVLRVKGADG
MILGGPQSDSDTDAQRMAFEQSSMETSSLELSLQLSQLDLEDTQIPTSRS
TPYKPIDDRITNKASDVLLDVTQSPGDGSGLMLEEVTGLKCNFESAREGN
EQLTEEERLLKFSIGAKCNTDTFYFISSTTRVNFTEIDKNSKEQDNQFKV
TYDMIGGLSSQLKAIREIIELPLKQPELFKSYGIPAPRGVLLYGPPGTGK
TMIARAVANEVGAYVSVINGPEIISKFYGETEAKLRQIFAEATLRHPSII
FIDELDALCPKREGAQNEVEKRVVASLLTLMDGIGSEVSEGQVLVLGATN
RPHALDAALRRPGRFDKEIEIGVPNAQDRLDILQKLLRRVPHLLTEAELL
QLANSAHGYVGADLKVLCNEAGLCALRRILKKQPNLPDVKVAGLVKITLK
DFLQAMNDIRPSAMREIAIDVPNVSWSDIGGLESIKLKLEQAVEWPLKHP
ESFIRMGIQPPKGVLLYGPPGCSKTMIAKALANESGLNFLAIKGPELMNK
YVGESERAVRETFRKARAVAPSIIFFDELDALAVERGSSLGAGNVADRVL
AQLLTEMDGIEQLKDVTILAATNRPDRIDKALMRPGRIDRIIYVPLPDAA
TRREIFKLQFHSMPVSNEVDLDELILQTDAYSGAEIVAVCREAALLALEE
DIQANLIMKRHFTQALSTVTPRIPESLRRFYEDYQEKSGLHTL

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SPATA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18119 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q8NB90 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]