Карбамоїлфосфатсинтаза-1

CPS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2YVQ, 5DOU, 5DOT, 4UUA, 4UTV, 4UTR, 4UUB, 4UU8, 4UTZ, 4UU7
Ідентифікатори
Символи	CPS1, PHN, carbamoyl-phosphate synthase 1, CPSASE1, GATD6
Зовнішні ІД	OMIM: 608307 MGI: 891996 HomoloGene: 68208 GeneCards: CPS1
Пов'язані генетичні захворювання
захворювання нирок, carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • calcium ion binding • endopeptidase activity • зв'язування з іоном металу • ligase activity • modified amino acid binding • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phospholipid binding • ATP binding • glutamate binding • carbamoyl-phosphate synthase (ammonia) activity • carbamoyl-phosphate synthase (glutamine-hydrolyzing) activity • GO:0032403 protein-containing complex binding • aspartate carbamoyltransferase activity • dihydroorotase activity Клітинна компонента • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial nucleoid • клітинне ядро • ядерце • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • response to amino acid • response to glucagon • anion homeostasis • response to steroid hormone • cellular response to glucagon stimulus • hepatocyte differentiation • response to zinc ion • nitrogen compound metabolic process • response to glucocorticoid • cellular response to fibroblast growth factor stimulus • протеоліз • response to dexamethasone • triglyceride catabolic process • nitric oxide metabolic process • response to lipopolysaccharide • glutamine metabolic process • carbamoyl phosphate biosynthetic process • response to amine • response to growth hormone • response to food • response to starvation • liver development • обмін речовин • response to cAMP • homocysteine metabolic process • response to toxic substance • citrulline biosynthetic process • response to oleic acid • cellular response to cAMP • cellular response to oleic acid • midgut development • 'de novo' pyrimidine nucleobase biosynthetic process • вазодилатація • цикл сечовини • arginine biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1373	227231
Ensembl	ENSG00000021826	ENSMUSG00000025991
UniProt	P31327	Q8C196
RefSeq (мРНК)	NM_001122633 NM_001122634 NM_001875 NM_001369256 NM_001369257	NM_001080809
RefSeq (білок)	NP_001116105 NP_001866 NP_001356185 NP_001356186	NP_001074278
Локус (UCSC)	Хр. 2: 210.48 – 210.68 Mb	Хр. 1: 67.16 – 67.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CPS1 (англ. Carbamoyl-phosphate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 500 амінокислот, а молекулярна маса — 164 939.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTRILTAFKV		VRTLKTGFGF		TNVTAHQKWK		FSRPGIRLLS		VKAQTAHIVL
EDGTKMKGYS		FGHPSSVAGE		VVFNTGLGGY		PEAITDPAYK		GQILTMANPI
IGNGGAPDTT		ALDELGLSKY		LESNGIKVSG		LLVLDYSKDY		NHWLATKSLG
QWLQEEKVPA		IYGVDTRMLT		KIIRDKGTML		GKIEFEGQPV		DFVDPNKQNL
IAEVSTKDVK		VYGKGNPTKV		VAVDCGIKNN		VIRLLVKRGA		EVHLVPWNHD
FTKMEYDGIL		IAGGPGNPAL		AEPLIQNVRK		ILESDRKEPL		FGISTGNLIT
GLAAGAKTYK		MSMANRGQNQ		PVLNITNKQA		FITAQNHGYA		LDNTLPAGWK
PLFVNVNDQT		NEGIMHESKP		FFAVQFHPEV		TPGPIDTEYL		FDSFFSLIKK
GKATTITSVL		PKPALVASRV		EVSKVLILGS		GGLSIGQAGE		FDYSGSQAVK
AMKEENVKTV		LMNPNIASVQ		TNEVGLKQAD		TVYFLPITPQ		FVTEVIKAEQ
PDGLILGMGG		QTALNCGVEL		FKRGVLKEYG		VKVLGTSVES		IMATEDRQLF
SDKLNEINEK		IAPSFAVESI		EDALKAADTI		GYPVMIRSAY		ALGGLGSGIC
PNRETLMDLS		TKAFAMTNQI		LVEKSVTGWK		EIEYEVVRDA		DDNCVTVCNM
ENVDAMGVHT		GDSVVVAPAQ		TLSNAEFQML		RRTSINVVRH		LGIVGECNIQ
FALHPTSMEY		CIIEVNARLS		RSSALASKAT		GYPLAFIAAK		IALGIPLPEI
KNVVSGKTSA		CFEPSLDYMV		TKIPRWDLDR		FHGTSSRIGS		SMKSVGEVMA
IGRTFEESFQ		KALRMCHPSI		EGFTPRLPMN		KEWPSNLDLR		KELSEPSSTR
IYAIAKAIDD		NMSLDEIEKL		TYIDKWFLYK		MRDILNMEKT		LKGLNSESMT
EETLKRAKEI		GFSDKQISKC		LGLTEAQTRE		LRLKKNIHPW		VKQIDTLAAE
YPSVTNYLYV		TYNGQEHDVN		FDDHGMMVLG		CGPYHIGSSV		EFDWCAVSSI
RTLRQLGKKT		VVVNCNPETV		STDFDECDKL		YFEELSLERI		LDIYHQEACG
GCIISVGGQI		PNNLAVPLYK		NGVKIMGTSP		LQIDRAEDRS		IFSAVLDELK
VAQAPWKAVN		TLNEALEFAK		SVDYPCLLRP		SYVLSGSAMN		VVFSEDEMKK
FLEEATRVSQ		EHPVVLTKFV		EGAREVEMDA		VGKDGRVISH		AISEHVEDAG
VHSGDATLML		PTQTISQGAI		EKVKDATRKI		AKAFAISGPF		NVQFLVKGND
VLVIECNLRA		SRSFPFVSKT		LGVDFIDVAT		KVMIGENVDE		KHLPTLDHPI
IPADYVAIKA		PMFSWPRLRD		ADPILRCEMA		STGEVACFGE		GIHTAFLKAM
LSTGFKIPQK		GILIGIQQSF		RPRFLGVAEQ		LHNEGFKLFA		TEATSDWLNA
NNVPATPVAW		PSQEGQNPSL		SSIRKLIRDG		SIDLVINLPN		NNTKFVHDNY
VIRRTAVDSG		IPLLTNFQVT		KLFAEAVQKS		RKVDSKSLFH		YRQYSAGKAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі, мітохондрії.

Література

• Funghini S., Donati M.A., Pasquini E., Zammarchi E., Morrone A. (2003). Structural organization of the human carbamyl phosphate synthetase I gene (CPS1) and identification of two novel genetic lesions. Hum. Mutat. 22: 340—341. PMID 12955727 DOI:10.1002/humu.9184
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ahmad Y., Boisvert F.M., Lundberg E., Uhlen M., Lamond A.I. (2012). Systematic analysis of protein pools, isoforms, and modifications affecting turnover and subcellular localization. Mol. Cell. Proteomics. 11: M111.013680.01 — M111.013680.15. PMID 22002106 DOI:10.1074/mcp.M111.013680
• Haeberle J., Koch H.G. (2004). Genetic approach to prenatal diagnosis in urea cycle defects. Prenat. Diagn. 24: 378—383. PMID 15164414 DOI:10.1002/pd.884
• Diez-Fernandez C., Hu L., Cervera J., Haeberle J., Rubio V. (2014). Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown function. Mol. Genet. Metab. 112: 123—132. PMID 24813853 DOI:10.1016/j.ymgme.2014.04.003

Див. також

• Хромосома 2