Орнітинкарбамоїлтрансфераза

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
OTC
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи OTC, OCTD, ornithine carbamoyltransferase, ornithine transcarbamylase, OTCD
Зовнішні ІД OMIM: 300461 MGI: 97448 HomoloGene: 446 GeneCards: OTC
Пов'язані генетичні захворювання
ornithine carbamoyltransferase deficiency[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000531
NM_008769
RefSeq (білок)
NP_000522
NP_032795
Локус (UCSC) Хр. X: 38.35 – 38.42 Mb Хр. X: 10.12 – 10.19 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

OTC (англ. Ornithine carbamoyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 354 амінокислот, а молекулярна маса — 39 935[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLFNLRILLNNAAFRNGHNFMVRNFRCGQPLQNKVQLKGRDLLTLKNFTG
EEIKYMLWLSADLKFRIKQKGEYLPLLQGKSLGMIFEKRSTRTRLSTETG
FALLGGHPCFLTTQDIHLGVNESLTDTARVLSSMADAVLARVYKQSDLDT
LAKEASIPIINGLSDLYHPIQILADYLTLQEHYSSLKGLTLSWIGDGNNI
LHSIMMSAAKFGMHLQAATPKGYEPDASVTKLAEQYAKENGTKLLLTNDP
LEAAHGGNVLITDTWISMGQEEEKKKRLQAFQGYQVTMKTAKVAASDWTF
LHCLPRKPEEVDDEVFYSPRSLVFPEAENRKWTIMAVMVSLLTDYSPQLQ
KPKF

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, ацетилювання. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Horwich A.L., Kalousek F., Rosenberg L.E. (1985). Arginine in the leader peptide is required for both import and proteolytic cleavage of a mitochondrial precursor. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 4930—4933. PMID 3895227 DOI:10.1073/pnas.82.15.4930
  • Shi D., Morizono H., Aoyagi M., Tuchman M., Allewell N.M. (2000). Crystal structure of human ornithine transcarbamylase complexed with carbamoyl phosphate and L-norvaline at 1.9 A resolution. Proteins. 39: 271—277. PMID 10813810 DOI:10.1002/(SICI)1097-0134(20000601)39:4<271::AID-PROT10>3.0.CO;2-E
  • Tuchman M. (1993). Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase gene. Hum. Mutat. 2: 174—178. PMID 8364586 DOI:10.1002/humu.1380020304
  • Tuchman M., Plante R.J. (1995). Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase gene: mutation update addendum. Hum. Mutat. 5: 293—295. PMID 7627182 DOI:10.1002/humu.1380050404
  • Tuchman M., Morizono H., Reish O., Yuan X., Allewell N.M. (1995). The molecular basis of ornithine transcarbamylase deficiency: modelling the human enzyme and the effects of mutations. J. Med. Genet. 32: 680—688. PMID 8544185 DOI:10.1136/jmg.32.9.680

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з OTC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8512 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P00480 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]