ACD

ACD
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2I46
Ідентифікатори
Символи	ACD, PIP1, PTOP, TINT1, TPP1, adrenocortical dysplasia homolog, shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor, ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
Зовнішні ІД	OMIM: 609377 MGI: 87873 HomoloGene: 23391 GeneCards: ACD
Пов'язані генетичні захворювання
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • telomeric DNA binding • DNA polymerase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • nuclear telomere cap complex • хромосома • теломера • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерні тільця • shelterin complex Біологічний процес • skeletal system development • positive regulation of single-stranded telomeric DNA binding • protection from non-homologous end joining at telomere • protein localization to chromosome, telomeric region • embryonic limb morphogenesis • establishment of protein localization to telomere • urogenital system development • intracellular protein transport • telomere assembly • segmentation • telomere maintenance • telomere capping • negative regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of telomerase activity • mitotic telomere maintenance via semi-conservative replication • telomere-telomerase complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	65057	497652
Ensembl	ENSG00000102977	ENSMUSG00000038000
UniProt	Q96AP0	Q5EE38
RefSeq (мРНК)	NM_001082486 NM_001082487 NM_022914	NM_001012638 NM_001348349
RefSeq (білок)	NP_001075955 NP_075065	NP_001012656 NP_001335278
Локус (UCSC)	Хр. 16: 67.66 – 67.66 Mb	Хр. 8: 106.42 – 106.43 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ACD (англ. ACD, shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 544 амінокислот, а молекулярна маса — 57 733.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPGRCQSDAA		MRVNGPASRA		PAGWTSGSLH		TGPRAGRPRA		QARGVRGRGL
LLRPRPAKEL		PLPRKGGAWA		PAGNPGPLHP		LGVAVGMAGS		GRLVLRPWIR
ELILGSETPS		SPRAGQLLEV		LQDAEAAVAG		PSHAPDTSDV		GATLLVSDGT
HSVRCLVTRE		ALDTSDWEEK		EFGFRGTEGR		LLLLQDCGVH		VQVAEGGAPA
EFYLQVDRFS		LLPTEQPRLR		VPGCNQDLDV		QKKLYDCLEE		HLSESTSSNA
GLSLSQLLDE		MREDQEHQGA		LVCLAESCLT		LEGPCTAPPV		THWAASRCKA
TGEAVYTVPS		SMLCISENDQ		LILSSLGPCQ		RTQGPELPPP		DPALQDLSLT
LIASPPSSPS		SSGTPALPGH		MSSEESGTSI		SLLPALSLAA		PDPGQRSSSQ
PSPAICSAPA		TLTPRSPHAS		RTPSSPLQSC		TPSLSPRSHV		PSPHQALVTR
PQKPSLEFKE		FVGLPCKNRP		PFPRTGATRG		AQEPCSVWEP		PKRHRDGSAF
QYEYEPPCTS		LCARVQAVRL		PPQLMAWALH		FLMDAQPGSE		PTPM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Liu D., O'Connor M.S., Qin J., Songyang Z. (2004). Telosome, a mammalian telomere-associated complex formed by multiple telomeric proteins. J. Biol. Chem. 279: 51338—51342. PMID 15383534 DOI:10.1074/jbc.M409293200
• de Lange T. (2005). Shelterin: the protein complex that shapes and safeguards human telomeres. Genes Dev. 19: 2100—2110. PMID 16166375 DOI:10.1101/gad.1346005
• O'Connor M.S., Safari A., Xin H., Liu D., Songyang Z. (2006). A critical role for TPP1 and TIN2 interaction in high-order telomeric complex assembly. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103: 11874—11879. PMID 16880378 DOI:10.1073/pnas.0605303103
• Wan M., Qin J., Songyang Z., Liu D. (2009). OB fold-containing protein 1 (OBFC1), a human homolog of yeast Stn1, associates with TPP1 and is implicated in telomere length regulation. J. Biol. Chem. 284: 26725—26731. PMID 19648609 DOI:10.1074/jbc.M109.021105
• Zaug A.J., Podell E.R., Nandakumar J., Cech T.R. (2010). Functional interaction between telomere protein TPP1 and telomerase. Genes Dev. 24: 613—622. PMID 20231318 DOI:10.1101/gad.1881810

Див. також

• Хромосома 16