TTC21B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TTC21B
Ідентифікатори
Символи TTC21B, ATD4, IFT139, JBTS11, NPHP12, SRTD4, THM1, Nbla10696, IFT139B, tetratricopeptide repeat domain 21B, FAP60, FLA17
Зовнішні ІД OMIM: 612014 MGI: 1920918 HomoloGene: 57006 GeneCards: TTC21B
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis 12, asphyxiating thoracic dystrophy 4[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_024753
NM_001047604
NM_001290669
RefSeq (білок)
NP_079029
NP_001041069
NP_001277598
Локус (UCSC) Хр. 2: 165.86 – 165.95 Mb Хр. 2: 66.01 – 66.09 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TTC21B (англ. Tetratricopeptide repeat domain 21B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 316 амінокислот, а молекулярна маса — 150 937[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDSQELKTLINYYCQERYFHHVLLVASEGIKRYGSDPVFRFYHAYGTLME
GKTQEALREFEAIKNKQDVSLCSLLALIYAHKMSPNPDREAILESDARVK
EQRKGAGEKALYHAGLFLWHIGRHDKAREYIDRMIKISDGSKQGHVLKAW
LDITRGKEPYTKKALKYFEEGLQDGNDTFALLGKAQCLEMRQNYSGALET
VNQIIVNFPSFLPAFVKKMKLQLALQDWDQTVETAQRLLLQDSQNVEALR
MQALYYVCREGDIEKASTKLENLGNTLDAMEPQNAQLFYNITLAFSRTCG
RSQLILQKIQTLLERAFSLNPQQSEFATELGYQMILQGRVKEALKWYKTA
MTLDETSVSALVGFIQCQLIEGQLQDADQQLEFLNEIQQSIGKSAELIYL
HAVLAMKKNKRQEEVINLLNDVLDTHFSQLEGLPLGIQYFEKLNPDFLLE
IVMEYLSFCPMQPASPGQPLCPLLRRCISVLETVVRTVPGLLQTVFLIAK
VKYLSGDIEAAFNNLQHCLEHNPSYADAHLLLAQVYLSQEKVKLCSQSLE
LCLSYDFKVRDYPLYHLIKAQSQKKMGEIADAIKTLHMAMSLPGMKRIGA
STKSKDRKTEVDTSHRLSIFLELIDVHRLNGEQHEATKVLQDAIHEFSGT
SEEVRVTIANADLALAQGDIERALSILQNVTAEQPYFIEAREKMADIYLK
HRKDKMLYITCFREIAERMANPRSFLLLGDAYMNILEPEEAIVAYEQALN
QNPKDGTLASKMGKALIKTHNYSMAITYYEAALKTGQKNYLCYDLAELLL
KLKWYDKAEKVLQHALAHEPVNELSALMEDGRCQVLLAKVYSKMEKLGDA
ITALQQARELQARVLKRVQMEQPDAVPAQKHLAAEICAEIAKHSVAQRDY
EKAIKFYREALVHCETDNKIMLELARLYLAQDDPDSCLRQCALLLQSDQD
NEAATMMMADLMFRKQDYEQAVFHLQQLLERKPDNYMTLSRLIDLLRRCG
KLEDVPRFFSMAEKRNSRAKLEPGFQYCKGLYLWYTGEPNDALRHFNKAR
KDRDWGQNALYNMIEICLNPDNETVGGEVFENLDGDLGNSTEKQESVQLA
VRTAEKLLKELKPQTVQGHVQLRIMENYCLMATKQKSNVEQALNTFTEIA
ASEKEHIPALLGMATAYMILKQTPRARNQLKRIAKMNWNAIDAEEFEKSW
LLLADIYIQSAKYDMAEDLLKRCLRHNRSCCKAYEYMGYIMEKEQAYTDA
ALNYEMAWKYSNRTNPAVGYKLAFNYLKAKRYVDSIDICHQVLEAHPTYP
KIRKDILDKARASLRP

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TTC21B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25660 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
  5. UniProt, Q7Z4L5 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]