TMPRSS6

TMPRSS6
Ідентифікатори
Символи	TMPRSS6, IRIDA, transmembrane protease, serine 6, matriptase-2, transmembrane serine protease 6
Зовнішні ІД	OMIM: 609862 MGI: 1919003 HomoloGene: 12408 GeneCards: TMPRSS6
Онтологія гена Молекулярна функція • serine-type peptidase activity • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • serine-type endopeptidase activity • metalloendopeptidase activity Клітинна компонента • мембрана • integral component of membrane • внутрішньоклітинний • міжклітинний простір • клітинна мембрана Біологічний процес • membrane protein proteolysis • GO:0007243 intracellular signal transduction • Ангіогенез • Фібриноліз • negative regulation of BMP signaling pathway • self proteolysis • extracellular matrix organization • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • протеоліз • cellular iron ion homeostasis • iron ion homeostasis • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • extracellular matrix disassembly • collagen catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	164656	71753
Ensembl	ENSG00000187045	ENSMUSG00000016942
UniProt	Q8IU80	Q9DBI0
RefSeq (мРНК)	NM_001289000 NM_001289001 NM_153609	NM_027902 NM_001355601
RefSeq (білок)	NP_001275929 NP_001275930 NP_705837 NP_001361433	NP_082178 NP_001342530
Локус (UCSC)	Хр. 22: 37.07 – 37.11 Mb	Хр. 15: 78.32 – 78.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMPRSS6 (англ. Transmembrane protease, serine 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 811 амінокислот, а молекулярна маса — 90 000.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLLLFHSKRM		PVAEAPQVAG		GQGDGGDGEE		AEPEGMFKAC		EDSKRKARGY
LRLVPLFVLL		ALLVLASAGV		LLWYFLGYKA		EVMVSQVYSG		SLRVLNRHFS
QDLTRRESSA		FRSETAKAQK		MLKELITSTR		LGTYYNSSSV		YSFGEGPLTC
FFWFILQIPE		HRRLMLSPEV		VQALLVEELL		STVNSSAAVP		YRAEYEVDPE
GLVILEASVK		DIAALNSTLG		CYRYSYVGQG		QVLRLKGPDH		LASSCLWHLQ
GPKDLMLKLR		LEWTLAECRD		RLAMYDVAGP		LEKRLITSVY		GCSRQEPVVE
VLASGAIMAV		VWKKGLHSYY		DPFVLSVQPV		VFQACEVNLT		LDNRLDSQGV
LSTPYFPSYY		SPQTHCSWHL		TVPSLDYGLA		LWFDAYALRR		QKYDLPCTQG
QWTIQNRRLC		GLRILQPYAE		RIPVVATAGI		TINFTSQISL		TGPGVRVHYG
LYNQSDPCPG		EFLCSVNGLC		VPACDGVKDC		PNGLDERNCV		CRATFQCKED
STCISLPKVC		DGQPDCLNGS		DEEQCQEGVP		CGTFTFQCED		RSCVKKPNPQ
CDGRPDCRDG		SDEEHCDCGL		QGPSSRIVGG		AVSSEGEWPW		QASLQVRGRH
ICGGALIADR		WVITAAHCFQ		EDSMASTVLW		TVFLGKVWQN		SRWPGEVSFK
VSRLLLHPYH		EEDSHDYDVA		LLQLDHPVVR		SAAVRPVCLP		ARSHFFEPGL
HCWITGWGAL		REGGPISNAL		QKVDVQLIPQ		DLCSEVYRYQ		VTPRMLCAGY
RKGKKDACQG		DSGGPLVCKA		LSGRWFLAGL		VSWGLGCGRP		NYFGVYTRIT
GVISWIQQVV		T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Velasco G., Cal S., Quesada V., Sanchez L.M., Lopez-Otin C. (2002). Matriptase-2, a membrane-bound mosaic serine proteinase predominantly expressed in human liver and showing degrading activity against extracellular matrix proteins. J. Biol. Chem. 277: 37637—37646. PMID 12149247 DOI:10.1074/jbc.M203007200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ramsay A.J., Reid J.C., Velasco G., Quigley J.P., Hooper J.D. (2008). The type II transmembrane serine protease matriptase-2 --identification, structural features, enzymology, expression pattern and potential roles. Front. Biosci. 13: 569—579. PMID 17981570 DOI:10.2741/2702
• Altamura S., D'Alessio F., Selle B., Muckenthaler M.U. (2010). A novel TMPRSS6 mutation that prevents protease auto-activation causes IRIDA. Biochem. J. 431: 363—371. PMID 20704562 DOI:10.1042/BJ20100668

Див. також

• Хромосома 22