TGM1

TGM1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2XZZ
Ідентифікатори
Символи	TGM1, ARCI1, ICR2, KTG, LI, LI1, TGASE, TGK, transglutaminase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 190195 MGI: 98730 HomoloGene: 306 GeneCards: TGM1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive congenital ichthyosis 1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • acyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity Клітинна компонента • intrinsic component of membrane • екзосома • мембрана • cornified envelope • гіалоплазма • клітинна мембрана Біологічний процес • cell envelope organization • keratinization • positive regulation of keratinocyte proliferation • positive regulation of cell cycle • keratinocyte differentiation • cornification • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7051	21816
Ensembl	ENSG00000092295 ENSG00000285348	ENSMUSG00000022218
UniProt	P22735	Q9JLF6
RefSeq (мРНК)	NM_000359	NM_001161714 NM_001161715 NM_019984
RefSeq (білок)	NP_000350	NP_001155186 NP_001155187 NP_064368
Локус (UCSC)	Хр. 14: 24.25 – 24.26 Mb	Хр. 14: 55.94 – 55.95 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TGM1 (англ. Transglutaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 817 амінокислот, а молекулярна маса — 89 787.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMDGPRSDVG		RWGGNPLQPP		TTPSPEPEPE		PDGRSRRGGG		RSFWARCCGC
CSCRNAADDD		WGPEPSDSRG		RGSSSGTRRP		GSRGSDSRRP		VSRGSGVNAA
GDGTIREGML		VVNGVDLLSS		RSDQNRREHH		TDEYEYDELI		VRRGQPFHML
LLLSRTYESS		DRITLELLIG		NNPEVGKGTH		VIIPVGKGGS		GGWKAQVVKA
SGQNLNLRVH		TSPNAIIGKF		QFTVRTQSDA		GEFQLPFDPR		NEIYILFNPW
CPEDIVYVDH		EDWRQEYVLN		ESGRIYYGTE		AQIGERTWNY		GQFDHGVLDA
CLYILDRRGM		PYGGRGDPVN		VSRVISAMVN		SLDDNGVLIG		NWSGDYSRGT
NPSAWVGSVE		ILLSYLRTGY		SVPYGQCWVF		AGVTTTVLRC		LGLATRTVTN
FNSAHDTDTS		LTMDIYFDEN		MKPLEHLNHD		SVWNFHVWND		CWMKRPDLPS
GFDGWQVVDA		TPQETSSGIF		CCGPCSVESI		KNGLVYMKYD		TPFIFAEVNS
DKVYWQRQDD		GSFKIVYVEE		KAIGTLIVTK		AISSNMREDI		TYLYKHPEGS
DAERKAVETA		AAHGSKPNVY		ANRGSAEDVA		MQVEAQDAVM		GQDLMVSVML
INHSSSRRTV		KLHLYLSVTF		YTGVSGTIFK		ETKKEVELAP		GASDRVTMPV
AYKEYRPHLV		DQGAMLLNVS		GHVKESGQVL		AKQHTFRLRT		PDLSLTLLGA
AVVGQECEVQ		IVFKNPLPVT		LTNVVFRLEG		SGLQRPKILN		VGDIGGNETV
TLRQSFVPVR		PGPRQLIASL		DSPQLSQVHG		VIQVDVAPAP		GDGGFFSDAG
GDSHLGETIP		MASRGGA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як кератинізація, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

• Polakowska R.R., Eickbush T., Falciano V., Razvi F., Goldsmith L.A. (1992). Organization and evolution of the human epidermal keratinocyte transglutaminase I gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4476—4480. PMID 1350092 DOI:10.1073/pnas.89.10.4476
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Polakowska R., Herting E., Goldsmith L.A. (1991). Isolation of cDNA for human epidermal type I transglutaminase. J. Invest. Dermatol. 96: 285—288. PMID 1704039 DOI:10.1111/1523-1747.ep12464554
• Rice R.H., Mehrpouyan M., Quin Q., Phillips M.A., Lee Y.M. (1996). Identification of phosphorylation sites in keratinocyte transglutaminase. Biochem. J. 320: 547—550. PMID 8973564 DOI:10.1042/bj3200547
• Akiyama M., Takizawa Y., Kokaji T., Shimizu H. (2001). Novel mutations of TGM1 in a child with congenital ichthyosiform erythroderma. Br. J. Dermatol. 144: 401—407. PMID 11251583 DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04037.x
• Phillips M.A., Stewart B.E., Rice R.H. (1992). Genomic structure of keratinocyte transglutaminase. Recruitment of new exon for modified function. J. Biol. Chem. 267: 2282—2286. PMID 1346394

Див. також

• Хромосома 14