WASHC5

WASHC5
Ідентифікатори
Символи	WASHC5, RTSC, SPG8, RTSC1, KIAA0196, WASH complex subunit 5
Зовнішні ІД	OMIM: 610657 MGI: 2146110 HomoloGene: 8898 GeneCards: WASHC5
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 8, Ritscher-Schinzel syndrome 2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • ендосома; • early endosome; • WASH complex; • ендоплазматичний ретикулум; • нуклеоплазма; • neuron projection; • neuronal cell body;
Біологічний процес	• protein transport; • endosomal transport; • oocyte maturation; • polar body extrusion after meiotic divisions; • meiotic spindle assembly; • positive regulation of neuron projection development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9897
	223593
	ENSG00000164961
	ENSMUSG00000022350
	Q12768
	Q8C2E7
	NM_014846; NM_001330609
	NM_153548
	NP_001317538; NP_055661
	NP_705776
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

WASHC5 (англ. WASH complex subunit 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 159 амінокислот, а молекулярна маса — 134 286^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLDFLAENNL	CGQAILRIVS	CGNAIIAELL	RLSEFIPAVF	RLKDRADQQK
YGDIIFDFSY	FKGPELWESK	LDAKPELQDL	DEEFRENNIE	IVTRFYLAFQ
SVHKYIVDLN	RYLDDLNEGV	YIQQTLETVL	LNEDGKQLLC	EALYLYGVML
LVIDQKIEGE	VRERMLVSYY	RYSAARSSAD	SNMDDICKLL	RSTGYSSQPG
AKRPSNYPES	YFQRVPINES	FISMVIGRLR	SDDIYNQVSA	YPLPEHRSTA
LANQAAMLYV	ILYFEPSILH	THQAKMREIV	DKYFPDNWVI	SIYMGITVNL
VDAWEPYKAA	KTALNNTLDL	SNVREQASRY	ATVSERVHAQ	VQQFLKEGYL
REEMVLDNIP	KLLNCLRDCN	VAIRWLMLHT	ADSACDPNNK	RLRQIKDQIL
TDSRYNPRIL	FQLLLDTAQF	EFILKEMFKQ	MLSEKQTKWE	HYKKEGSERM
TELADVFSGV	KPLTRVEKNE	NLQAWFREIS	KQILSLNYDD	STAAGRKTVQ
LIQALEEVQE	FHQLESNLQV	CQFLADTRKF	LHQMIRTINI	KEEVLITMQI
VGDLSFAWQL	IDSFTSIMQE	SIRVNPSMVT	KLRATFLKLA	SALDLPLLRI
NQANSPDLLS	VSQYYSGELV	SYVRKVLQII	PESMFTSLLK	IIKLQTHDII
EVPTRLDKDK	LRDYAQLGPR	YEVAKLTHAI	SIFTEGILMM	KTTLVGIIKV
DPKQLLEDGI	RKELVKRVAF	ALHRGLIFNP	RAKPSELMPK	LKELGATMDG
FHRSFEYIQD	YVNIYGLKIW	QEEVSRIINY	NVEQECNNFL	RTKIQDWQSM
YQSTHIPIPK	FTPVDESVTF	IGRLCREILR	ITDPKMTCHI	DQLNTWYDMK
THQEVTSSRL	FSEIQTTLGT	FGLNGLDRLL	CFMIVKELQN	FLSMFQKIIL
RDRTVQDTLK	TLMNAVSPLK	SIVANSNKIY	FSAIAKTQKI	WTAYLEAIMK
VGQMQILRQQ	IANELNYSCR	FDSKHLAAAL	ENLNKALLAD	IEAHYQDPSL
PYPKEDNTLL	YEITAYLEAA	GIHNPLNKIY	ITTKRLPYFP	IVNFLFLIAQ
LPKLQYNKNL	GMVCRKPTDP	VDWPPLVLGL	LTLLKQFHSR	YTEQFLALIG
QFICSTVEQC	TSQKIPEIPA	DVVGALLFLE	DYVRYTKLPR	RVAEAHVPNF
IFDEFRTVL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків. Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі, ендосомах.

Література[ред. | ред. код]

Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Freeman C., Seaman M.N., Reid E. (2013). The hereditary spastic paraplegia protein strumpellin: characterisation in neurons and of the effect of disease mutations on WASH complex assembly and function. Biochim. Biophys. Acta. 1832: 160—173. PMID 23085491 DOI:10.1016/j.bbadis.2012.10.011
Bettencourt C., Morris H.R., Singleton A.B., Hardy J., Houlden H. (2013). Exome sequencing expands the mutational spectrum of SPG8 in a family with spasticity responsive to L-DOPA treatment. J. Neurol. 260: 2414—2416. PMID 23881105 DOI:10.1007/s00415-013-7044-6