SUMF1

SUMF1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1Y1E, 1Y1F, 1Y1G, 1Y1H, 1Y1I, 1Y1J, 1Z70, 2AFT, 2AFY, 2AII, 2AIJ, 2AIK, 2HI8, 2HIB
Ідентифікатори
Символи	SUMF1, AAPA3037, FGE, UNQ3037, sulfatase modifying factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607939 MGI: 1889844 HomoloGene: 16268 GeneCards: SUMF1
Пов'язані генетичні захворювання
розсіяний склероз, mucosulfatidosis
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • oxidoreductase activity • Formylglycine-generating oxidase activity • cupric ion binding Клітинна компонента • endoplasmic reticulum lumen • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • посттрансляційна модифікація • glycosphingolipid metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	285362	58911
Ensembl	ENSG00000144455	ENSMUSG00000030101
UniProt	Q8NBK3	Q8R0F3
RefSeq (мРНК)	NM_001164674 NM_001164675 NM_182760	NM_145937
RefSeq (білок)	NP_001158146 NP_001158147 NP_877437	NP_666049
Локус (UCSC)	Хр. 3: 3.7 – 4.47 Mb	Хр. 6: 108.08 – 108.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SUMF1 (англ. Sulfatase modifying factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 374 амінокислот, а молекулярна маса — 40 556.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAPALGLVC		GRCPELGLVL		LLLLLSLLCG		AAGSQEAGTG		AGAGSLAGSC
GCGTPQRPGA		HGSSAAAHRY		SREANAPGPV		PGERQLAHSK		MVPIPAGVFT
MGTDDPQIKQ		DGEAPARRVT		IDAFYMDAYE		VSNTEFEKFV		NSTGYLTEAE
KFGDSFVFEG		MLSEQVKTNI		QQAVAAAPWW		LPVKGANWRH		PEGPDSTILH
RPDHPVLHVS		WNDAVAYCTW		AGKRLPTEAE		WEYSCRGGLH		NRLFPWGNKL
QPKGQHYANI		WQGEFPVTNT		GEDGFQGTAP		VDAFPPNGYG		LYNIVGNAWE
WTSDWWTVHH		SVEETLNPKG		PPSGKDRVKK		GGSYMCHRSY		CYRYRCAARS
QNTPDSSASN		LGFRCAADRL		PTMD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schlotawa L., Steinfeld R., von Figura K., Dierks T., Gaertner J. (2008). Molecular analysis of SUMF1 mutations: stability and residual activity of mutant formylglycine-generating enzyme determine disease severity in multiple sulfatase deficiency. Hum. Mutat. 29: 205—205. PMID 18157819 DOI:10.1002/humu.9515
• Oshikawa M., Usami R., Kato S. (2009). Characterization of the arylsulfatase I (ARSI) gene preferentially expressed in the human retinal pigment epithelium cell line ARPE-19. Mol. Vis. 15: 482—494. PMID 19262745

Див. також

• Хромосома 3