ALDH7A1

ALDH7A1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2J6L, 4X0T, 4X0U, 4ZUK, 4ZUL, 4ZVW, 4ZVX, 4ZVY
Ідентифікатори
Символи	ALDH7A1, ATQ1, EPD, PDE, aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
Зовнішні ІД	OMIM: 107323 MGI: 108186 HomoloGene: 913 GeneCards: ALDH7A1
шифр КФ	1.2.1.3
Пов'язані генетичні захворювання
остеопороз, pyridoxine-dependent epilepsy
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity • L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • betaine-aldehyde dehydrogenase activity • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor • glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) (non-phosphorylating) activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • екзосома • мітохондрія • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • cellular aldehyde metabolic process • слух • обмін речовин • glycine betaine biosynthetic process from choline • lysine catabolic process • choline catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	501	110695
Ensembl	ENSG00000164904	ENSMUSG00000053644
UniProt	P49419	Q9DBF1
RefSeq (мРНК)	NM_001182 NM_001201377 NM_001202404	NM_001127338 NM_138600
RefSeq (білок)	NP_001173 NP_001188306 NP_001189333	NP_001120810 NP_613066
Локус (UCSC)	Хр. 5: 126.53 – 126.6 Mb	Хр. 18: 56.64 – 56.71 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALDH7A1 (англ. Aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 539 амінокислот, а молекулярна маса — 58 487.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWRLPRALCV		HAAKTSKLSG		PWSRPAAFMS		TLLINQPQYA		WLKELGLREE
NEGVYNGSWG		GRGEVITTYC		PANNEPIARV		RQASVADYEE		TVKKAREAWK
IWADIPAPKR		GEIVRQIGDA		LREKIQVLGS		LVSLEMGKIL		VEGVGEVQEY
VDICDYAVGL		SRMIGGPILP		SERSGHALIE		QWNPVGLVGI		ITAFNFPVAV
YGWNNAIAMI		CGNVCLWKGA		PTTSLISVAV		TKIIAKVLED		NKLPGAICSL
TCGGADIGTA		MAKDERVNLL		SFTGSTQVGK		QVGLMVQERF		GRSLLELGGN
NAIIAFEDAD		LSLVVPSALF		AAVGTAGQRC		TTARRLFIHE		SIHDEVVNRL
KKAYAQIRVG		NPWDPNVLYG		PLHTKQAVSM		FLGAVEEAKK		EGGTVVYGGK
VMDRPGNYVE		PTIVTGLGHD		ASIAHTETFA		PILYVFKFKN		EEEVFAWNNE
VKQGLSSSIF		TKDLGRIFRW		LGPKGSDCGI		VNVNIPTSGA		EIGGAFGGEK
HTGGGRESGS		DAWKQYMRRS		TCTINYSKDL		PLAQGIKFQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 5