SYNGAP1

SYNGAP1
Ідентифікатори
Символи	SYNGAP1, MRD5, RASA1, RASA5, SYNGAP, synaptic Ras GTPase activating protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603384 MGI: 3039785 HomoloGene: 84739 GeneCards: SYNGAP1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 5
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • SH3 domain binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane • dendritic shaft • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • glutamatergic synapse Біологічний процес • pattern specification process • visual learning • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • regulation of MAPK cascade • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • dendrite development • receptor clustering • MAPK cascade • regulation of synaptic plasticity • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • negative regulation of axonogenesis • regulation of synapse structure or activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція • Ras protein signal transduction • negative regulation of Ras protein signal transduction • maintenance of postsynaptic specialization structure Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8831	240057
Ensembl	ENSG00000227460 ENSG00000197283	ENSMUSG00000067629
UniProt	Q96PV0	F6SEU4
RefSeq (мРНК)	NM_006772 NM_001130066	NM_001281491
RefSeq (білок)	NP_001123538 NP_006763	NP_001268420 NP_001357962 NP_001357963 NP_001380956
Локус (UCSC)	Хр. 6: 33.42 – 33.45 Mb	Хр. 17: 26.94 – 26.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SYNGAP1 (англ. Synaptic Ras GTPase activating protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 148 284.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRSRASIHR		GSIPAMSYAP		FRDVRGPSMH		RTQYVHSPYD		RPGWNPRFCI
ISGNQLLMLD		EDEIHPLLIR		DRRSESSRNK		LLRRTVSVPV		EGRPHGEHEY
HLGRSRRKSV		PGGKQYSMEG		APAAPFRPSQ		GFLSRRLKSS		IKRTKSQPKL
DRTSSFRQIL		PRFRSADHDR		ARLMQSFKES		HSHESLLSPS		SAAEALELNL
DEDSIIKPVH		SSILGQEFCF		EVTTSSGTKC		FACRSAAERD		KWIENLQRAV
KPNKDNSRRV		DNVLKLWIIE		ARELPPKKRY		YCELCLDDML		YARTTSKPRS
ASGDTVFWGE		HFEFNNLPAV		RALRLHLYRD		SDKKRKKDKA		GYVGLVTVPV
ATLAGRHFTE		QWYPVTLPTG		SGGSGGMGSG		GGGGSGGGSG		GKGKGGCPAV
RLKARYQTMS		ILPMELYKEF		AEYVTNHYRM		LCAVLEPALN		VKGKEEVASA
LVHILQSTGK		AKDFLSDMAM		SEVDRFMERE		HLIFRENTLA		TKAIEEYMRL
IGQKYLKDAI		GEFIRALYES		EENCEVDPIK		CTASSLAEHQ		ANLRMCCELA
LCKVVNSHCV		FPRELKEVFA		SWRLRCAERG		REDIADRLIS		ASLFLRFLCP
AIMSPSLFGL		MQEYPDEQTS		RTLTLIAKVI		QNLANFSKFT		SKEDFLGFMN
EFLELEWGSM		QQFLYEISNL		DTLTNSSSFE		GYIDLGRELS		TLHALLWEVL
PQLSKEALLK		LGPLPRLLND		ISTALRNPNI		QRQPSRQSER		PRPQPVVLRG
PSAEMQGYMM		RDLNSSIDLQ		SFMARGLNSS		MDMARLPSPT		KEKPPPPPPG
GGKDLFYVSR		PPLARSSPAY		CTSSSDITEP		EQKMLSVNKS		VSMLDLQGDG
PGGRLNSSSV		SNLAAVGDLL		HSSQASLTAA		LGLRPAPAGR		LSQGSGSSIT
AAGMRLSQMG		VTTDGVPAQQ		LRIPLSFQNP		LFHMAADGPG		PPGGHGGGGG
HGPPSSHHHH		HHHHHHRGGE		PPGDTFAPFH		GYSKSEDLSS		GVPKPPAASI
LHSHSYSDEF		GPSGTDFTRR		QLSLQDNLQH		MLSPPQITIG		PQRPAPSGPG
GGSGGGSGGG		GGGQPPPLQR		GKSQQLTVSA		AQKPRPSSGN		LLQSPEPSYG
PARPRQQSLS		KEGSIGGSGG		SGGGGGGGLK		PSITKQHSQT		PSTLNPTMPA
SERTVAWVSN		MPHLSADIES		AHIEREEYKL		KEYSKSMDES		RLDRVKEYEE
EIHSLKERLH		MSNRKLEEYE		RRLLSQEEQT		SKILMQYQAR		LEQSEKRLRQ
QQAEKDSQIK		SIIGRLMLVE		EELRRDHPAM		AEPLPEPKKR		LLDAQERQLP
PLGPTNPRVT		LAPPWNGLAP		PAPPPPPRLQ		ITENGEFRNT		ADH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins. DNA Res. 8: 179—187. PMID 11572484 DOI:10.1093/dnares/8.4.179
• Krapivinsky G., Medina I., Krapivinsky L., Gapon S., Clapham D.E. (2004). SynGAP-MUPP1-CaMKII synaptic complexes regulate p38 MAP kinase activity and NMDA receptor-dependent synaptic AMPA receptor potentiation. Neuron. 43: 563—574. PMID 15312654 DOI:10.1016/j.neuron.2004.08.003

Див. також

• Хромосома 6