RP2

RP2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2BX6, 3BH6, 3BH7
Ідентифікатори
Символи	RP2, DELXp11.3, NM23-H10, NME10, TBCCD2, Xretinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive), ARL3 GTPase activating protein, RP2 activator of ARL3 GTPase
Зовнішні ІД	OMIM: 300757 MGI: 1277953 HomoloGene: 5042 GeneCards: RP2
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 2
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • unfolded protein binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • magnesium ion binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • комплекс Ґольджі • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • periciliary membrane compartment • Центріоль • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • нуклеоплазма • війка • ядерні тільця Біологічний процес • post-chaperonin tubulin folding pathway • post-Golgi vesicle-mediated transport • згортання білків • protein transport • зір • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • GO:0015915 транспорт • GO:0000767 cell morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6102	19889
Ensembl	ENSG00000102218	ENSMUSG00000060090
UniProt	O75695	Q9EPK2
RefSeq (мРНК)	NM_006915	NM_001290643 NM_001290644 NM_133669
RefSeq (білок)	NP_008846	NP_001277572 NP_001277573 NP_598430
Локус (UCSC)	Хр. X: 46.84 – 46.88 Mb	Хр. X: 20.23 – 20.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RP2 (англ. RP2, ARL3 GTPase activating protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 39 641.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGCFFSKRRK		ADKESRPENE		EERPKQYSWD		QREKVDPKDY		MFSGLKDETV
GRLPGTVAGQ		QFLIQDCENC		NIYIFDHSAT		VTIDDCTNCI		IFLGPVKGSV
FFRNCRDCKC		TLACQQFRVR		DCRKLEVFLC		CATQPIIESS		SNIKFGCFQW
YYPELAFQFK		DAGLSIFNNT		WSNIHDFTPV		SGELNWSLLP		EDAVVQDYVP
IPTTEELKAV		RVSTEANRSI		VPISRGQRQK		SSDESCLVVL		FAGDYTIANA
RKLIDEMVGK		GFFLVQTKEV		SMKAEDAQRV		FREKAPDFLP		LLNKGPVIAL
EFNGDGAVEV		CQLIVNEIFN		GTKMFVSESK		ETASGDVDSF		YNFADIQMGI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів гтфаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Veltel S., Kravchenko A., Ismail S., Wittinghofer A. (2008). Specificity of Arl2/Arl3 signaling is mediated by a ternary Arl3-effector-GAP complex. FEBS Lett. 582: 2501—2507. PMID 18588884 DOI:10.1016/j.febslet.2008.05.053
• Kuehnel K., Veltel S., Schlichting I., Wittinghofer A. (2006). Crystal structure of the human retinitis pigmentosa 2 protein and its interaction with Arl3. Structure. 14: 367—378. PMID 16472755 DOI:10.1016/j.str.2005.11.008
• Veltel S., Gasper R., Eisenacher E., Wittinghofer A. (2008). The retinitis pigmentosa 2 gene product is a GTPase-activating protein for Arf-like 3. Nat. Struct. Mol. Biol. 15: 373—380. PMID 18376416 DOI:10.1038/nsmb.1396
• Rosenberg T., Schwahn U., Feil S., Berger W. (1999). Genotype-phenotype correlation in X-linked retinitis pigmentosa 2 (RP2). Ophthalmic Genet. 20: 161—172. PMID 10520237 DOI:10.1076/opge.20.3.161.2278
• Wada Y., Nakazawa M., Abe T., Tamai M. (2000). A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41: 290—293. PMID 10634633

Див. також

• Хромосома X