SPATA7

SPATA7
Ідентифікатори
Символи	SPATA7, HEL-S-296, HSD-3.1, HSD3, LCA3, spermatogenesis associated 7
Зовнішні ІД	OMIM: 609868 MGI: 2144877 HomoloGene: 10189 GeneCards: SPATA7
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 3
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • microtubule cytoskeleton • цитоскелет • GO:0035085 Аксонема • цитоплазма • ciliary basal body • cell projection • photoreceptor connecting cilium • нуклеоплазма • мітохондрія • гіалоплазма • photoreceptor outer segment Біологічний процес • зір • відповідь на стимул • photoreceptor cell maintenance • protein localization to photoreceptor outer segment • protein localization to photoreceptor connecting cilium Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55812	104871
Ensembl	ENSG00000042317	ENSMUSG00000021007
UniProt	Q9P0W8	Q80VP2
RefSeq (мРНК)	NM_001040428 NM_018418	NM_001289572 NM_001289573 NM_001289574 NM_178914
RefSeq (білок)	NP_001035518 NP_060888	NP_001276501 NP_001276502 NP_001276503 NP_849245
Локус (UCSC)	Хр. 14: 88.38 – 88.47 Mb	Хр. 12: 98.59 – 98.64 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPATA7 (англ. Spermatogenesis associated 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 599 амінокислот, а молекулярна маса — 67 719.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDGSRRVRAT		SVLPRYGPPC		LFKGHLSTKS		NAFCTDSSSL		RLSTLQLVKN
HMAVHYNKIL		SAKAAVDCSV		PVSVSTSIKY		ADQQRREKLK		KELAQCEKEF
KLTKTAMRAN		YKNNSKSLFN		TLQKPSGEPQ		IEDDMLKEEM		NGFSSFARSL
VPSSERLHLS		LHKSSKVITN		GPEKNSSSSP		SSVDYAASGP		RKLSSGALYG
RRPRSTFPNS		HRFQLVISKA		PSGDLLDKHS		ELFSNKQLPF		TPRTLKTEAK
SFLSQYRYYT		PAKRKKDFTD		QRIEAETQTE		LSFKSELGTA		ETKNMTDSEM
NIKQASNCVT		YDAKEKIAPL		PLEGHDSTWD		EIKDDALQHS		SPRAMCQYSL
KPPSTRKIYS		DEEELLYLSF		IEDVTDEILK		LGLFSNRFLE		RLFERHIKQN
KHLEEEKMRH		LLHVLKVDLG		CTSEENSVKQ		NDVDMLNVFD		FEKAGNSEPN
ELKNESEVTI		QQERQQYQKA		LDMLLSAPKD		ENEIFPSPTE		FFMPIYKSKH
SEGVIIQQVN		DETNLETSTL		DENHPSISDS		LTDRETSVNV		IEGDSDPEKV
EISNGLCGLN		TSPSQSVQFS		SVKGDNNHDM		ELSTLKIMEM		SIEDCPLDV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14