WDR19

WDR19
Ідентифікатори
Символи	WDR19, ATD5, CED4, DYF-2, IFT144, NPHP13, ORF26, Oseg6, PWDMP, SRTD5, WD repeat domain 19, FAP66
Зовнішні ІД	OMIM: 608151 MGI: 2443231 HomoloGene: 11842 GeneCards: WDR19
Пов'язані генетичні захворювання
asphyxiating thoracic dystrophy 5, nephronophthisis 13
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • cell projection • нуклеоплазма • ciliary tip • цитоскелет • photoreceptor connecting cilium • photoreceptor outer segment • motile cilium • intraciliary transport particle A • війка • non-motile cilium • ядерні тільця Біологічний процес • digestive system development • myotome development • ciliary receptor clustering involved in smoothened signaling pathway • nervous system process • in utero embryonic development • embryonic camera-type eye development • ear morphogenesis • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • cell projection organization • embryonic limb morphogenesis • GO:0000767 cell morphogenesis • embryonic cranial skeleton morphogenesis • smoothened signaling pathway • intraciliary retrograde transport • gonad development • intraciliary transport involved in cilium assembly • cilium assembly • GO:0034622 protein-containing complex assembly • protein localization to ciliary membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57728	213081
Ensembl	ENSG00000157796	ENSMUSG00000037890
UniProt	Q8NEZ3	Q3UGF1
RefSeq (мРНК)	NM_025132 NM_001317924	NM_153391 NM_001359879 NM_001359880
RefSeq (білок)	NP_001304853 NP_079408	NP_700440 NP_001346808 NP_001346809
Локус (UCSC)	Хр. 4: 39.18 – 39.29 Mb	Хр. 5: 65.36 – 65.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

WDR19 (англ. WD repeat domain 19) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 342 амінокислот, а молекулярна маса — 151 581.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKRIFSLLEK		TWLGAPIQFA		WQKTSGNYLA		VTGADYIVKI		FDRHGQKRSE
INLPGNCVAM		DWDKDGDVLA		VIAEKSSCIY		LWDANTNKTS		QLDNGMRDQM
SFLLWSKVGS		FLAVGTVKGN		LLIYNHQTSR		KIPVLGKHTK		RITCGCWNAE
NLLALGGEDK		MITVSNQEGD		TIRQTQVRSE		PSNMQFFLMK		MDDRTSAAES
MISVVLGKKT		LFFLNLNEPD		NPADLEFQQD		FGNIVCYNWY		GDGRIMIGFS
CGHFVVISTH		TGELGQEIFQ		ARNHKDNLTS		IAVSQTLNKV		ATCGDNCIKI
QDLVDLKDMY		VILNLDEENK		GLGTLSWTDD		GQLLALSTQR		GSLHVFLTKL
PILGDACSTR		IAYLTSLLEV		TVANPVEGEL		PITVSVDVEP		NFVAVGLYHL
AVGMNNRAWF		YVLGENAVKK		LKDMEYLGTV		ASICLHSDYA		AALFEGKVQL
HLIESEILDA		QEERETRLFP		AVDDKCRILC		HALTSDFLIY		GTDTGVVQYF
YIEDWQFVND		YRHPVSVKKI		FPDPNGTRLV		FIDEKSDGFV		YCPVNDATYE
IPDFSPTIKG		VLWENWPMDK		GVFIAYDDDK		VYTYVFHKDT		IQGAKVILAG
STKVPFAHKP		LLLYNGELTC		QTQSGKVNNI		YLSTHGFLSN		LKDTGPDELR
PMLAQNLMLK		RFSDAWEMCR		ILNDEAAWNE		LARACLHHME		VEFAIRVYRR
IGNVGIVMSL		EQIKGIEDYN		LLAGHLAMFT		NDYNLAQDLY		LASSCPIAAL
EMRRDLQHWD		SALQLAKHLA		PDQIPFISKE		YAIQLEFAGD		YVNALAHYEK
GITGDNKEHD		EACLAGVAQM		SIRMGDIRRG		VNQALKHPSR		VLKRDCGAIL
ENMKQFSEAA		QLYEKGLYYD		KAASVYIRSK		NWAKVGDLLP		HVSSPKIHLQ
YAKAKEADGR		YKEAVVAYEN		AKQWQSVIRI		YLDHLNNPEK		AVNIVRETQS
LDGAKMVARF		FLQLGDYGSA		IQFLVMSKCN		NEAFTLAQQH		NKMEIYADII
GSEDTTNEDY		QSIALYFEGE		KRYLQAGKFF		LLCGQYSRAL		KHFLKCPSSE
DNVAIEMAIE		TVGQAKDELL		TNQLIDHLLG		ENDGMPKDAK		YLFRLYMALK
QYREAAQTAI		IIAREEQSAG		NYRNAHDVLF		SMYAELKSQK		IKIPSEMATN
LMILHSYILV		KIHVKNGDHM		KGARMLIRVA		NNISKFPSHI		VPILTSTVIE
CHRAGLKNSA		FSFAAMLMRP		EYRSKIDAKY		KKKIEGMVRR		PDISEIEEAT
TPCPFCKFLL		PECELLCPGC		KNSIPYCIAT		GRHMLKDDWT		VCPHCDFPAL
YSELKIMLNT		ESTCPMCSER		LNAAQLKKIS		DCTQYLRTEE		EL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271

Див. також

• Хромосома 4