ACAD8

ACAD8
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1RX0
Ідентифікатори
Символи	ACAD8, ACAD-8, ARC42, acyl-CoA dehydrogenase family member 8, IBDH
Зовнішні ІД	OMIM: 604773 MGI: 1914198 HomoloGene: 8662 GeneCards: ACAD8
Пов'язані генетичні захворювання
	Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors; • oxidoreductase activity; • acyl-CoA dehydrogenase activity; • flavin adenine dinucleotide binding;
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс; • мітохондрія;
Біологічний процес	• valine catabolic process; • branched-chain amino acid catabolic process; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • lipid metabolism;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	27034
	66948
	ENSG00000151498
	ENSMUSG00000031969
	Q9UKU7
	Q9D7B6
	NM_014384
	NM_025862
	NP_055199
	NP_080138
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ACAD8 (англ. Acyl-CoA dehydrogenase family member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 070^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLWSGCRRFG	ARLGCLPGGL	RVLVQTGHRS	LTSCIDPSMG	LNEEQKEFQK
VAFDFAAREM	APNMAEWDQK	ELFPVDVMRK	AAQLGFGGVY	IQTDVGGSGL
SRLDTSVIFE	ALATGCTSTT	AYISIHNMCA	WMIDSFGNEE	QRHKFCPPLC
TMEKFASYCL	TEPGSGSDAA	SLLTSAKKQG	DHYILNGSKA	FISGAGESDI
YVVMCRTGGP	GPKGISCIVV	EKGTPGLSFG	KKEKKVGWNS	QPTRAVIFED
CAVPVANRIG	SEGQGFLIAV	RGLNGGRINI	ASCSLGAAHA	SVILTRDHLN
VRKQFGEPLA	SNQYLQFTLA	DMATRLVAAR	LMVRNAAVAL	QEERKDAVAL
CSMAKLFATD	ECFAICNQAL	QMHGGYGYLK	DYAVQQYVRD	SRVHQILEGS
NEVMRILISR	SLLQE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, катаболізм амінокислот із розгалуженим вуглецевим скелетом, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література[ред. | ред. код]

Telford E.A.R., Moynihan L.M., Markham A.F., Lench N.J. (1999). Isolation and characterisation of a cDNA encoding the precursor for a novel member of the acyl-CoA dehydrogenase gene family. Biochim. Biophys. Acta. 1446: 371—376. PMID 10524212 DOI:10.1016/S0167-4781(99)00102-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Battaile K.P., Nguyen T.V., Vockley J., Kim J.-J.P. (2004). Structures of isobutyryl-CoA dehydrogenase and enzyme-product complex: comparison with isovaleryl- and short-chain acyl-CoA dehydrogenases. J. Biol. Chem. 279: 16526—16534. PMID 14752098 DOI:10.1074/jbc.M400034200
Sass J.O., Sander S., Zschocke J. (2004). Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency: isobutyrylglycinuria and ACAD8 gene mutations in two infants. J. Inherit. Metab. Dis. 27: 741—745. PMID 15505379 DOI:10.1023/B:BOLI.0000045798.12425.1b