IDS (ген)

IDS
Ідентифікатори
Символи	IDS, MPS2, Siduronate 2-sulfatase, ID2S
Зовнішні ІД	OMIM: 300823 MGI: 96417 HomoloGene: 169 GeneCards: IDS
Пов'язані генетичні захворювання
mucopolysaccharidosis II
Онтологія гена Молекулярна функція • sulfuric ester hydrolase activity • iduronate-2-sulfatase activity • каталітична активність • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • лізосома • lysosomal lumen Біологічний процес • chondroitin sulfate catabolic process • обмін речовин • glycosaminoglycan catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3423	15931
Ensembl	ENSG00000010404	ENSMUSG00000035847
UniProt	P22304	Q08890
RefSeq (мРНК)	NM_000202 NM_001166550 NM_006123	NM_001038990 NM_001038991 NM_010498
RefSeq (білок)	NP_000193 NP_001160022 NP_006114	NP_034628 NP_001388855 NP_001388856 NP_001388858 NP_001388859 NP_001388860 NP_001388861 NP_001388862 NP_001388863 NP_001388864 NP_001388865 NP_001388866
Локус (UCSC)	Хр. X: 149.48 – 149.52 Mb	Хр. X: 69.39 – 69.41 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IDS (англ. Iduronate 2-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 61 873.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPPPRTGRGL		LWLGLVLSSV		CVALGSETQA		NSTTDALNVL		LIIVDDLRPS
LGCYGDKLVR		SPNIDQLASH		SLLFQNAFAQ		QAVCAPSRVS		FLTGRRPDTT
RLYDFNSYWR		VHAGNFSTIP		QYFKENGYVT		MSVGKVFHPG		ISSNHTDDSP
YSWSFPPYHP		SSEKYENTKT		CRGPDGELHA		NLLCPVDVLD		VPEGTLPDKQ
STEQAIQLLE		KMKTSASPFF		LAVGYHKPHI		PFRYPKEFQK		LYPLENITLA
PDPEVPDGLP		PVAYNPWMDI		RQREDVQALN		ISVPYGPIPV		DFQRKIRQSY
FASVSYLDTQ		VGRLLSALDD		LQLANSTIIA		FTSDHGWALG		EHGEWAKYSN
FDVATHVPLI		FYVPGRTASL		PEAGEKLFPY		LDPFDSASQL		MEPGRQSMDL
VELVSLFPTL		AGLAGLQVPP		RCPVPSFHVE		LCREGKNLLK		HFRFRDLEED
PYLPGNPREL		IAYSQYPRPS		DIPQWNSDKP		SLKDIKIMGY		SIRTIDYRYT
VWVGFNPDEF		LANFSDIHAG		ELYFVDSDPL		QDHNMYNDSQ		GGDLFQLLMP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

• Wilson P.J., Meaney C.A., Hopwood J.J., Morris C.P. (1993). Sequence of the human iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. Genomics. 17: 773—775. PMID 8244397 DOI:10.1006/geno.1993.1406
• Malmgren H., Carlberg B.M., Pettersson U., Bondeson M.L. (1995). Identification of an alternative transcript from the human iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. Genomics. 29: 291—293. PMID 8530090 DOI:10.1006/geno.1995.1249
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Flomen R.H., Green E.P., Green P.M., Bentley D.R., Giannelli F. (1993). Determination of the organisation of coding sequences within the iduronate sulphate sulphatase (IDS) gene. Hum. Mol. Genet. 2: 5—10. PMID 8490623 DOI:10.1093/hmg/2.1.5
• Crotti P.L., Bunge S., Anderson R.A., Whitley C.B. (1992). Mutation R468W of the iduronate-2-sulfatase gene in mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) confirmed by in vitro mutagenesis and expression. Hum. Mol. Genet. 1: 755—757. PMID 1284597 DOI:10.1093/hmg/1.9.755
• Schroeder W., Wulff K., Wehnert M., Seidlitz G., Herrmann F.H. (1994). Mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II). Hum. Mutat. 4: 128—131. PMID 7981716 DOI:10.1002/humu.1380040206

Див. також

• Хромосома X