VPS13D

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
VPS13D
Ідентифікатори
Символи VPS13D, vacuolar protein sorting 13 homolog D, SCAR4
Зовнішні ІД OMIM: 608877 MGI: 2448530 HomoloGene: 15583 GeneCards: VPS13D
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_018156
NM_015378
NM_001033190
NM_001128198
NM_001276465
NM_001276502
RefSeq (білок)
NP_056193
NP_060626
н/д
Локус (UCSC) Хр. 1: 12.23 – 12.51 Mb Хр. 4: 144.7 – 144.92 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

VPS13D (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 388 амінокислот, а молекулярна маса — 491 916[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLEGLVAWVLNTYLGKYVNNLNTDQLSVALLKGAVELENLPLKKDALKEL
ELPFEVKAGFIGKVTLQIPFYRPHVDPWVISISSLHLIGAPEKIQDFNDE
KEKLLERERKKALLQALEEKWKNDRQQKGESYWYSVTASVVTRIVENIEL
KIQDVHLRFEDGVTNPSHPFAFGICIKNVSMQNAVNEPVQKLMRKKQLDV
AEFSIYWDVDCTLLGDLPQMELQEAMARSMESRSHHYVLEPVFASALLKR
NCSKKPLRSRHSPRIDCDIQLETIPLKLSQLQYRQIMEFLKELERKERQV
KFRRWKPKVAISKNCREWWYFALNANLYEIREQRKRCTWDFMLHRARDAV
SYTDKYFNKLKGGLLSTDDKEEMCRIEEEQSFEELKILRELVHDRFHKQE
ELAESLREPQFDSPGACPGAPEPGGGSGMLQYLQSWFPGWGGWYGQQTPE
GNVVEGLSAEQQEQWIPEEILGTEEFFDPTADASCMNTYTKRDHVFAKLN
LQLQRGTVTLLHKEQGTPQMNESAFMQLEFSDVKLLAESLPRRNSSLLSV
RLGGLFLRDLATEGTMFPLLVFPNPQKEVGRVSQSFGLQTTSADRSDHYP
AADPDGPVFEMLYERNPAHSHFERRLNVSTRPLNIIYNPQAIKKVADFFY
KGKVHTSGFGYQSELELRVAEAARRQYNKLKMQTKAEIRQTLDRLLVGDF
IEESKRWTVRLDISAPQVIFPDDFKFKNPVLVVVDLGRMLLTNTQDNSRR
KSRDGSASEETQFSDDEYKTPLATPPNTPPPESSSSNGEKTPPFSGVEFS
EEQLQAHLMSTKMYERYSLSFMDLQIMVGRVKDNWKHVQDIDVGPTHVVE
KFNVHLQLERRLIYTSDPKYPGAVLSGNLPDLKIHINEDKISALKNCFAL
LTTPEMKTSDTQIKEKIFPQEEQRGSLQDSVMNLTQSIVLLEQHTREVLV
ESQLLLAEFKVNCMQLGVESNGRYISVLKVFGTNAHFVKRPYDAEVSLTV
HGLLLVDTMQTYGADFDLLMASHKNLSFDIPTGSLRDSRAQSPVSGPNVA
HLTDGATLNDRSATSVSLDKILTKEQESLIKLEYQFVSSECPSMNLDSTL
QVISLQVNNLDIILNPETIVELIGFLQKSFPKEKDDLSPQPLMTDFERSF
REQGTYQSTYEQNTEVAVEIHRLNLLLLRTVGMANREKYGRKIATASIGG
TKVNVSMGSTFDMNGSLGCLQLMDLTQDNVKNQYVVSIGNSVGYENIISD
IGYFESVFVRMEDAALTEALSFTFVERSKQECFLNLKMASLHYNHSAKFL
KELTLSMDELEENFRGMLKSAATKVTTVLATKTAEYSEMVSLFETPRKTR
EPFILEENEIYGFDLASSHLDTVKLILNINIESPVVSIPRKPGSPELLVG
HLGQIFIQNFVAGDDESRSDRLQVEIKDIKLYSLNCTQLAGREAVGSEGS
RMFCPPSGSGSANSQEEAHFTRHDFFESLHRGQAFHILNNTTIQFKLEKI
PIERESELTFSLSPDDLGTSSIMKIEGKFVNPVQVVLAKHVYEQVLQTLD
NLVYSEDLNKYPASATSSPCPDSPLPPLSTCGESSVERKENGLFSHSSLS
NTSQKSLSVKEVKSFTQIQATFCISELQVQLSGDLTLGAQGLVSLKFQDF
EVEFSKDHPQTLSIQIALHSLLMEDLLEKNPDSKYKNLMVSRGAPKPSSL
AQKEYLSQSCPSVSNVEYPDMPRSLPSHMEEAPNVFQLYQRPTSASRKKQ
KEVQDKDYPLTPPPSPTVDEPKILVGKSKFDDSLVHINIFLVDKKHPEFS
SSYNRVNRSIDVDFNCLDVLITLQTWVVILDFFGIGSTADNHAMRLPPEG
ILHNVKLEPHASMESGLQDPVNTKLDLKVHSLSLVLNKTTSELAKANVSK
LVAHLEMIEGDLALQGSIGSLSLSDLTCHGEFYRERFTTSGEEALIFQTF
KYGRPDPLLRREHDIRVSLRMASVQYVHTQRFQAEVVAFIQHFTQLQDVL
GRQRAAIEGQTVRDQAQRCSRVLLDIEAGAPVLLIPESSRSNNLIVANLG
KLKVKNKFLFAGFPGTFSLQDKESVPSASPTGIPKHSLRKTTSTEEPRGT
HSQGQFTMPLAGMSLGSLKSEFVPSTSTKQQGPQPTLSVGQESSSPEDHV
CLLDCVVVDLQDMDIFAAERHPREYSKAPEDSSGDLIFPSYFVRQTGGSL
LTEPCRLKLQVERNLDKEISHTVPDISIHGNLSSVHCSLDLYKYKLIRGL
LENNLGEPIEEFMRPYDLQDPRIHTVLSGEVYTCMCFLIDMVNVSLELKD
PKRKEGAGSLARFDFKKCKLLYESFSNQTKSINLVSHSMMAFDTRYAGQK
TSPGMTNVFSCIFQPAKNSSTTQGSIQIELHFRSTKDSSCFTVVLNNLRV
FLIFDWLLLVHDFLHTPSDIKKQNHVTPSRHRNSSSESAIVPKTVKSGVV
TKRSSLPVSNERHLEVKVNVTGTEFVVIEDVSCFDTNAIILKGTTVLTYK
PRFVDRPFSGSLFGIEVFSCRLGNEHDTALSIVDPVQIQMELVGNSSYQN
SSGLMDAFNSEDFPPVLEIQLQALDIRLSYNDVQLFLAIAKSIPEQANAA
VPDSVALESDSVGTYLPGASRVGEEIREGTRHTLDPVLELQLARLQELGF
SMDDCRKALLACQGQLKKAASWLFKNAEPLKSLSLASTSRDSPGAVAAPL
ISGVEIKAESVCICFIDDCMDCDVPLAELTFSRLNFLQRVRTSPEGYAHF
TLSGDYYNRALSGWEPFIEPWPCSVSWQQQAASRLHPPRLKLEAKAKPRL
DINITSVLIDQYVSTKESWMADYCKDDKDIESAKSEDWMGSSVDPPCFGQ
SLPLVYLRTRSTASLTNLEHQIYARAEVKTPKRRQPFVPFALRNHTGCTL
WFATLTTTPTRAALSHSGSPGVVPEGNGTFLDDTHNVSEWREVLTGEEIP
FEFEARGKLRHRHTHDLRIHQLQVRVNGWEQVSPVSVDKVGTFFRYAAPD
KNSSSSTIGSPSSRTNIIHPQVYFSSLPPVRVVFAVTMEGSARKVITVRS
ALIVRNRLETPMELRLDSPSAPDKPVVLPAIMPGDSFAVPLHLTSWRLQA
RPKGLGVFFCKAPIHWTNVVKTAEISSSKRECHSMDTEKSRFFRFCVAIK
KENYPDYMPSNIFSDSAKQIFRQPGHTIYLLPTVVICNLLPCELDFYVKG
MPINGTLKPGKEAALHTADTSQNIELGVSLENFPLCKELLIPPGTQNYMV
RMRLYDVNRRQLNLTIRIVCRAEGSLKIFISAPYWLINKTGLPLIFRQDN
AKTDAAGQFEEHELARSLSPLLFCYADKEQPNLCTMRIGRGIHPEGMPGW
CQGFSLDGGSGVRALKVIQQGNRPGLIYNIGIDVKKGRGRYIDTCMVIFA
PRYLLDNKSSHKLAFAQREFARGQGTANPEGYISTLPGSSVVFHWPRNDY
DQLLCVRLMDVPNCIWSGGFEVNKNNSFHINMRDTLGKCFFLRVEITLRG
ATYRISFSDTDQLPPPFRIDNFSKVPVVFTQHGVAEPRLRTEVKPMTSLD
YAWDEPTLPPFITLTVKGAGSSEINCNMNDFQDNRQLYYENFIYIAATYT
FSGLQEGTGRPVASNKAITCAELVLDVSPKTQRVILKKKEPGKRSQLWRM
TGTGMLAHEGSSVPHNPNKPSAARSTEGSAILDIAGLAAVTDNRYEPLML
RKPDRRRSTTQTWSFREGKLTCGLHGLVVQAKGGLSGLFDGAEVVLGPDT
SMELLGPVPPEQQFINQKMRPGSGMLSIRVIPDGPTRALQITDFCHRKSS
RSYEVDELPVTEQELQKLKNPDTEQELEVLVRLEGGIGLSLINKVPEELV
FASLTGINVHYTQLATSHMLELSIQDVQVDNQLIGTTQPFMLYVTPLSNE
NEVIETGPAVQVNAVKFPSKSALTNIYKHLMITAQRFTVQIEEKLLLKLL
SFFGYDQAESEVEKYDENLHEKTAEQGGTPIRYYFENLKISIPQIKLSVF
TSNKLPLDLKALKSTLGFPLIRFEDAVINLDPFTRVHPYETKEFIINDIL
KHFQEELLSQAARILGSVDFLGNPMGLLNDVSEGVTGLIKYGNVGGLIRN
VTHGVSNSAAKFAGTLSDGLGKTMDNRHQSEREYIRYHAATSGEHLVAGI
HGLAHGIIGGLTSVITSTVEGVKTEGGVSGFISGLGKGLVGTVTKPVAGA
LDFASETAQAVRDTATLSGPRTQAQRVRKPRCCTGPQGLLPRYSESQAEG
QEQLFKLTDNIQDEFFIAVENIDSYCVLISSKAVYFLKSGDYVDREAIFL
EVKYDDLYHCLVSKDHGKVYVQVTKKAVSTSSGVSIPGPSHQKPMVHVKS
EVLAVKLSQEINYAKSLYYEQQLMLRLSENREQLELDS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.

Література

[ред. | ред. код]
  • Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з VPS13D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23595 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q5THJ4 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]