TGFBI

TGFBI
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1X3B, 2LTB, 2LTC, 2VXP
Ідентифікатори
Символи	TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transforming growth factor beta induced
Зовнішні ІД	OMIM: 601692 MGI: 99959 HomoloGene: 37294 GeneCards: TGFBI
Пов'язані генетичні захворювання
epithelial basement membrane dystrophy, Thiel-Behnke corneal dystrophy, Reis-Bücklers corneal dystrophy, granular corneal dystrophy type II, Гранулярна дистрофія рогівки І типу
Онтологія гена Молекулярна функція • integrin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • collagen binding • extracellular matrix binding • extracellular matrix structural constituent • cell adhesion molecule binding Клітинна компонента • GO:0005578 Позаклітинна матриця • базальна мембрана • trans-Golgi network • клітинна мембрана • екзосома • міжклітинний простір • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • negative regulation of cell adhesion • проліферація • chondrocyte differentiation • Ангіогенез • відповідь на стимул • зір • адгезія клітин • extracellular matrix organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7045	21810
Ensembl	ENSG00000120708	ENSMUSG00000035493
UniProt	Q15582	P82198
RefSeq (мРНК)	NM_000358	NM_009369
RefSeq (білок)	NP_000349	NP_033395
Локус (UCSC)	Хр. 5: 136.03 – 136.06 Mb	Хр. 13: 56.76 – 56.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TGFBI (англ. Transforming growth factor beta induced) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 683 амінокислот, а молекулярна маса — 74 681.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALFVRLLAL		ALALALGPAA		TLAGPAKSPY		QLVLQHSRLR		GRQHGPNVCA
VQKVIGTNRK		YFTNCKQWYQ		RKICGKSTVI		SYECCPGYEK		VPGEKGCPAA
LPLSNLYETL		GVVGSTTTQL		YTDRTEKLRP		EMEGPGSFTI		FAPSNEAWAS
LPAEVLDSLV		SNVNIELLNA		LRYHMVGRRV		LTDELKHGMT		LTSMYQNSNI
QIHHYPNGIV		TVNCARLLKA		DHHATNGVVH		LIDKVISTIT		NNIQQIIEIE
DTFETLRAAV		AASGLNTMLE		GNGQYTLLAP		TNEAFEKIPS		ETLNRILGDP
EALRDLLNNH		ILKSAMCAEA		IVAGLSVETL		EGTTLEVGCS		GDMLTINGKA
IISNKDILAT		NGVIHYIDEL		LIPDSAKTLF		ELAAESDVST		AIDLFRQAGL
GNHLSGSERL		TLLAPLNSVF		KDGTPPIDAH		TRNLLRNHII		KDQLASKYLY
HGQTLETLGG		KKLRVFVYRN		SLCIENSCIA		AHDKRGRYGT		LFTMDRVLTP
PMGTVMDVLK		GDNRFSMLVA		AIQSAGLTET		LNREGVYTVF		APTNEAFRAL
PPRERSRLLG		DAKELANILK		YHIGDEILVS		GGIGALVRLK		SLQGDKLEVS
LKNNVVSVNK		EPVAEPDIMA		TNGVVHVITN		VLQPPANRPQ		ERGDELADSA
LEIFKQASAF		SRASQRSVRL		APVYQKLLER		MKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lukassen M.V., Scavenius C., Thoegersen I.B., Enghild J.J. (2016). Disulfide bond pattern of transforming growth factor beta-induced protein. Biochemistry. 55: 5610—5621. PMID 27609313 DOI:10.1021/acs.biochem.6b00694
• Escribano J., Hernando N., Ghosh S., Crabb J., Coca-Prados M. (1994). cDNA from human ocular ciliary epithelium homologous to beta ig-h3 is preferentially expressed as an extracellular protein in the corneal epithelium. J. Cell. Physiol. 160: 511—521. PMID 8077289 DOI:10.1002/jcp.1041600314
• Fujiki K., Nakayasu K., Kanai A. (2001). Corneal dystrophies in Japan. J. Hum. Genet. 46: 431—435. PMID 11501939 DOI:10.1007/s100380170041
• Hirano K., Hotta Y., Fujiki K., Kanai A. (2000). Corneal amyloidosis caused by Leu518Pro mutation of betaig-h3 gene. Br. J. Ophthalmol. 84: 583—585. PMID 10837380 DOI:10.1136/bjo.84.6.583
• Chakravarthi S.V.V.K., Kannabiran C., Sridhar M.S., Vemuganti G.K. (2005). TGFBI gene mutations causing lattice and granular corneal dystrophies in Indian patients. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 121—125. PMID 15623763 DOI:10.1167/iovs.04-0440

Див. також

• Хромосома 5