SPG21

SPG21
Ідентифікатори
Символи	SPG21, ACP33, GL010, MAST, BM-019, spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome), maspardin, ABHD21, SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
Зовнішні ІД	OMIM: 608181 MGI: 106403 HomoloGene: 9603 GeneCards: SPG21
Пов'язані генетичні захворювання
mast syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • CD4 receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • комплекс Ґольджі • endosome membrane • trans-Golgi network transport vesicle • мембрана • ендосома • внутрішньоклітинна мембранна органела • гіалоплазма • цитоплазма Біологічний процес • antigen receptor-mediated signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51324	27965
Ensembl	ENSG00000090487	ENSMUSG00000032388
UniProt	Q9NZD8	Q9CQC8
RefSeq (мРНК)	NM_001127889 NM_001127890 NM_016630	NM_138584 NM_001357813
RefSeq (білок)	NP_001121361 NP_001121362 NP_057714	NP_613050 NP_001344742
Локус (UCSC)	Хр. 15: 64.96 – 64.99 Mb	Хр. 9: 65.37 – 65.4 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPG21 (англ. SPG21, maspardin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 308 амінокислот, а молекулярна маса — 34 960.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGEIKVSPDY		NWFRGTVPLK		KIIVDDDDSK		IWSLYDAGPR		SIRCPLIFLP
PVSGTADVFF		RQILALTGWG		YRVIALQYPV		YWDHLEFCDG		FRKLLDHLQL
DKVHLFGASL		GGFLAQKFAE		YTHKSPRVHS		LILCNSFSDT		SIFNQTWTAN
SFWLMPAFML		KKIVLGNFSS		GPVDPMMADA		IDFMVDRLES		LGQSELASRL
TLNCQNSYVE		PHKIRDIPVT		IMDVFDQSAL		STEAKEEMYK		LYPNARRAHL
KTGGNFPYLC		RSAEVNLYVQ		IHLLQFHGTK		YAAIDPSMVS		AEELEVQKGS
LGISQEEQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

• Zeitlmann L., Sirim P., Kremmer E., Kolanus W. (2001). Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4. J. Biol. Chem. 276: 9123—9132. PMID 11113139 DOI:10.1074/jbc.M009270200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hanna M.C., Blackstone C. (2009). Interaction of the SPG21 protein ACP33/maspardin with the aldehyde dehydrogenase ALDH16A1. Neurogenetics. 10: 217—228. PMID 19184135 DOI:10.1007/s10048-009-0172-6

Див. також

• Хромосома 15