TM6SF1

TM6SF1
Ідентифікатори
Символи	TM6SF1, transmembrane 6 superfamily member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606562 MGI: 1933209 HomoloGene: 11305 GeneCards: TM6SF1
Онтологія гена Молекулярна функція • молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • лізосома • мембрана • integral component of membrane • lysosomal membrane Біологічний процес • GO:0022610 життєдіяльність Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	53346	107769
Ensembl	ENSG00000136404	ENSMUSG00000038623
UniProt	Q9BZW5 Q8N5N8	P58749
RefSeq (мРНК)	NM_001144903 NM_023003 NM_001330385 NM_001353878 NM_001353879 NM_001353880 NM_001353881 NM_001353882 NM_001353883 NM_001353884	NM_001291282 NM_145375
RefSeq (білок)	NP_001138375 NP_001317314 NP_075379 NP_001340807 NP_001340808 NP_001340809 NP_001340810 NP_001340811 NP_001340812 NP_001340813	NP_001278211 NP_663350
Локус (UCSC)	Хр. 15: 83.11 – 83.14 Mb	Хр. 7: 81.51 – 81.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TM6SF1 (англ. Transmembrane 6 superfamily member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 370 амінокислот, а молекулярна маса — 41 636.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSASAATGVF		VLSLSAIPVT		YVFNHLAAQH		DSWTIVGVAA		LILFLVALLA
RVLVKRKPPR		DPLFYVYAVF		GFTSVVNLII		GLEQDGIIDG		FMTHYLREGE
PYLNTAYGHM		ICYWDGSAHY		LMYLVMVAAI		AWEETYRTIG		LYWVGSIIMS
VVVFVPGNIV		GKYGTRICPA		FFLSIPYTCL		PVWAGFRIYN		QPSENYNYPS
KVIQEAQAKD		LLRRPFDLML		VVCLLLATGF		CLFRGLIALD		CPSELCRLYT
QFQEPYLKDP		AAYPKIQMLA		YMFYSVPYFV		TALYGLVVPG		CSWMPDITLI
HAGGLAQAQF		SHIGASLHAR		TAYVYRVPEE		AKILFLALNI		AYGVLPQLLA
YRCIYKPEFF		IKTKAEEKVE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

• Sanchez-Pulido L., Ponting C.P. (2014). TM6SF2 and MAC30, new enzyme homologs in sterol metabolism and common metabolic disease. Front. Genet. 5: 439—439. PMID 25566323 DOI:10.3389/fgene.2014.00439
• Carim-Todd L., Escarceller M., Estivill X., Sumoy L. (2000). Cloning of the novel gene TM6SF1 reveals conservation of clusters of paralogous genes between human chromosomes 15q24-q26 and 19p13.3-p12. Cytogenet. Cell Genet. 90: 255—260. PMID 11124529

Див. також

• Хромосома 15