VPS53

VPS53
Ідентифікатори
Символи	VPS53, HCCS1, PCH2E, hVps53L, pp13624, GARP complex subunit, VPS53 subunit of GARP complex
Зовнішні ІД	OMIM: 615850 MGI: 1915549 HomoloGene: 6264 GeneCards: VPS53
Пов'язані генетичні захворювання
pontocerebellar hypoplasia type 2E
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • perinuclear region of cytoplasm • recycling endosome • EARP complex • ендосома • комплекс Ґольджі • endosome membrane • GARP complex • мембрана • trans-Golgi network • trans-Golgi network membrane • гіалоплазма Біологічний процес • protein transport • endocytic recycling • lysosomal transport • retrograde transport, endosome to Golgi Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55275	68299
Ensembl	ENSG00000283883 ENSG00000141252	ENSMUSG00000017288
UniProt	Q5VIR6	Q8CCB4
RefSeq (мРНК)	NM_001128159 NM_018289 NM_001366253 NM_001366254	NM_026664 NM_001364738
RefSeq (білок)	NP_001121631 NP_060759 NP_001353182 NP_001353183	NP_080940 NP_001351667
Локус (UCSC)	Хр. 17: 0.51 – 0.72 Mb	Хр. 11: 75.94 – 76.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

VPS53 (англ. VPS53, GARP complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 699 амінокислот, а молекулярна маса — 79 653.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMEEEELEFV		EELEAVLQLT		PEVQLAIEQV		FPSQDPLDRA		DFNAVEYINT
LFPTEQSLAN		IDEVVNKIRL		KIRRLDDNIR		TVVRGQTNVG		QDGRQALEEA
QKAIQQLFGK		IKDIKDKAEK		SEQMVKEITR		DIKQLDHAKR		HLTTSITTLN
HLHMLAGGVD		SLEAMTRRRQ		YGEVANLLQG		VMNVLEHFHK		YMGIPQIRQL
SERVKAAQTE		LGQQILADFE		EAFPSQGTKR		PGGPSNVLRD		ACLVANILDP
RIKQEIIKKF		IKQHLSEYLV		LFQENQDVAW		LDKIDRRYAW		IKRQLVDYEE
KYGRMFPREW		CMAERIAVEF		CHVTRAELAK		IMRTRAKEIE		VKLLLFAIQR
TTNFEGFLAK		RFSGCTLTDG		TLKKLESPPP		STNPFLEDEP		TPEMEELATE
KGDLDQPKKP		KAPDNPFHGI		VSKCFEPHLY		VYIESQDKNL		GELIDRFVAD
FKAQGPPKPN		TDEGGAVLPS		CADLFVYYKK		CMVQCSQLST		GEPMIALTTI
FQKYLREYAW		KILSGNLPKT		TTSSGGLTIS		SLLKEKEGSE		VAKFTLEELC
LICNILSTAE		YCLATTQQLE		EKLKEKVDVS		LIERINLTGE		MDTFSTVISS
SIQLLVQDLD		AACDPALTAM		SKMQWQNVEH		VGDQSPYVTS		VILHIKQNVP
IIRDNLASTR		KYFTQFCVKF		ANSFIPKFIT		HLFKCKPISM		VGAEQVRWT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

• Perez-Victoria F.J., Mardones G.A., Bonifacino J.S. (2008). Requirement of the human GARP complex for mannose 6-phosphate-receptor-dependent sorting of cathepsin D to lysosomes. Mol. Biol. Cell. 19: 2350—2362. PMID 18367545 DOI:10.1091/mbc.E07-11-1189
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schindler C., Chen Y., Pu J., Guo X., Bonifacino J.S. (2015). EARP is a multisubunit tethering complex involved in endocytic recycling. Nat. Cell Biol. 17: 639—650. PMID 25799061 DOI:10.1038/ncb3129

Див. також

• Хромосома 17