Аміло-1,6-глюкозидаза

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
AGL
Ідентифікатори
Символи AGL, GDE, amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase
Зовнішні ІД OMIM: 610860 MGI: 1924809 HomoloGene: 536 GeneCards: AGL
Пов'язані генетичні захворювання
Глікогенози[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001081326
NM_001362367
RefSeq (білок)
NP_000019
NP_000633
NP_000634
NP_000635
NP_000637
н/д
Локус (UCSC) Хр. 1: 99.85 – 99.92 Mb Хр. 3: 116.53 – 116.6 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AGL (англ. Amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 532 амінокислот, а молекулярна маса — 174 764[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGHSKQIRILLLNEMEKLEKTLFRLEQGYELQFRLGPTLQGKAVTVYTNY
PFPGETFNREKFRSLDWENPTEREDDSDKYCKLNLQQSGSFQYYFLQGNE
KSGGGYIVVDPILRVGADNHVLPLDCVTLQTFLAKCLGPFDEWESRLRVA
KESGYNMIHFTPLQTLGLSRSCYSLANQLELNPDFSRPNRKYTWNDVGQL
VEKLKKEWNVICITDVVYNHTAANSKWIQEHPECAYNLVNSPHLKPAWVL
DRALWRFSCDVAEGKYKEKGIPALIENDHHMNSIRKIIWEDIFPKLKLWE
FFQVDVNKAVEQFRRLLTQENRRVTKSDPNQHLTIIQDPEYRRFGCTVDM
NIALTTFIPHDKGPAAIEECCNWFHKRMEELNSEKHRLINYHQEQAVNCL
LGNVFYERLAGHGPKLGPVTRKHPLVTRYFTFPFEEIDFSMEESMIHLPN
KACFLMAHNGWVMGDDPLRNFAEPGSEVYLRRELICWGDSVKLRYGNKPE
DCPYLWAHMKKYTEITATYFQGVRLDNCHSTPLHVAEYMLDAARNLQPNL
YVVAELFTGSEDLDNVFVTRLGISSLIREAMSAYNSHEEGRLVYRYGGEP
VGSFVQPCLRPLMPAIAHALFMDITHDNECPIVHRSAYDALPSTTIVSMA
CCASGSTRGYDELVPHQISVVSEERFYTKWNPEALPSNTGEVNFQSGIIA
ARCAISKLHQELGAKGFIQVYVDQVDEDIVAVTRHSPSIHQSVVAVSRTA
FRNPKTSFYSKEVPQMCIPGKIEEVVLEARTIERNTKPYRKDENSINGTP
DITVEIREHIQLNESKIVKQAGVATKGPNEYIQEIEFENLSPGSVIIFRV
SLDPHAQVAVGILRNHLTQFSPHFKSGSLAVDNADPILKIPFASLASRLT
LAELNQILYRCESEEKEDGGGCYDIPNWSALKYAGLQGLMSVLAEIRPKN
DLGHPFCNNLRSGDWMIDYVSNRLISRSGTIAEVGKWLQAMFFYLKQIPR
YLIPCYFDAILIGAYTTLLDTAWKQMSSFVQNGSTFVKHLSLGSVQLCGV
GKFPSLPILSPALMDVPYRLNEITKEKEQCCVSLAAGLPHFSSGIFRCWG
RDTFIALRGILLITGRYVEARNIILAFAGTLRHGLIPNLLGEGIYARYNC
RDAVWWWLQCIQDYCKMVPNGLDILKCPVSRMYPTDDSAPLPAGTLDQPL
FEVIQEAMQKHMQGIQFRERNAGPQIDRNMKDEGFNITAGVDEETGFVYG
GNRFNCGTWMDKMGESDRARNRGIPATPRDGSAVEIVGLSKSAVRWLLEL
SKKNIFPYHEVTVKRHGKAIKVSYDEWNRKIQDNFEKLFHVSEDPSDLNE
KHPNLVHKRGIYKDSYGASSPWCDYQLRPNFTIAMVVAPELFTTEKAWKA
LEIAEKKLLGPLGMKTLDPDDMVYCGIYDNALDNDNYNLAKGFNYHQGPE
WLWPIGYFLRAKLYFSRLMGPETTAKTIVLVKNVLSRHYVHLERSPWKGL
PELTNENAQYCPFSCETQAWSIATILETLYDL

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, глікозилтрансфераз, глікозидаз. Локалізований у цитоплазмі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Bao Y., Dawson T.L. Jr., Chen Y.-T. (1996). Human glycogen debranching enzyme gene (AGL): complete structural organization and characterization of the 5' flanking region. Genomics. 38: 155—165. PMID 8954797 DOI:10.1006/geno.1996.0611
  • Bao Y., Yang B.-Z., Dawson T.L. Jr., Chen Y.-T. (1997). Isolation and nucleotide sequence of human liver glycogen debranching enzyme mRNA: identification of multiple tissue-specific isoforms. Gene. 197: 389—398. PMID 9332391 DOI:10.1016/S0378-1119(97)00291-6
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yang B.-Z., Ding J.-H., Enghild J.J., Bao Y., Chen Y.-T. (1992). Molecular cloning and nucleotide sequence of cDNA encoding human muscle glycogen debranching enzyme. J. Biol. Chem. 267: 9294—9299. PMID 1374391

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AGL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:321 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P35573 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]