UNC13B

UNC13B
Ідентифікатори
Символи	UNC13B, MUNC13, UNC13, Unc13h2, unc-13 homolog B (C. elegans), unc-13 homolog B, munc13-2
Зовнішні ІД	OMIM: 605836 MGI: 1342278 HomoloGene: 31376 GeneCards: UNC13B
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Паркінсона
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding • diacylglycerol binding • GTP-dependent protein binding • calcium ion binding • phospholipid binding • syntaxin-1 binding Клітинна компонента • гіалоплазма • neuromuscular junction • клітинна мембрана • синапс • міжклітинні контакти • цитоплазма • комплекс Ґольджі • мембрана • early phagosome • terminal bouton • calyx of Held • presynaptic active zone • ribbon synapse • presynapse • hippocampal mossy fiber to CA3 synapse • glutamatergic synapse • synaptic vesicle membrane • presynaptic membrane • presynaptic active zone cytoplasmic component Біологічний процес • екзоцитоз • GO:0007243 intracellular signal transduction • synaptic vesicle docking • positive regulation of synaptic vesicle priming • synaptic transmission, glutamatergic • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • positive regulation of inhibitory postsynaptic potential • neuromuscular junction development • synaptic vesicle priming • іннервація • chemical synaptic transmission • synaptic vesicle exocytosis • negative regulation of synaptic plasticity • positive regulation of apoptotic process • positive regulation of protein secretion • cellular response to glucose stimulus • phagosome maturation • positive regulation of defense response to bacterium • presynaptic dense core vesicle exocytosis • synaptic vesicle maturation • dense core granule priming • GO:0010554 neurotransmitter secretion • glutamate secretion • acrosomal vesicle exocytosis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10497	22249
Ensembl	ENSG00000198722	ENSMUSG00000028456
UniProt	O14795	Q9Z1N9
RefSeq (мРНК)	NM_006377 NM_001330653 NM_001371186 NM_001371187 NM_001371188 NM_001371189 NM_001387551 NM_001387553 NM_001387554 NM_001387555	NM_001081413 NM_021468 NM_001310758
RefSeq (білок)	NP_001317582 NP_006368 NP_001358115 NP_001358116 NP_001358117 NP_001358118	NP_001074882 NP_001297687 NP_067443 NP_001371035
Локус (UCSC)	Хр. 9: 35.16 – 35.41 Mb	Хр. 4: 43.06 – 43.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

UNC13B (англ. Unc-13 homolog B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 591 амінокислот, а молекулярна маса — 180 679.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLLCVRVKR		AKFQGSPDKF		NTYVTLKVQN		VKSTTVAVRG		DQPSWEQDFM
FEISRLDLGL		SVEVWNKGLI		WDTMVGTVWI		ALKTIRQSDE		EGPGEWSTLE
AETLMKDDEI		CGTRNPTPHK		ILLDTRFELP		FDIPEEEARY		WTYKWEQINA
LGADNEYSSQ		EESQRKPLPT		AAAQCSFEDP		DSAVDDRDSD		YRSETSNSFP
PPYHTASQPN		ASVHQFPVPV		RSPQQLLLQG		SSRDSCNDSM		QSYDLDYPER
RAISPTSSSR		YGSSCNVSQG		SSQLSELDQY		HEQDDDHRET		DSIHSCHSSH
SLSRDGQAGF		GEQEKPLEVT		GQAEKEAACE		PKEMKEDATT		HPPPDLVLQK
DHFLGPQESF		PEENASSPFT		QARAHWIRAV		TKVRLQLQEI		PDDGDPSLPQ
WLPEGPAGGL		YGIDSMPDLR		RKKPLPLVSD		LSLVQSRKAG		ITSAMATRTS
LKDEELKSHV		YKKTLQALIY		PISCTTPHNF		EVWTATTPTY		CYECEGLLWG
IARQGMRCSE		CGVKCHEKCQ		DLLNADCLQR		AAEKSCKHGA		EDRTQNIIMA
MKDRMKIRER		NKPEIFEVIR		DVFTVNKAAH		VQQMKTVKQS		VLDGTSKWSA
KITITVVCAQ		GLQAKDKTGS		SDPYVTVQVS		KTKKRTKTIF		GNLNPVWEEK
FHFECHNSSD		RIKVRVWDED		DDIKSRVKQR		LKRESDDFLG		QTIIEVRTLS
GEMDVWYNLE		KRTDKSAVSG		AIRLQISVEI		KGEEKVAPYH		VQYTCLHENL
FHYLTDIQGS		GGVRIPEARG		DDAWKVYFDE		TAQEIVDEFA		MRYGIESIYQ
AMTHFACLSS		KYMCPGVPAV		MSTLLANINA		YYAHTTASTN		VSASDRFAAS
NFGKERFVKL		LDQLHNSLRI		DLSTYRNNFP		AGSPERLQDL		KSTVDLLTSI
TFFRMKVQEL		QSPPRASQVV		KDCVKACLNS		TYEYIFNNCH		DLYSRQYQLK
QELPPEEQGP		SIRNLDFWPK		LITLIVSIIE		EDKNSYTPVL		NQFPQELNVG
KVSAEVMWHL		FAQDMKYALE		EHEKDHLCKS		ADYMNLHFKV		KWLHNEYVRD
LPVLQGQVPE		YPAWFEQFVL		QWLDENEDVS		LEFLRGALER		DKKDGFQQTS
EHALFSCSVV		DVFTQLNQSF		EIIRKLECPD		PSILAHYMRR		FAKTIGKVLM
QYADILSKDF		PAYCTKEKLP		CILMNNVQQL		RVQLEKMFEA		MGGKELDLEA
ADSLKELQVK		LNTVLDELSM		VFGNSFQVRI		DECVRQMADI		LGQVRGTGNA
SPDARASAAQ		DADSVLRPLM		DFLDGNLTLF		ATVCEKTVLK		RVLKELWRVV
MNTMERMIVL		PPLTDQTGTQ		LIFTAAKELS		HLSKLKDHMV		REETRNLTPK
QCAVLDLALD		TIKQYFHAGG		NGLKKTFLEK		SPDLQSLRYA		LSLYTQTTDT
LIKTFVRSQT		TQGSGVDDPV		GEVSIQVDLF		THPGTGEHKV		TVKVVAANDL
KWQTAGMFRP		FVEVTMVGPH		QSDKKRKFTT		KSKSNNWAPK		YNETFHFLLG
NEEGPESYEL		QICVKDYCFA		REDRVLGLAV		MPLRDVTAKG		SCACWCPLGR
KIHMDETGLT		ILRILSQRSN		DEVAREFVKL		KSESRSTEEG		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як екзоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• Song Y., Ailenberg M., Silverman M. (1998). Cloning of a novel gene in the human kidney homologous to rat munc13s: its potential role in diabetic nephropathy. Kidney Int. 53: 1689—1695. PMID 9607201 DOI:10.1046/j.1523-1755.1998.00942.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Song Y., Ailenberg M., Silverman M. (1999). Human munc13 is a diacylglycerol receptor that induces apoptosis and may contribute to renal cell injury in hyperglycemia. Mol. Biol. Cell. 10: 1609—1619. PMID 10233166 DOI:10.1091/mbc.10.5.1609

Див. також

• Хромосома 9