VPS13A

VPS13A
Ідентифікатори
Символи	VPS13A, CHAC, CHOREIN, vacuolar protein sorting 13 homolog A
Зовнішні ІД	OMIM: 605978 MGI: 2444304 HomoloGene: 22068 GeneCards: VPS13A
Пов'язані генетичні захворювання
chorea-acanthocytosis
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • dense core granule • гіалоплазма • внутрішньоклітинний • extrinsic component of membrane Біологічний процес • Golgi to endosome transport • protein transport • соціальна поведінка • GO:0034613 protein localization • locomotory behavior • нейробіологія розвитку • Автофагія • protein targeting to vacuole • protein retention in Golgi apparatus Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23230	271564
Ensembl	ENSG00000197969	ENSMUSG00000046230
UniProt	Q96RL7	Q5H8C4
RefSeq (мРНК)	NM_001018037 NM_001018038 NM_015186 NM_033305	NM_173028
RefSeq (білок)	NP_001018047 NP_001018048 NP_056001 NP_150648	NP_766616
Локус (UCSC)	Хр. 9: 77.18 – 77.42 Mb	Хр. 19: 16.59 – 16.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

VPS13A (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 174 амінокислот, а молекулярна маса — 360 276.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVFESVVVDV		LNRFLGDYVV		DLDTSQLSLG		IWKGAVALKN		LQIKENALSQ
LDVPFKVKVG		HIGNLKLIIP		WKNLYTQPVE		AVLEEIYLLI		VPSSRIKYDP
LKEEKQLMEA		KQQELKRIEE		AKQKVVDQEQ		HLPEKQDTFA		EKLVTQIIKN
LQVKISSIHI		RYEDDITNRD		KPLSFGISLQ		NLSMQTTDQY		WVPCLHDETE
KLVRKLIRLD		NLFAYWNVKS		QMFYLSDYDN		SLDDLKNGIV		NENIVPEGYD
FVFRPISANA		KLVMNRRSDF		DFSAPKINLE		IELHNIAIEF		NKPQYFSIME
LLESVDMMAQ		NLPYRKFKPD		VPLHHHAREW		WAYAIHGVLE		VNVCPRLWMW
SWKHIRKHRQ		KVKQYKELYK		KKLTSKKPPG		ELLVSLEELE		KTLDVFNITI
ARQTAEVEVK		KAGYKIYKEG		VKDPEDNKGW		FSWLWSWSEQ		NTNEQQPDVQ
PETLEEMLTP		EEKALLYEAI		GYSETAVDPT		LLKTFEALKF		FVHLKSMSIV
LRENHQKPEL		VDIVIEEFST		LIVQRPGAQA		IKFETKIDSF		HITGLPDNSE
KPRLLSSLDD		AMSLFQITFE		INPLDETVSQ		RCIIEAEPLE		IIYDARTVNS
IVEFFRPPKE		VHLAQLTAAT		LTKLEEFRSK		TATGLLYIIE		TQKVLDLKIN
LKASYIIVPQ		DGIFSPTSNL		LLLDLGHLKV		TSKSRSELPD		VKQGEANLKE
IMDRAYDSFD		IQLTSVQLLY		SRVGDNWREA		RKLSVSTQHI		LVPMHFNLEL
SKAMVFMDVR		MPKFKIYGKL		PLISLRISDK		KLQGIMELIE		SIPKPEPVTE
VSAPVKSFQI		QTSTSLGTSQ		ISQKIIPLLE		LPSVSEDDSE		EEFFDAPCSP
LEEPLQFPTG		VKSIRTRKLQ		KQDCSVNMTT		FKIRFEVPKV		LIEFYHLVGD
CELSVVEILV		LGLGAEIEIR		TYDLKANAFL		KEFCLKCPEY		LDENKKPVYL
VTTLDNTMED		LLTLEYVKAE		KNVPDLKSTY		NNVLQLIKVN		FSSLDIHLHT
EALLNTINYL		HNILPQSEEK		SAPVSTTETE		DKGDVIKKLA		LKLSTNEDII
TLQILAELSC		LQIFIQDQKC		NISEIKIEGL		DSEMIMRPSE		TEINAKLRNI
IVLDSDITAI		YKKAVYITGK		EVFSFKMVSY		MDATAGSAYT		DMNVVDIQVN
LIVGCIEVVF		VTKFLYSILA		FIDNFQAAKQ		ALAEATVQAA		GMAATGVKEL
AQRSSRMALD		INIKAPVVVI		PQSPVSENVF		VADFGLITMT		NTFHMITESQ
SSPPPVIDLI		TIKLSEMRLY		RSRFINDAYQ		EVLDLLLPLN		LEVVVERNLC
WEWYQEVPCF		NVNAQLKPME		FILSQEDITT		IFKTLHGNIW		YEKDGSASPA
VTKDQYSATS		GVTTNASHHS		GGATVVTAAV		VEVHSRALLV		KTTLNISFKT
DDLTMVLYSP		GPKQASFTDV		RDPSLKLAEF		KLENIISTLK		MYTDGSTFSS
FSLKNCILDD		KRPHVKKATP		RMIGLTVGFD		KKDMMDIKYR		KVRDGCVTDA
VFQEMYICAS		VEFLQTVANV		FLEAYTTGTA		VETSVQTWTA		KEEVPTQESV
KWEINVIIKN		PEIVFVADMT		KNDAPALVIT		TQCEICYKGN		LENSTMTAAI
KDLQVRACPF		LPVKRKGKIT		TVLQPCDLFY		QTTQKGTDPQ		VIDMSVKSLT
LKVSPVIINT		MITITSALYT		TKETIPEETA		SSTAHLWEKK		DTKTLKMWFL
EESNETEKIA		PTTELVPKGE		MIKMNIDSIF		IVLEAGIGHR		TVPMLLAKSR
FSGEGKNWSS		LINLHCQLEL		EVHYYNEMFG		VWEPLLEPLE		IDQTEDFRPW
NLGIKMKKKA		KMAIVESDPE		EENYKVPEYK		TVISFHSKDQ		LNITLSKCGL
VMLNNLVKAF		TEAATGSSAD		FVKDLAPFMI		LNSLGLTISV		SPSDSFSVLN
IPMAKSYVLK		NGESLSMDYI		RTKDNDHFNA		MTSLSSKLFF		ILLTPVNHST
ADKIPLTKVG		RRLYTVRHRE		SGVERSIVCQ		IDTVEGSKKV		TIRSPVQIRN
HFSVPLSVYE		GDTLLGTASP		ENEFNIPLGS		YRSFIFLKPE		DENYQMCEGI
DFEEIIKNDG		ALLKKKCRSK		NPSKESFLIN		IVPEKDNLTS		LSVYSEDGWD
LPYIMHLWPP		ILLRNLLPYK		IAYYIEGIEN		SVFTLSEGHS		AQICTAQLGK
ARLHLKLLDY		LNHDWKSEYH		IKPNQQDISF		VSFTCVTEME		KTDLDIAVHM
TYNTGQTVVA		FHSPYWMVNK		TGRMLQYKAD		GIHRKHPPNY		KKPVLFSFQP
NHFFNNNKVQ		LMVTDSELSN		QFSIDTVGSH		GAVKCKGLKM		DYQVGVTIDL
SSFNITRIVT		FTPFYMIKNK		SKYHISVAEE		GNDKWLSLDL		EQCIPFWPEY
ASSKLLIQVE		RSEDPPKRIY		FNKQENCILL		RLDNELGGII		AEVNLAEHST
VITFLDYHDG		AATFLLINHT		KNELVQYNQS		SLSEIEDSLP		PGKAVFYTWA
DPVGSRRLKW		RCRKSHGEVT		QKDDMMMPID		LGEKTIYLVS		FFEGLQRIIL
FTEDPRVFKV		TYESEKAELA		EQEIAVALQD		VGISLVNNYT		KQEVAYIGIT
SSDVVWETKP		KKKARWKPMS		VKHTEKLERE		FKEYTESSPS		EDKVIQLDTN
VPVRLTPTGH		NMKILQPHVI		ALRRNYLPAL		KVEYNTSAHQ		SSFRIQIYRI
QIQNQIHGAV		FPFVFYPVKP		PKSVTMDSAP		KPFTDVSIVM		RSAGHSQISR
IKYFKVLIQE		MDLRLDLGFI		YALTDLMTEA		EVTENTEVEL		FHKDIEAFKE
EYKTASLVDQ		SQVSLYEYFH		ISPIKLHLSV		SLSSGREEAK		DSKQNGGLIP
VHSLNLLLKS		IGATLTDVQD		VVFKLAFFEL		NYQFHTTSDL		QSEVIRHYSK
QAIKQMYVLI		LGLDVLGNPF		GLIREFSEGV		EAFFYEPYQG		AIQGPEEFVE
GMALGLKALV		GGAVGGLAGA		ASKITGAMAK		GVAAMTMDED		YQQKRREAMN
KQPAGFREGI		TRGGKGLVSG		FVSGITGIVT		KPIKGAQKGG		AAGFFKGVGK
GLVGAVARPT		GGIIDMASST		FQGIKRATET		SEVESLRPPR		FFNEDGVIRP
YRLRDGTGNQ		MLQVMENGRF		AKYKYFTHVM		INKTDMLMIT		RRGVLFVTKG
TFGQLTCEWQ		YSFDEFTKEP		FIVHGRRLRI		EAKERVKSVF		HAREFGKIIN
FKTPEDARWI		LTKLQEAREP		SPSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг.

Література

• Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9