TMTC1

TMTC1
Ідентифікатори
Символи	TMTC1, OLF, TMTC1A, ARG99, transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1, transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 1
Зовнішні ІД	OMIM: 615855 MGI: 3039590 HomoloGene: 65299 GeneCards: TMTC1
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія
Онтологія гена Молекулярна функція • mannosyltransferase activity • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity • transferase activity Клітинна компонента • мембрана • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing • protein O-linked mannosylation • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	83857	387314
Ensembl	ENSG00000133687	ENSMUSG00000030306
UniProt	Q8IUR5	Q3UV71
RefSeq (мРНК)	NM_001193451 NM_175861 NM_001367875 NM_031920	NM_198967 NM_001347518
RefSeq (білок)	NP_001180380 NP_787057 NP_001354804	NP_001334447 NP_945318
Локус (UCSC)	Хр. 12: 29.5 – 29.78 Mb	Хр. 6: 148.13 – 148.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMTC1 (англ. Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 882 амінокислот, а молекулярна маса — 98 847.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVVTTSARGG		GGDRTPSRRR		GCGLAPAGAA		ALLAGASCLC		YGRSLQGEFV
HDDVWAIVNN		PDVRPGAPLR		WGIFTNDFWG		KGMAENTSHK		SYRPLCVLTF
KLNIFLTGMN		PFYFHAVNII		LHCLVTLVLM		YTCDKTVFKN		RGLAFVTALL
FAVHPIHTEA		VAGIVGRADV		LACLLFLLAF		LSYNRSLDQG		CVGGSFPSTV
SPFFLLLSLF		LGTCAMLVKE		TGITVFGVCL		VYDLFSLSNK		QDKSSNGALC
PRSPQQPGSP		QPSSLPGHPH		RENGKQQRFP		HKGAWGGCHS		PLPPEPKSSG
FPVSPRAVWS		MMRFLTYSYL		LAFNVWLLLA		PVTLCYDWQV		GSIPLVETIW
DMRNLATIFL		AVVMALLSLH		CLAAFKRLEH		KEVLVGLLFL		VFPFIPASNL
FFRVGFVVAE		RVLYMPSMGY		CILFVHGLSK		LCTWLNRCGA		TTLIVSTVLL
LLLFSWKTVK		QNEIWLSRES		LFRSGVQTLP		HNAKVHYNYA		NFLKDQGRNK
EAIYHYRTAL		KLYPRHASAL		NNLGTLTRDT		AEAKMYYQRA		LQLHPQHNRA
LFNLGNLLKS		QEKKEEAITL		LKDSIKYGPE		FADAYSSLAS		LLAEQERFKE
AEEIYQTGIK		NCPDSSDLHN		NYGVFLVDTG		LPEKAVAHYQ		QAIKLSPSHH
VAMVNLGRLY		RSLGENSMAE		EWYKRALQVA		HKAEILSPLG		ALYYNTGRYE
EALQIYQEAA		ALQPSQRELR		LALAQVLAVM		GQTKEAEKMT		NHIVSEETGC
LECYRLLSAI		YSKQENHDKA		LDAIDKALQL		KPKDPKVISE		LFFTKGNQLR
EQNLLDKAFE		SYRVAVQLNP		DQAQAWMNMG		GIQHIKGKYV		SARAYYERAL
QLVPDSKLLK		ENLAKLDRLE		KRLQEVREKD		QT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mishra M., Lee S., Lin M.K., Yamashita T., Heese K. (2012). Characterizing the neurite outgrowth inhibitory effect of Mani. FEBS Lett. 586: 3018—3023. PMID 22771904 DOI:10.1016/j.febslet.2012.06.043

Див. також

• Хромосома 12