JAZF1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
JAZF1
Ідентифікатори
Символи JAZF1, TIP27, ZNF802, JAZF zinc finger 1
Зовнішні ІД OMIM: 606246 MGI: 2141450 HomoloGene: 18291 GeneCards: JAZF1
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, ревматоїдний артрит, рак простати[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_175061
NM_001168277
NM_173406
RefSeq (білок)
NP_778231
NP_001161749
NP_775582
Локус (UCSC) Хр. 7: 27.83 – 28.18 Mb Хр. 6: 52.75 – 53.05 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

JAZF1 (англ. JAZF zinc finger 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 243 амінокислот, а молекулярна маса — 27 079[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTGIAAASFFSNTCRFGGCGLHFPTLADLIEHIEDNHIDTDPRVLEKQEL
QQPTYVALSYINRFMTDAARREQESLKKKIQPKLSLTLSSSVSRGNVSTP
PRHSSGSLTPPVTPPITPSSSFRSSTPTGSEYDEEEVDYEESDSDESWTT
ESAISSEAILSSMCMNGGEEKPFACPVPGCKKRYKNVNGIKYHAKNGHRT
QIRVRKPFKCRCGKSYKTAQGLRHHTINFHPPVSAEIIRKMQQ

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

  • Nakajima T., Fujino S., Nakanishi G., Kim Y.S., Jetten A.M. (2004). TIP27: a novel repressor of the nuclear orphan receptor TAK1/TR4. Nucleic Acids Res. 32: 4194—4204. PMID 15302918 DOI:10.1093/nar/gkh741
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Micci F., Panagopoulos I., Bjerkehagen B., Heim S. (2006). Consistent rearrangement of chromosomal band 6p21 with generation of fusion genes JAZF1/PHF1 and EPC1/PHF1 in endometrial stromal sarcoma. Cancer Res. 66: 107—112. PMID 16397222 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-05-2485
  • Li H., Wang J., Mor G., Sklar J. (2008). A neoplastic gene fusion mimics trans-splicing of RNAs in normal human cells. Science. 321: 1357—1361. PMID 18772439 DOI:10.1126/science.1156725

Примітки

Див. також