TM6SF2

TM6SF2
Ідентифікатори
Символи	TM6SF2, transmembrane 6 superfamily member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606563 MGI: 1933210 HomoloGene: 77694 GeneCards: TM6SF2
Онтологія гена Молекулярна функція • молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана Біологічний процес • regulation of lipid metabolic process • lipid metabolism • lipid homeostasis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	53345	107770
Ensembl	ENSG00000213996	ENSMUSG00000036151
UniProt	Q9BZW4	Q8R1J1
RefSeq (мРНК)	NM_203510 NM_001001524	NM_001293795 NM_181540
RefSeq (білок)	NP_001001524	NP_001280724 NP_853518
Локус (UCSC)	Хр. 19: 19.26 – 19.27 Mb	Хр. 8: 70.53 – 70.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TM6SF2 (англ. Transmembrane 6 superfamily member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 42 554.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDIPPLAGKI		AALSLSALPV		SYALNHVSAL		SHPLWVALMS		ALILGLLFVA
VYSLSHGEVS		YDPLYAVFAV		FAFTSVVDLI		IALQEDSYVV		GFMEFYTKEG
EPYLRTAHGV		FICYWDGTVH		YLLYLAMAGA		ICRRKRYRNF		GLYWLGSFAM
SILVFLTGNI		LGKYSSEIRP		AFFLTIPYLL		VPCWAGMKVF		SQPRALTRCT
ANMVQEEQRK		GLLQRPADLA		LVIYLILAGF		FTLFRGLVVL		DCPTDACFVY
IYQYEPYLRD		PVAYPKVQML		MYMFYVLPFC		GLAAYALTFP		GCSWLPDWAL
VFAGGIGQAQ		FSHMGASMHL		RTPFTYRVPE		DTWGCFFVCN		LLYALGPHLL
AYRCLQWPAF		FHQPPPSDPL		ALHKKQH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Sanchez-Pulido L., Ponting C.P. (2014). TM6SF2 and MAC30, new enzyme homologs in sterol metabolism and common metabolic disease. Front. Genet. 5: 439—439. PMID 25566323 DOI:10.3389/fgene.2014.00439
• Carim-Todd L., Escarceller M., Estivill X., Sumoy L. (2000). Cloning of the novel gene TM6SF1 reveals conservation of clusters of paralogous genes between human chromosomes 15q24-q26 and 19p13.3-p12. Cytogenet. Cell Genet. 90: 255—260. PMID 11124529

Див. також

• Хромосома 19