UNC13A

UNC13A
Ідентифікатори
Символи	UNC13A, Munc13-1, unc-13 homolog A (C. elegans), unc-13 homolog A
Зовнішні ІД	OMIM: 609894 MGI: 3051532 HomoloGene: 11279 GeneCards: UNC13A
Пов'язані генетичні захворювання
	бічний аміотрофічний склероз, ожиріння
Онтологія гена
Молекулярна функція	• syntaxin-1 binding; • зв'язування з іоном металу; • diacylglycerol binding; • calmodulin binding; • calcium ion binding; • phospholipid binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • neuromuscular junction; • клітинна мембрана; • синапс; • аксон; • міжклітинні контакти; • neuron projection; • presynaptic membrane; • presynapse; • terminal bouton; • calyx of Held; • presynaptic active zone; • glutamatergic synapse; • synaptic vesicle membrane; • presynaptic active zone cytoplasmic component;
Біологічний процес	• диференціація клітин; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • synaptic vesicle docking; • synaptic transmission, glutamatergic; • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity; • positive regulation of neurotransmitter secretion; • amyloid-beta metabolic process; • neuromuscular junction development; • positive regulation of dendrite extension; • regulation of synaptic transmission, glutamatergic; • іннервація; • synaptic vesicle maturation; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • екзоцитоз; • chemical synaptic transmission; • synaptic vesicle exocytosis; • synaptic vesicle priming; • positive regulation of synaptic plasticity; • positive regulation of glutamate receptor signaling pathway; • regulation of amyloid precursor protein catabolic process; • presynaptic dense core vesicle exocytosis; • dense core granule priming;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	23025
	382018
	ENSG00000130477
	ENSMUSG00000034799
	Q9UPW8
	Q4KUS2
	NM_001080421; NM_001387021; NM_001387022; NM_001387023
	NM_001029873
	NP_001073890
	NP_001025044
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

UNC13A (англ. Unc-13 homolog A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 703 амінокислот, а молекулярна маса — 193 014^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLLCVGVKK	AKFDGAQEKF	NTYVTLKVQN	VKSTTIAVRG	SQPSWEQDFM
FEINRLDLGL	TVEVWNKGLI	WDTMVGTVWI	PLRTIRQSNE	EGPGEWLTLD
SQVIMADSEI	CGTKDPTFHR	ILLDTRFELP	LDIPEEEARY	WAKKLEQLNA
MRDQDEYSFQ	DEQDKPLPVP	SNQCCNWNYF	GWGEQHNDDP	DSAVDDRDSD
YRSETSNSIP	PPYYTTSQPN	ASVHQYSVRP	PPLGSRESYS	DSMHSYEEFS
EPQALSPTGS	SRYASSGELS	QGSSQLSEDF	DPDEHSLQGS	DMEDERDRDS
YHSCHSSVSY	HKDSPRWDQD	EEELEEDLED	FLEEEELPED	EEELEEEEEE
VPDDLGSYAQ	REDVAVAEPK	DFKRISLPPA	APGKEDKAPV	APTEAPDMAK
VAPKPATPDK	VPAAEQIPEA	EPPKDEESFR	PREDEEGQEG	QDSMSRAKAN
WLRAFNKVRM	QLQEARGEGE	MSKSLWFKGG	PGGGLIIIDS	MPDIRKRKPI
PLVSDLAMSL	VQSRKAGITS	ALASSTLNNE	ELKNHVYKKT	LQALIYPISC
TTPHNFEVWT	ATTPTYCYEC	EGLLWGIARQ	GMRCTECGVK	CHEKCQDLLN
ADCLQRAAEK	SSKHGAEDRT	QNIIMVLKDR	MKIRERNKPE	IFELIQEIFA
VTKTAHTQQM	KAVKQSVLDG	TSKWSAKISI	TVVCAQGLQA	KDKTGSSDPY
VTVQVGKTKK	RTKTIYGNLN	PVWEENFHFE	CHNSSDRIKV	RVWDEDDDIK
SRVKQRFKRE	SDDFLGQTII	EVRTLSGEMD	VWYNLDKRTD	KSAVSGAIRL
HISVEIKGEE	KVAPYHVQYT	CLHENLFHFV	TDVQNNGVVK	IPDAKGDDAW
KVYYDETAQE	IVDEFAMRYG	VESIYQAMTH	FACLSSKYMC	PGVPAVMSTL
LANINAYYAH	TTASTNVSAS	DRFAASNFGK	ERFVKLLDQL	HNSLRIDLSM
YRNNFPASSP	ERLQDLKSTV	DLLTSITFFR	MKVQELQSPP	RASQVVKDCV
KACLNSTYEY	IFNNCHELYS	REYQTDPAKK	GEVLPEEQGP	SIKNLDFWSK
LITLIVSIIE	EDKNSYTPCL	NQFPQELNVG	KISAEVMWNL	FAQDMKYAME
EHDKHRLCKS	ADYMNLHFKV	KWLYNEYVTE	LPAFKDRVPE	YPAWFEPFVI
QWLDENEEVS	RDFLHGALER	DKKDGFQQTS	EHALFSCSVV	DVFSQLNQSF
EIIKKLECPD	PQIVGHYMRR	FAKTISNVLL	QYADIISKDF	ASYCSKEKEK
VPCILMNNTQ	QLRVQLEKMF	EAMGGKELDA	EASDILKELQ	VKLNNVLDEL
SRVFATSFQP	HIEECVKQMG	DILSQVKGTG	NVPASACSSV	AQDADNVLQP
IMDLLDSNLT	LFAKICEKTV	LKRVLKELWK	LVMNTMEKTI	VLPPLTDQTM
IGNLLRKHGK	GLEKGRVKLP	SHSDGTQMIF	NAAKELGQLS	KLKDHMVREE
AKSLTPKQCA	VVELALDTIK	QYFHAGGVGL	KKTFLEKSPD	LQSLRYALSL
YTQATDLLIK	TFVQTQSAQG	LGVEDPVGEV	SVHVELFTHP	GTGEHKVTVK
VVAANDLKWQ	TSGIFRPFIE	VNIIGPQLSD	KKRKFATKSK	NNSWAPKYNE
SFQFTLSADA	GPECYELQVC	VKDYCFARED	RTVGLAVLQL	RELAQRGSAA
CWLPLGRRIH	MDDTGLTVLR	ILSQRSNDEV	AKEFVKLKSD	TRSAEEGGAA
PAP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, екзоцитоз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UNC13A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23150 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UPW8 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з UNC13A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23150 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9UPW8 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

UNC13A

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук