SPTLC2

SPTLC2
Ідентифікатори
Символи	SPTLC2, HSN1C, LCB2, LCB2A, NSAN1C, SPT2, hLCB2a, serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 605713 MGI: 108074 HomoloGene: 21610 GeneCards: SPTLC2
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C
Реагує на сполуку
myriocin
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • каталітична активність • serine C-palmitoyltransferase activity • pyridoxal phosphate binding • acyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • serine C-palmitoyltransferase complex • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія Біологічний процес • lipid metabolism • sphinganine biosynthetic process • sphingosine biosynthetic process • sphingolipid biosynthetic process • Біосинтез • sphingomyelin biosynthetic process • positive regulation of lipophagy • обмін речовин • ceramide biosynthetic process • sphingolipid metabolic process • adipose tissue development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9517	20773
Ensembl	ENSG00000100596	ENSMUSG00000021036
UniProt	O15270	P97363
RefSeq (мРНК)	NM_004863	NM_011479
RefSeq (білок)	NP_004854 NP_004854.1	NP_035609
Локус (UCSC)	Хр. 14: 77.51 – 77.62 Mb	Хр. 12: 87.35 – 87.44 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPTLC2 (англ. Serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 562 амінокислот, а молекулярна маса — 62 924.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRPEPGGCCC		RRTVRANGCV		ANGEVRNGYV		RSSAAAAAAA		AAGQIHHVTQ
NGGLYKRPFN		EAFEETPMLV		AVLTYVGYGV		LTLFGYLRDF		LRYWRIEKCH
HATEREEQKD		FVSLYQDFEN		FYTRNLYMRI		RDNWNRPICS		VPGARVDIME
RQSHDYNWSF		KYTGNIIKGV		INMGSYNYLG		FARNTGSCQE		AAAKVLEEYG
AGVCSTRQEI		GNLDKHEELE		ELVARFLGVE		AAMAYGMGFA		TNSMNIPALV
GKGCLILSDE		LNHASLVLGA		RLSGATIRIF		KHNNMQSLEK		LLKDAIVYGQ
PRTRRPWKKI		LILVEGIYSM		EGSIVRLPEV		IALKKKYKAY		LYLDEAHSIG
ALGPTGRGVV		EYFGLDPEDV		DVMMGTFTKS		FGASGGYIGG		KKELIDYLRT
HSHSAVYATS		LSPPVVEQII		TSMKCIMGQD		GTSLGKECVQ		QLAENTRYFR
RRLKEMGFII		YGNEDSPVVP		LMLYMPAKIG		AFGREMLKRN		IGVVVVGFPA
TPIIESRARF		CLSAAHTKEI		LDTALKEIDE		VGDLLQLKYS		RHRLVPLLDR
PFDETTYEET		ED

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Weiss B., Stoffel W. (1997). Human and murine serine-palmitoyl-CoA transferase. Cloning, expression and characterization of the key enzyme in sphingolipid synthesis. Eur. J. Biochem. 249: 239—247. PMID 9363775 DOI:10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nagiec M.M., Lester R.L., Dickson R.C. (1996). Sphingolipid synthesis: identification and characterization of mammalian cDNAs encoding the Lcb2 subunit of serine palmitoyltransferase. Gene. 177: 237—241. PMID 8921873 DOI:10.1016/0378-1119(96)00309-5
• Takeda J., Yano H., Eng S., Zeng Y., Bell G.I. (1993). A molecular inventory of human pancreatic islets: sequence analysis of 1000 cDNA clones. Hum. Mol. Genet. 2: 1793—1798. PMID 7506601 DOI:10.1093/hmg/2.11.1793
• Hornemann T., Richard S., Ruetti M.F., Wei Y., von Eckardstein A. (2006). Cloning and initial characterization of a new subunit for mammalian serine-palmitoyltransferase. J. Biol. Chem. 281: 37275—37281. PMID 17023427 DOI:10.1074/jbc.M608066200

Див. також

• Хромосома 14