VWA3B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
VWA3B
Ідентифікатори
Символи VWA3B, SCAR22, von Willebrand factor A domain containing 3B
Зовнішні ІД OMIM: 614884 MGI: 1918103 HomoloGene: 27053 GeneCards: VWA3B
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22; SCAR22[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_144992
NM_001345864
NM_027580
NM_177334
NM_001370828
NM_001370829
RefSeq (білок)
NP_001332793
NP_659429
н/д
Локус (UCSC) Хр. 2: 98.09 – 98.31 Mb Хр. 1: 37.07 – 37.23 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

VWA3B (англ. Von Willebrand factor A domain containing 3B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 294 амінокислот, а молекулярна маса — 145 748[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEKSGPSSTISEQQLQRQEGWINTKTDLAEQSLISSEKWLQLHGLKSNKL
TLKQILSQIGFPHCEDYVASLGRPVASRYADGLFPQLYRAEDGRVYNLTA
KSELIYQFVEHLTQAVESYKQRMDWLTSKSRQIFGVILEQCVTIVLDFGG
ILEGELDLCREALTMVLQEQVAHITEFNIIRVSQEPVKWQENATPVTEQS
IATAISWVEKLTVELTVSEAGRLDALLEAGRDKTIESIYYFVVGDVPEES
KELLLQRALEIPCPVYTVSFNARGEGTIAFLKDLSAKTHSRFHAFAERTE
CVEFPAFSTKDGDNVMTWNSRKLKGKLPPGAGVREDVFLVWQEMEEACST
LAQIQRLVAEPPKPDVATVDCESETTSVEIASNPEDTWDSKTWLQKYGLK
AQKLSLYDVLADCSFRHADGVVDIKAKPENESVQTSAETNKKTVHAKYCS
RFVHAPWKDGSLVHVNITKEKCKWYSERIHTALARIRRRIKWLQDGSQSL
FGRLHNDCIYILIDTSHSMKSKLDLVKDKIIQFIQEQLKYKSKFNFVKFD
GQAVAWREQLAEVNEDNLEQAQSWIRDIKIGSSTNTLSALKTAFADKETQ
AIYLLTDGRPDQPPETVIDQVKRFQEIPIYTISFNYNDEIANRFLKEVAA
LTGGEFHFYNFGCKDPTPPEAVQNEDLTLLVKEMEQGHSDLEKMQDLYSE
SLIMDWWYNAEKDGDSKHQKEICSMISTPEKCAKPQSDVDSTQTSSLNML
KGPWGLSDQKVQKKKVLHAESTKTSLLRSQMSSLRSSACSERKDGLSNAS
SRRTALSDKEMSILLAEEWLDDKSSEKVTREGSQVYDHDSSDVSSENWLK
TYGLVAKKLTLMDALSVAAVPHSSTYVPVLDKHVVSKVFDEVFPLAHVCN
DTNKMTLINPQGAKLNIYKRKVEQAIQSYEKRLNKIVWRALSQEEKEKLD
ANKPIQYLENKTVLNQALERLNWPISLKELSMLESEILAGKMYIQQAMEL
QEAAKKNYANKAPGEQQKLQGNPTKKTKSKRPDPLKGQKVIARCDENGFY
FPGVVKKCVSRTQALVGFSYGDTKVVSTSFITPVGGAMPCPLLQVGDYVF
AKIVIPKGFDFYVPAIVIALPNKHVATEKFYTVLKCNNRREFCPRSALIK
ISQNKYALSCSHIKSPPIPEDPEVEDVEARNSAFLFWPLKEADTQDSREP
RREKPRRKKRPAKQPLQQAAPSDSDGSSHGISSHGSCQGTHPEPRTAHLH
FPAAGRLGLSSHAIIATPPPRAALPCTLQATHSSKGLRSVPETL

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з VWA3B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28385 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
  5. UniProt, Q502W6 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]