SURF1

SURF1
Ідентифікатори
Символи	SURF1, CMT4K, surfeit 1, cytochrome c oxidase assembly factor, SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor, MC4DN1, SHY1
Зовнішні ІД	OMIM: 185620 MGI: 98443 HomoloGene: 2387 GeneCards: SURF1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease type 4K, cytochrome-c oxidase deficiency disease
Онтологія гена Молекулярна функція • cytochrome-c oxidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондрія • мембрана • mitochondrial respirasome Біологічний процес • proton transmembrane transport • aerobic respiration • Окислювальне фосфорилювання • ATP biosynthetic process • respiratory chain complex IV assembly • mitochondrial cytochrome c oxidase assembly • Електронтранспортний ланцюг Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6834	20930
Ensembl	ENSG00000148290 ENSG00000280627	ENSMUSG00000015790
UniProt	Q15526	P09925
RefSeq (мРНК)	NM_001280787 NM_003172	NM_001271724 NM_013677
RefSeq (білок)	NP_001267716 NP_003163	NP_001258653 NP_038705
Локус (UCSC)	Хр. 9: 133.35 – 133.36 Mb	Хр. 2: 26.8 – 26.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SURF1 (англ. SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 300 амінокислот, а молекулярна маса — 33 331.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAVAALQLG		LRAAGLGRAP		ASAAWRSVLR		VSPRPGVAWR		PSRCGSSAAE
ASATKAEDDS		FLQWVLLLIP		VTAFGLGTWQ		VQRRKWKLNL		IAELESRVLA
EPVPLPADPM		ELKNLEYRPV		KVRGCFDHSK		ELYMMPRTMV		DPVREAREGG
LISSSTQSGA		YVVTPFHCTD		LGVTILVNRG		FVPRKKVNPE		TRQKGQIEGE
VDLIGMVRLT		ETRQPFVPEN		NPERNHWHYR		DLEAMARITG		AEPIFIDANF
QSTVPGGPIG		GQTRVTLRNE		HLQYIVTWYG		LSAATSYLWF		KKFLRGTPGV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• Lennard A., Gaston K., Fried M. (1994). The Surf-1 and Surf-2 genes and their essential bidirectional promoter elements are conserved between mouse and human. DNA Cell Biol. 13: 1117—1126. PMID 7702754 DOI:10.1089/dna.1994.13.1117
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9