SYN1

SYN1
Ідентифікатори
Символи	SYN1, SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX
Зовнішні ІД	OMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: SYN1
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • transporter activity • calcium-dependent protein binding • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • ATP binding • protein kinase binding Клітинна компонента • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • Синаптичні бульбашки • myelin sheath • синапс • synaptic vesicle membrane • presynaptic active zone • аксон • міжклітинні контакти • terminal bouton • дендрит (нейробіологія) • внутрішньоклітинна органела • synaptonemal complex • anchored component of synaptic vesicle membrane • presynapse • цитоскелет • Schaffer collateral - CA1 synapse • extrinsic component of synaptic vesicle membrane Біологічний процес • regulation of neurotransmitter secretion • regulation of synaptic vesicle exocytosis • GO:0010554 neurotransmitter secretion • chemical synaptic transmission • synaptic vesicle clustering • neuron development • synapse organization • regulation of synaptic vesicle cycle • synaptic vesicle cycle Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6853	20964
Ensembl	ENSG00000008056	ENSMUSG00000037217
UniProt	P17600	O88935
RefSeq (мРНК)	NM_133499 NM_006950	NM_001110780 NM_013680
RefSeq (білок)	NP_008881 NP_598006	NP_001104250 NP_038708
Локус (UCSC)	Хр. X: 47.57 – 47.62 Mb	Хр. X: 20.73 – 20.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SYN1 (англ. Synapsin I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 705 амінокислот, а молекулярна маса — 74 111.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNYLRRRLSD		SNFMANLPNG		YMTDLQRPQP		PPPPPGAHSP		GATPGPGTAT
AERSSGVAPA		ASPAAPSPGS		SGGGGFFSSL		SNAVKQTTAA		AAATFSEQVG
GGSGGAGRGG		AASRVLLVID		EPHTDWAKYF		KGKKIHGEID		IKVEQAEFSD
LNLVAHANGG		FSVDMEVLRN		GVKVVRSLKP		DFVLIRQHAF		SMARNGDYRS
LVIGLQYAGI		PSVNSLHSVY		NFCDKPWVFA		QMVRLHKKLG		TEEFPLIDQT
FYPNHKEMLS		STTYPVVVKM		GHAHSGMGKV		KVDNQHDFQD		IASVVALTKT
YATAEPFIDA		KYDVRVQKIG		QNYKAYMRTS		VSGNWKTNTG		SAMLEQIAMS
DRYKLWVDTC		SEIFGGLDIC		AVEALHGKDG		RDHIIEVVGS		SMPLIGDHQD
EDKQLIVELV		VNKMAQALPR		QRQRDASPGR		GSHGQTPSPG		ALPLGRQTSQ
QPAGPPAQQR		PPPQGGPPQP		GPGPQRQGPP		LQQRPPPQGQ		QHLSGLGPPA
GSPLPQRLPS		PTSAPQQPAS		QAAPPTQGQG		RQSRPVAGGP		GAPPAARPPA
SPSPQRQAGP		PQATRQTSVS		GPAPPKASGA		PPGGQQRQGP		PQKPPGPAGP
TRQASQAGPV		PRTGPPTTQQ		PRPSGPGPAG		RPKPQLAQKP		SQDVPPPATA
AAGGPPHPQL		NKSQSLTNAF		NLPEPAPPRP		SLSQDEVKAE		TIRSLRKSFA
SLFSD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинних контактах, апараті гольджі, синапсах.

Література

• Suedhof T.C. (1990). The structure of the human synapsin I gene and protein. J. Biol. Chem. 265: 7849—7852. PMID 2110562
• Sauerwald A., Hoesche C., Oschwald R., Kilimann M.W. (1990). The 5'-flanking region of the synapsin I gene. A G+C-rich, TATA- and CAAT-less, phylogenetically conserved sequence with cell type-specific promoter function. J. Biol. Chem. 265: 14932—14937. PMID 2118519

Див. також

• Хромосома X