TPMT

TPMT
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2BZG, 2H11
Ідентифікатори
Символи	TPMT, entrez:7172, TPMTD, thiopurine S-methyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 187680 MGI: 98812 HomoloGene: 313 GeneCards: TPMT
Онтологія гена Молекулярна функція • S-adenosylmethionine-dependent methyltransferase activity • transferase activity • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • thiopurine S-methyltransferase activity • S-adenosyl-L-methionine binding Клітинна компонента • гіалоплазма • цитоплазма Біологічний процес • nucleobase-containing compound metabolic process • Метилювання Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7172	22017
Ensembl	ENSG00000137364	ENSMUSG00000021376
UniProt	P51580	O55060
RefSeq (мРНК)	NM_000367 NM_001346817 NM_001346818	NM_016785
RefSeq (білок)	NP_000358 NP_001333746 NP_001333747	NP_058065
Локус (UCSC)	Хр. 6: 18.13 – 18.16 Mb	Хр. 13: 47.18 – 47.2 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TPMT (англ. Thiopurine S-methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 245 амінокислот, а молекулярна маса — 28 180.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDGTRTSLDI		EEYSDTEVQK		NQVLTLEEWQ		DKWVNGKTAF		HQEQGHQLLK
KHLDTFLKGK		SGLRVFFPLC		GKAVEMKWFA		DRGHSVVGVE		ISELGIQEFF
TEQNLSYSEE		PITEIPGTKV		FKSSSGNISL		YCCSIFDLPR		TNIGKFDMIW
DRGALVAINP		GDRKCYADTM		FSLLGKKFQY		LLCVLSYDPT		KHPGPPFYVP
HAEIERLFGK		ICNIRCLEKV		DAFEERHKSW		GIDCLFEKLY		LLTEK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Leipold G., Schuetz E., Haas J.P., Oellerich M. (1997). Azathioprine-induced severe pancytopenia due to a homozygous two-point mutation of the thiopurine methyltransferase gene in a patient with juvenile HLA-B27-associated spondylarthritis. Arthritis Rheum. 40: 1896—1898. PMID 9336428 DOI:10.1002/art.1780401026
• Tai H.-L., Krynetski E.Y., Schuetz E.G., Yanishevski Y., Evans W.E. (1997). Enhanced proteolysis of thiopurine S-methyltransferase (TPMT) encoded by mutant alleles in humans (TPMT*3A, TPMT*2): mechanisms for the genetic polymorphism of TPMT activity. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 6444—6449. PMID 9177237 DOI:10.1073/pnas.94.12.6444
• Ameyaw M.-M., Collie-Duguid E.S.R., Powrie R.H., Ofori-Adjei D., McLeod H.L. (1999). Thiopurine methyltransferase alleles in British and Ghanaian populations. Hum. Mol. Genet. 8: 367—370. PMID 9931345 DOI:10.1093/hmg/8.2.367
• Hiratsuka M., Inoue T., Omori F., Agatsuma Y., Mizugaki M. (2000). Genetic analysis of thiopurine methyltransferase polymorphism in a Japanese population. Mutat. Res. 448: 91—95. PMID 10751626 DOI:10.1016/S0027-5107(00)00004-X
• Salavaggione O.E., Wang L., Wiepert M., Yee V.C., Weinshilboum R.M. (2005). Thiopurine S-methyltransferase pharmacogenetics: variant allele functional and comparative genomics. Pharmacogenet. Genomics. 15: 801—815. PMID 16220112 DOI:10.1097/01.fpc.0000174788.69991.6b

Див. також

• Хромосома 6