TSPEAR

TSPEAR
Ідентифікатори
Символи	TSPEAR, C21orf29, DFNB98, TSP-EAR, thrombospondin-type laminin G domain and EAR repeats, thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats, ECTD14
Зовнішні ІД	OMIM: 612920 MGI: 2671932 HomoloGene: 36972 GeneCards: TSPEAR
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 98
Онтологія гена Молекулярна функція • молекулярна функція Клітинна компонента • extracellular region • cell surface • cell projection • stereocilium • ciliary membrane Біологічний процес • sensory perception of sound • regulation of Notch signaling pathway • tooth mineralization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54084	252974
Ensembl	ENSG00000175894	ENSMUSG00000069581
UniProt	Q8WU66	J3S6Y1
RefSeq (мРНК)	NM_144991 NM_001272037	NM_001287074 NM_145855
RefSeq (білок)	NP_001258966 NP_659428	NP_001274003
Локус (UCSC)	Хр. 21: 44.5 – 44.71 Mb	Хр. 10: 77.52 – 77.72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TSPEAR (англ. Thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 74 924.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSALLSLCFV		LPLAAPGHGT		QGWEPCTDLR		PLDILAEVVP		SDGATSGIRI
VQVHGARGLQ		LSVAAPRTMS		FPASRIFSQC		DLFPEEFSIV		VTLRVPNLPP
KRNEYLLTVV		AEESDLLLLG		LRLSPAQLHF		LFLREDTAGA		WQTRVSFRSP
ALVDGRWHTL		VLAVSAGVFS		LTTDCGLPVD		IMADVPFPAT		LSVKGARFFV
GSRRRAKGLF		MGLVRQLVLL		PGSDATPRLC		PSRNAPLAVL		SIPRVLQALT
GKPEDNEVLK		YPYETNIRVT		LGPQPPCTEV		EDAQFWFDAS		RKGLYLCVGN
EWVSVLAAKE		RLDYVEEHQN		LSTNSETLGI		EVFRIPQVGL		FVATANRKAT
SAVYKWTEEK		FVSYQNIPTH		QAQAWRHFTI		GKKIFLAVAN		FEPDEKGQEF
SVIYKWSHRK		LKFTPYQSIA		THSARDWEAF		EVDGEHFLAV		ANHREGDNHN
IDSVIYKWNP		ATRLFEANQT		IATSGAYDWE		FFSVGPYSFL		VVANTFNGTS
TKVHSHLYIR		LLGSFQLFQS		FPTFGAADWE		VFQIGERIFL		AVANSHSYDV
EMQVQNDSYV		INSVIYELNV		TAQAFVKFQD		ILTCSALDWE		FFSVGEDYFL
VVANSFDGRT		FSVNSIIYRW		QGYEGFVAVH		SLPTVGCRDW		EAFSTTAGAY
LIYSSAKEPL		SRVLRLRTR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках. Також секретований назовні.

Література

• Scheel H., Tomiuk S., Hofmann K. (2002). A common protein interaction domain links two recently identified epilepsy genes. Hum. Mol. Genet. 11: 1757—1762. PMID 12095917 DOI:10.1093/hmg/11.15.1757
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 21