Кисла альфа-глюкозидаза
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
GAA (англ. Glucosidase alpha, acid) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 952 амінокислот, а молекулярна маса — 105 324[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGVRHPPCSH | RLLAVCALVS | LATAALLGHI | LLHDFLLVPR | ELSGSSPVLE | ||||
| ETHPAHQQGA | SRPGPRDAQA | HPGRPRAVPT | QCDVPPNSRF | DCAPDKAITQ | ||||
| EQCEARGCCY | IPAKQGLQGA | QMGQPWCFFP | PSYPSYKLEN | LSSSEMGYTA | ||||
| TLTRTTPTFF | PKDILTLRLD | VMMETENRLH | FTIKDPANRR | YEVPLETPHV | ||||
| HSRAPSPLYS | VEFSEEPFGV | IVRRQLDGRV | LLNTTVAPLF | FADQFLQLST | ||||
| SLPSQYITGL | AEHLSPLMLS | TSWTRITLWN | RDLAPTPGAN | LYGSHPFYLA | ||||
| LEDGGSAHGV | FLLNSNAMDV | VLQPSPALSW | RSTGGILDVY | IFLGPEPKSV | ||||
| VQQYLDVVGY | PFMPPYWGLG | FHLCRWGYSS | TAITRQVVEN | MTRAHFPLDV | ||||
| QWNDLDYMDS | RRDFTFNKDG | FRDFPAMVQE | LHQGGRRYMM | IVDPAISSSG | ||||
| PAGSYRPYDE | GLRRGVFITN | ETGQPLIGKV | WPGSTAFPDF | TNPTALAWWE | ||||
| DMVAEFHDQV | PFDGMWIDMN | EPSNFIRGSE | DGCPNNELEN | PPYVPGVVGG | ||||
| TLQAATICAS | SHQFLSTHYN | LHNLYGLTEA | IASHRALVKA | RGTRPFVISR | ||||
| STFAGHGRYA | GHWTGDVWSS | WEQLASSVPE | ILQFNLLGVP | LVGADVCGFL | ||||
| GNTSEELCVR | WTQLGAFYPF | MRNHNSLLSL | PQEPYSFSEP | AQQAMRKALT | ||||
| LRYALLPHLY | TLFHQAHVAG | ETVARPLFLE | FPKDSSTWTV | DHQLLWGEAL | ||||
| LITPVLQAGK | AEVTGYFPLG | TWYDLQTVPV | EALGSLPPPP | AAPREPAIHS | ||||
| EGQWVTLPAP | LDTINVHLRA | GYIIPLQGPG | LTTTESRQQP | MALAVALTKG | ||||
| GEARGELFWD | DGESLEVLER | GAYTQVIFLA | RNNTIVNELV | RVTSEGAGLQ | ||||
| LQKVTVLGVA | TAPQQVLSNG | VPVSNFTYSP | DTKVLDICVS | LLMGEQFLVS | ||||
| WC |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.
- Hoefsloot L.H., Hoogeveen-Westerveld M., Reuser A.J.J., Oostra B.A. (1990). Characterization of the human lysosomal alpha-glucosidase gene. Biochem. J. 272: 493—497. PMID 2268276 DOI:10.1042/bj2720493
- Martiniuk F., Mehler M., Tzall S., Meredith G., Hirschhorn R. (1990). Sequence of the cDNA and 5'-flanking region for human acid alpha-glucosidase, detection of an intron in the 5' untranslated leader sequence, definition of 18-bp polymorphisms, and differences with previous cDNA and amino acid sequences. DNA Cell Biol. 9: 85—94. PMID 2111708 DOI:10.1089/dna.1990.9.85
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lin C.-Y., Shieh J.-J. (1995). Identification of a de novo point mutation resulting in infantile form of Pompe's disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 208: 886—893. PMID 7695647 DOI:10.1006/bbrc.1995.1418
- Hermans M.M.P., Wisselaar H.A., Kroos M.A., Oostra B.A., Reuser A.J.J. (1993). Human lysosomal alpha-glucosidase: functional characterization of the glycosylation sites. Biochem. J. 289: 681—686. PMID 8435067 DOI:10.1042/bj2890681
- Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Glucosidase alpha, acid переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4065 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P10253 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
