Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
TTC21B
Ідентифікатори
Символи
TTC21B , ATD4, IFT139, JBTS11, NPHP12, SRTD4, THM1, Nbla10696, IFT139B, tetratricopeptide repeat domain 21B, FAP60, FLA17
Зовнішні ІД
OMIM : 612014 MGI: 1920918 HomoloGene: 57006 GeneCards: TTC21B
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis 12 , asphyxiating thoracic dystrophy 4 [1]
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 2: 165.86 – 165.95 Mb
Хр. 2: 66.01 – 66.09 Mb
PubMed search
[2]
[3] Вікідані
TTC21B (англ. Tetratricopeptide repeat domain 21B ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 316 амінокислот , а молекулярна маса — 150 937[5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MDSQELKTLI NYYCQERYFH HVLLVASEGI KRYGSDPVFR FYHAYGTLME
GKTQEALREF EAIKNKQDVS LCSLLALIYA HKMSPNPDRE AILESDARVK
EQRKGAGEKA LYHAGLFLWH IGRHDKAREY IDRMIKISDG SKQGHVLKAW
LDITRGKEPY TKKALKYFEE GLQDGNDTFA LLGKAQCLEM RQNYSGALET
VNQIIVNFPS FLPAFVKKMK LQLALQDWDQ TVETAQRLLL QDSQNVEALR
MQALYYVCRE GDIEKASTKL ENLGNTLDAM EPQNAQLFYN ITLAFSRTCG
RSQLILQKIQ TLLERAFSLN PQQSEFATEL GYQMILQGRV KEALKWYKTA
MTLDETSVSA LVGFIQCQLI EGQLQDADQQ LEFLNEIQQS IGKSAELIYL
HAVLAMKKNK RQEEVINLLN DVLDTHFSQL EGLPLGIQYF EKLNPDFLLE
IVMEYLSFCP MQPASPGQPL CPLLRRCISV LETVVRTVPG LLQTVFLIAK
VKYLSGDIEA AFNNLQHCLE HNPSYADAHL LLAQVYLSQE KVKLCSQSLE
LCLSYDFKVR DYPLYHLIKA QSQKKMGEIA DAIKTLHMAM SLPGMKRIGA
STKSKDRKTE VDTSHRLSIF LELIDVHRLN GEQHEATKVL QDAIHEFSGT
SEEVRVTIAN ADLALAQGDI ERALSILQNV TAEQPYFIEA REKMADIYLK
HRKDKMLYIT CFREIAERMA NPRSFLLLGD AYMNILEPEE AIVAYEQALN
QNPKDGTLAS KMGKALIKTH NYSMAITYYE AALKTGQKNY LCYDLAELLL
KLKWYDKAEK VLQHALAHEP VNELSALMED GRCQVLLAKV YSKMEKLGDA
ITALQQAREL QARVLKRVQM EQPDAVPAQK HLAAEICAEI AKHSVAQRDY
EKAIKFYREA LVHCETDNKI MLELARLYLA QDDPDSCLRQ CALLLQSDQD
NEAATMMMAD LMFRKQDYEQ AVFHLQQLLE RKPDNYMTLS RLIDLLRRCG
KLEDVPRFFS MAEKRNSRAK LEPGFQYCKG LYLWYTGEPN DALRHFNKAR
KDRDWGQNAL YNMIEICLNP DNETVGGEVF ENLDGDLGNS TEKQESVQLA
VRTAEKLLKE LKPQTVQGHV QLRIMENYCL MATKQKSNVE QALNTFTEIA
ASEKEHIPAL LGMATAYMIL KQTPRARNQL KRIAKMNWNA IDAEEFEKSW
LLLADIYIQS AKYDMAEDLL KRCLRHNRSC CKAYEYMGYI MEKEQAYTDA
ALNYEMAWKY SNRTNPAVGY KLAFNYLKAK RYVDSIDICH QVLEAHPTYP
KIRKDILDKA RASLRP
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг .
Локалізований у цитоплазмі , цитоскелеті , клітинних відростках, війках .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504