OCRL

OCRL
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4CMN, 2KIE, 2QV2, 3QBT, 3QIS
Ідентифікатори
Символи	OCRL, LOCR, NPHL2, OCRL-1, OCRL1, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, inositol polyphosphate-5-phosphatase, OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase, INPP5F, Dent-2, DENT2
Зовнішні ІД	OMIM: 300535 MGI: 109589 HomoloGene: 233 GeneCards: OCRL
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Лоу, Dent disease
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • inositol-1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase activity • inositol-1,3,4,5-tetrakisphosphate 5-phosphatase activity • phosphatidylinositol phosphate 4-phosphatase activity • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 5-phosphatase activity • inositol phosphate phosphatase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • ендосома • phagocytic vesicle membrane • комплекс Ґольджі • cell projection • early endosome membrane • мембрана • клітинна мембрана • війка • Golgi-associated vesicle • trans-Golgi network • early endosome • Golgi stack • clathrin-coated pit • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • clathrin-coated vesicle • photoreceptor outer segment Біологічний процес • lipid metabolism • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • in utero embryonic development • inositol phosphate metabolic process • cell projection organization • phosphatidylinositol dephosphorylation • phosphatidylinositol biosynthetic process • regulation of small GTPase mediated signal transduction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • cilium assembly • membrane organization • inositol phosphate dephosphorylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4952	320634
Ensembl	ENSG00000122126	ENSMUSG00000001173
UniProt	Q01968	Q6NVF0
RefSeq (мРНК)	NM_000276 NM_001587 NM_001318784	NM_177215
RefSeq (білок)	NP_000267 NP_001305713 NP_001578	NP_796189
Локус (UCSC)	Хр. X: 129.54 – 129.59 Mb	Хр. X: 47.91 – 47.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

OCRL (англ. OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 901 амінокислот, а молекулярна маса — 104 205.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPPLPVGAQ		PLATVEGMEM		KGPLREPCAL		TLAQRNGQYE		LIIQLHEKEQ
HVQDIIPINS		HFRCVQEAEE		TLLIDIASNS		GCKIRVQGDW		IRERRFEIPD
EEHCLKFLSA		VLAAQKAQSQ		LLVPEQKDSS		SWYQKLDTKD		KPSVFSGLLG
FEDNFSSMNL		DKKINSQNQP		TGIHREPPPP		PFSVNKMLPR		EKEASNKEQP
KVTNTMRKLF		VPNTQSGQRE		GLIKHILAKR		EKEYVNIQTF		RFFVGTWNVN
GQSPDSGLEP		WLNCDPNPPD		IYCIGFQELD		LSTEAFFYFE		SVKEQEWSMA
VERGLHSKAK		YKKVQLVRLV		GMMLLIFARK		DQCRYIRDIA		TETVGTGIMG
KMGNKGGVAV		RFVFHNTTFC		IVNSHLAAHV		EDFERRNQDY		KDICARMSFV
VPNQTLPQLN		IMKHEVVIWL		GDLNYRLCMP		DANEVKSLIN		KKDLQRLLKF
DQLNIQRTQK		KAFVDFNEGE		IKFIPTYKYD		SKTDRWDSSG		KCRVPAWCDR
ILWRGTNVNQ		LNYRSHMELK		TSDHKPVSAL		FHIGVKVVDE		RRYRKVFEDS
VRIMDRMEND		FLPSLELSRR		EFVFENVKFR		QLQKEKFQIS		NNGQVPCHFS
FIPKLNDSQY		CKPWLRAEPF		EGYLEPNETV		DISLDVYVSK		DSVTILNSGE
DKIEDILVLH		LDRGKDYFLT		ISGNYLPSCF		GTSLEALCRM		KRPIREVPVT
KLIDLEEDSF		LEKEKSLLQM		VPLDEGASER		PLQVPKEIWL		LVDHLFKYAC
HQEDLFQTPG		MQEELQQIID		CLDTSIPETI		PGSNHSVAEA		LLIFLEALPE
PVICYELYQR		CLDSAYDPRI		CRQVISQLPR		CHRNVFRYLM		AFLRELLKFS
EYNSVNANMI		ATLFTSLLLR		PPPNLMARQT		PSDRQRAIQF		LLGFLLGSEE
D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі, ендосомах.

Література

• Nussbaum R.L., Orrison B.M., Janne P.A., Charnas L.R., Chinault A.C. (1997). Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL1. Hum. Genet. 99: 145—150. PMID 9048911 DOI:10.1007/s004390050329
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Leahey A.-M., Charnas L.R., Nussbaum R.L. (1993). Nonsense mutations in the OCRL-1 gene in patients with the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Hum. Mol. Genet. 2: 461—463. PMID 8504307 DOI:10.1093/hmg/2.4.461
• Zhang X., Jefferson A.B., Auethavekiat V., Majerus P.W. (1995). The protein deficient in Lowe syndrome is a phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 4853—4856. PMID 7761412 DOI:10.1073/pnas.92.11.4853
• Zhang X., Hartz P.A., Philip E., Racusen L.C., Majerus P.W. (1998). Cell lines from kidney proximal tubules of a patient with Lowe syndrome lack OCRL inositol polyphosphate 5-phosphatase and accumulate phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate. J. Biol. Chem. 273: 1574—1582. PMID 9430698 DOI:10.1074/jbc.273.3.1574
• Swan L.E., Tomasini L., Pirruccello M., Lunardi J., De Camilli P. (2010). Two closely related endocytic proteins that share a common OCRL-binding motif with APPL1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 3511—3516. PMID 20133602 DOI:10.1073/pnas.0914658107

Див. також

• Хромосома X