WNT7A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
WNT7A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи WNT7A, Wnt family member 7A, Wnt-7a
Зовнішні ІД OMIM: 601570 MGI: 98961 HomoloGene: 20969 GeneCards: WNT7A
Пов'язані генетичні захворювання
phocomelia, Schinzel type, Fuhrmann syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004625
NM_009527
NM_001363757
RefSeq (білок)
NP_004616
NP_033553
NP_001350686
Локус (UCSC) Хр. 3: 13.82 – 13.88 Mb Хр. 6: 91.34 – 91.39 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

WNT7A (англ. Wnt family member 7A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 349 амінокислот, а молекулярна маса — 39 005[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNRKARRCLGHLFLSLGMVYLRIGGFSSVVALGASIICNKIPGLAPRQRA
ICQSRPDAIIVIGEGSQMGLDECQFQFRNGRWNCSALGERTVFGKELKVG
SREAAFTYAIIAAGVAHAITAACTQGNLSDCGCDKEKQGQYHRDEGWKWG
GCSADIRYGIGFAKVFVDAREIKQNARTLMNLHNNEAGRKILEENMKLEC
KCHGVSGSCTTKTCWTTLPQFRELGYVLKDKYNEAVHVEPVRASRNKRPT
FLKIKKPLSYRKPMDTDLVYIEKSPNYCEEDPVTGSVGTQGRACNKTAPQ
ASGCDLMCCGRGYNTHQYARVWQCNCKFHWCCYVKCNTCSERTEMYTCK

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі як сигнальний шлях Wnt. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lonardo F., Sabba G., Luquetti D.V., Monica M.D., Scarano G. (2007). Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome: two new cases and review. Am. J. Med. Genet. A. 143: 3169—3174. PMID 17431918 DOI:10.1002/ajmg.a.31712
  • Kantaputra P.N., Mundlos S., Sripathomsawat W. (2010). A novel homozygous Arg222Trp missense mutation in WNT7A in two sisters with severe Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 152: 2832—2837. PMID 20949531 DOI:10.1002/ajmg.a.33673
  • Huguet E.L., McMahon J.A., McMahon A.P., Bicknell R., Harris A.L. (1994). Differential expression of human Wnt genes 2, 3, 4, and 7B in human breast cell lines and normal and disease states of human breast tissue. Cancer Res. 54: 2615—2621. PMID 8168088

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]