Ацилгліцеролкіназа

AGK
Ідентифікатори
Символи	AGK, CATC5, CTRCT38, MTDPS10, MULK, acylglycerol kinase
Зовнішні ІД	OMIM: 610345 MGI: 1917173 HomoloGene: 41239 GeneCards: AGK
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 38
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • ceramide kinase activity • nucleotide binding • lipid kinase activity • diacylglycerol kinase activity • ATP binding • acylglycerol kinase activity • kinase activity • NAD+ kinase activity Клітинна компонента • мітохондріальна зовнішня мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • мітохондрія • мембрана • гіалоплазма • integral component of mitochondrial inner membrane • TIM22 mitochondrial import inner membrane insertion complex • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір Біологічний процес • glycerolipid metabolic process • ceramide biosynthetic process • lipid phosphorylation • фосфорилювання • обмін речовин • glycerophospholipid biosynthetic process • protein insertion into mitochondrial inner membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55750	69923
Ensembl	ENSG00000006530 ENSG00000262327	ENSMUSG00000029916
UniProt	Q53H12	Q9ESW4
RefSeq (мРНК)	NM_018238 NM_001364948	NM_023538
RefSeq (білок)	NP_060708	NP_076027
Локус (UCSC)	Хр. 7: 141.55 – 141.66 Mb	Хр. 6: 40.3 – 40.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AGK (англ. Acylglycerol kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 47 137.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTVFFKTLRN		HWKKTTAGLC		LLTWGGHWLY		GKHCDNLLRR		AACQEAQVFG
NQLIPPNAQV		KKATVFLNPA		ACKGKARTLF		EKNAAPILHL		SGMDVTIVKT
DYEGQAKKLL		ELMENTDVII		VAGGDGTLQE		VVTGVLRRTD		EATFSKIPIG
FIPLGETSSL		SHTLFAESGN		KVQHITDATL		AIVKGETVPL		DVLQIKGEKE
QPVFAMTGLR		WGSFRDAGVK		VSKYWYLGPL		KIKAAHFFST		LKEWPQTHQA
SISYTGPTER		PPNEPEETPV		QRPSLYRRIL		RRLASYWAQP		QDALSQEVSP
EVWKDVQLST		IELSITTRNN		QLDPTSKEDF		LNICIEPDTI		SKGDFITIGS
RKVRNPKLHV		EGTECLQASQ		CTLLIPEGAG		GSFSIDSEEY		EAMPVEVKLL
PRKLQFFCDP		RKREQMLTSP		TQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

• Van Overloop H., Gijsbers S., Van Veldhoven P.P. (2006). Further characterization of mammalian ceramide kinase: substrate delivery and (stereo)specificity, tissue distribution, and subcellular localization studies. J. Lipid Res. 47: 268—283. PMID 16269826 DOI:10.1194/jlr.M500321-JLR200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Aldahmesh M.A., Khan A.O., Mohamed J.Y., Alghamdi M.H., Alkuraya F.S. (2012). Identification of a truncation mutation of acylglycerol kinase (AGK) gene in a novel autosomal recessive cataract locus. Hum. Mutat. 33: 960—962. PMID 22415731 DOI:10.1002/humu.22071

Див. також

• Хромосома 7