TMCO1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TMCO1
Ідентифікатори
Символи TMCO1, HP10122, PCIA3, PNAS-136, TMCC4, transmembrane and coiled-coil domains 1
Зовнішні ІД OMIM: 614123 MGI: 1921173 HomoloGene: 10384 GeneCards: TMCO1
Пов'язані генетичні захворювання
Pascual-Castroviejo syndrome[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001256164
NM_001256165
NM_019026
NM_001366129
NM_001039483
NM_026881
RefSeq (білок)
NP_001243093
NP_001243094
NP_061899
NP_001034572
Локус (UCSC) Хр. 1: 165.72 – 165.83 Mb Хр. 1: 167.14 – 167.16 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TMCO1 (англ. Transmembrane and coiled-coil domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 188 амінокислот, а молекулярна маса — 21 175[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSTMFADTLLIVFISVCTALLAEGITWVLVYRTDKYKRLKAEVEKQSKKL
EKKKETITESAGRQQKKKIERQEEKLKNNNRDLSMVRMKSMFAIGFCFTA
LMGMFNSIFDGRVVAKLPFTPLSYIQGLSHRNLLGDDTTDCSFIFLYILC
TMSIRQNIQKILGLAPSRAATKQAGGFLGPPPPSGKFS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Iwamuro S., Saeki M., Kato S. (1999). Multi-ubiquitination of a nascent membrane protein produced in a rabbit reticulocyte lysate. J. Biochem. 126: 48—53. PMID 10393320 DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a022435
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TMCO1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18188 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q9UM00 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]