Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
UNC80
Ідентифікатори
Символи UNC80 Зовнішні ІД
OMIM : 612636 MGI: 2652882 HomoloGene: 122243 GeneCards: UNC80
Пов'язані генетичні захворювання
hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2 , hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies [1]
Ортологи
Види
Людина Миша Entrez Ensembl UniProt RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 2: 209.77 – 210 Mb Хр. 1: 66.47 – 66.7 Mb PubMed search[2] [3] Вікідані
UNC80 (англ. Unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] амінокислот , а молекулярна маса — 363 390[5]
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50 MVKRKSSEGQ EQDGGRGIPL PIQTFLWRQT SAFLRPKLGK QYEASCVSFE RVLVENKLHG LSPALSEAIQ SISRWELVQA ALPHVLHCTA TLLSNRNKLG HQDKLGVAET KLLHTLHWML LEAPQDCNNE RFGGTDRGSS WGGSSSAFIH QVENQGSPGQ PCQSSSNDEE ENNRRKIFQN SMATVELFVF LFAPLVHRIK ESDLTFRLAS GLVIWQPMWE HRQPGVSGFT ALVKPIRNII TAKRSSPINS QSRTCESPNQ DARHLEGLQV VCETFQSDSI SPKATISGCH RGNSFDGSLS SQTSQERGPS HSRASLVIPP CQRSRYATYF DVAVLRCLLQ PHWSEEGTQW SLMYYLQRLR HMLEEKPEKP PEPDIPLLPR PRSSSMVAAA PSLVNTHKTQ DLTMKCNEEE KSLSSEAFSK VSLTNLRRSA VPDLSSDLGM NIFKKFKSRK EDRERKGSIP FHHTGKRRPR RMGVPFLLHE DHLDVSPTRS TFSFGSFSGL GEDRRGIEKG GWQTTILGKL TRRGSSDAAT EMESLSARHS HSHHTLVSDL PDPSNSHGEN TVKEVRSQIS TITVATFNTT LASFNVGYAD FFNEHMRKLC NQVPIPEMPH EPLACANLPR SLTDSCINYS YLEDTEHIDG TNNFVHKNGM LDLSVVLKAV YLVLNHDISS RICDVALNIV ECLLQLGVVP CVEKNRKKSE NKENETLEKR PSEGAFQFKG VSGSSTCGFG GPAVSGAGDG GGEEGGGGDG GGGGGDGGGG GGGGGGPYEK NDKNQEKDES TPVSNHRLAL TMLIKIVKSL GCAYGCGEGH RGLSGDRLRH QVFRENAQNC LTKLYKLDKM QFRQTMRDYV NKDSLNNVVD FLHALLGFCM EPVTDNKAGF GNNFTTVDNK STAQNVEGII VSAMFKSLIT RCASTTHELH SPENLGLYCD IRQLVQFIKE AHGNVFRRVA LSALLDSAEK LAPGKKVEEN EQESKPAGSK RSEAGSIVDK GQVSSAPEEC RSFMSGRPSQ TPEHDEQMQG ANLGRKDFWR KMFKSQSAAS DTSSQSEQDT SECTTAHSGT TSDRRARSRS RRISLRKKLK LPIGKRNWLK RSSLSGLADG VEDLLDISSV DRLSFIRQSS KVKFTSAVKL SEGGPGSGME NGRDEEENFF KRLGCHSFDD HLSPNQDGGK SKNVVNLGAI RQGMKRFQFL LNCCEPGTIP DASILAAALD LEAPVVARAA LFLECARFVH RCNRGNWPEW MKGHHVNITK KGLSRGRSPI VGNKRNQKLQ WNAAKLFYQW GDAIGVRLNE LCHGESESPA NLLGLIYDEE TKRRLRKEDE EEDFLDDSTV NPSKCGCPFA LKMAACQLLL EITTFLRETF SCLPRPRTEP LVDLESCRLR LDPELDRHRY ERKISFAGVL DENEDSKDSL HSSSHTLKSD AGVEEKKEGS PWSASEPSIE PEGMSNAGAE ENYHRNMSWL HVMILLCNQQ SFICTHVDYC HPHCYLHHSR SCARLVRAIK LLYGDSVDSL RESSNISSVA LRGKKQKECS DKSCLRTPSL KKRVSDANLE GKKDSGMLKY IRLQVMSLSP APLSLLIKAA PILTEEMYGD IQPAAWELLL SMDEHMAGAA AAMFLLCAVK VPEAVSDMLM SEFHHPETVQ RLNAVLKFHT LWRFRYQVWP RMEEGAQQIF KIPPPSINFT LPSPVLGMPS VPMFDPPWVP QCSGSVQDPI NEDQSKSFSA RAVSRSHQRA EHILKNLQQE EEKKRLGREA SLITAIPITQ EACYEPTCTP NSEPEEEVEE VTNLASRRLS VSPSCTSSTS HRNYSFRRGS VWSVRSAVSA EDEEHTTEHT PNHHVPQPPQ AVFPACICAA VLPIVHLMED GEVREDGVAV SAVAQQVLWN CLIEDPSTVL RHFLEKLTIS NRQDELMYML RKLLLNIGDF PAQTSHILFN YLVGLIMYFV RTPCEWGMDA ISATLTFLWE VVGYVEGLFF KDLKQTMKKE QCEVKLLVTA SMPGTKTLVV HGQNECDIPT QLPVHEDTQF EALLKECLEF FNIPESQSTH YFLMDKRWNL IHYNKTYVRD IYPFRRSVSP QLNLVHMHPE KGQELIQKQV FTRKLEEVGR VLFLISLTQK IPTAHKQSHV SMLQEDLLRL PSFPRSAIDA EFSLFSDPQA GKELFGLDTL QKSLWIQLLE EMFLGMPSEF PWGDEIMLFL NVFNGALILH PEDSALLRQY AATVINTAVH FNHLFSLSGY QWILPTMLQV YSDYESNPQL RQAIEFACHQ FYILHRKPFV LQLFASVAPL LEFPDAANNG PSKGVSAQCL FDLLQSLEGE TTDILDILEL VKAEKPLKSL DFCYGNEDLT FSISEAIKLC VTVVAYAPES FRSLQMLMVL EALVPCYLQK LKRQTSQVET VPAAREEIAA TAALATSLQA LLYSVEVLTR PMTAPQMSRC DQGHKGTTTA NHTMSSGVNT RYQEQGAKLH FIRENLHLLE EGQGIPREEL DERIAREEFR RPRESLLNIC TEFYKHCGPR LKILQNLAGE PRVIALELLD VKSHMRLAEI AHSLLKLAPY DTQTMESRGL RRYIMEMLPI TDWTAEAVRP ALILILKRLD RMFNKIHKMP TLRRQVEWEP ASNLIEGVCL TLQRQPIISF LPHLRSLINV CVNLVMGVVG PSSVADGLPL LHLSPYLSPP LPFSTAVVRL VALQIQALKE DFPLSHVISP FTNQERREGM LLNLLIPFVL TVGSGSKDSP WLEQPEVQLL LQTVINVLLP PRIISTSRSK NFMLESSPAH CSTPGDAGKD LRREGLAEST SQAAYLALKV ILVCFERQLG SQWYWLSLQV KEMALRKVGG LALWDFLDFI VRTRIPIFVL LRPFIQCKLL AQPAENHEEL SARQHIADQL ERRFIPRPLC KSSLIAEFNS ELKILKEAVH SGSAYQGKTS ISTVGTSTSA YRLSLATMSR SNTGTGTVWE QDSEPSQQAS QDTLSRTDEE DEENDSISMP SVVSEQEAYL LSAIGRRRFS SHVSSMSVPQ AEVGMLPSQS EPNVLDDSQG LAAEGSLSRV ASIQSEPGQQ NLLVQQPLGR KRGLRQLRRP LLSRQKTQTE PRNRQGARLS TTRRSIQPKT KPSADQKRSV TFIEAQPEPA AAPTDALPAT GQLQGCSPAP SRKPEAMDEP VLTSSPAIVV ADLHSVSPKQ SENFPTEEGE KEEDTEAQGA TAHSPLSAQL SDPDDFTGLE TSSLLQHGDT VLHISEENGM ENPLLSSQFT FTPTELGKTD AVLDESHV
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів .
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг .
Локалізований у мембрані.
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504 Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res . 8 : 85—95. PMID 11347906 DOI :10.1093/dnares/8.2.85
