ALPL

ALPL
Ідентифікатори
Символи	ALPL, AP-TNAP, APTNAP, HOPS, TNAP, TNSALP, alkaline phosphatase, liver/bone/kidney, TNALP, alkaline phosphatase, biomineralization associated, HPPA, HPPI, HPPC, HPPO, TNS-ALP
Зовнішні ІД	OMIM: 171760 MGI: 87983 HomoloGene: 37314 GeneCards: ALPL
Пов'язані генетичні захворювання
	ревматоїдний артрит, adult hypophosphatasia, infantile hypophosphatasia, hypophosphatasia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • hydrolase activity; • alkaline phosphatase activity; • каталітична активність; • GO:0097382 pyrophosphatase activity; • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • anchored component of membrane; • мембрана; • extracellular membrane-bounded organelle; • екзосома; • extracellular region; • міжклітинний простір; • клітинна мембрана; • GO:0005578 Позаклітинна матриця;
Біологічний процес	• response to lipopolysaccharide; • osteoblast differentiation; • biomineral tissue development; • cementum mineralization; • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound; • skeletal system development; • обмін речовин; • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання; • response to vitamin D; • GO:1904576 response to antibiotic; • developmental process involved in reproduction; • response to glucocorticoid; • осифікація ендохондральна; • C-terminal protein lipidation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	249
	11647
	ENSG00000162551
	ENSMUSG00000028766
	P05186
	P09242
NM_000478; NM_001127501; NM_001177520; NM_001369803; NM_001369804;
	NM_001369805
	NM_001287172; NM_001287176; NM_007431
NP_000469; NP_001120973; NP_001170991; NP_001356732; NP_001356733;
	NP_001356734
	NP_001274101; NP_031457
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALPL (англ. Alkaline phosphatase, liver/bone/kidney) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 524 амінокислот, а молекулярна маса — 57 305^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MISPFLVLAI	GTCLTNSLVP	EKEKDPKYWR	DQAQETLKYA	LELQKLNTNV
AKNVIMFLGD	GMGVSTVTAA	RILKGQLHHN	PGEETRLEMD	KFPFVALSKT
YNTNAQVPDS	AGTATAYLCG	VKANEGTVGV	SAATERSRCN	TTQGNEVTSI
LRWAKDAGKS	VGIVTTTRVN	HATPSAAYAH	SADRDWYSDN	EMPPEALSQG
CKDIAYQLMH	NIRDIDVIMG	GGRKYMYPKN	KTDVEYESDE	KARGTRLDGL
DLVDTWKSFK	PRYKHSHFIW	NRTELLTLDP	HNVDYLLGLF	EPGDMQYELN
RNNVTDPSLS	EMVVVAIQIL	RKNPKGFFLL	VEGGRIDHGH	HEGKAKQALH
EAVEMDRAIG	QAGSLTSSED	TLTVVTADHS	HVFTFGGYTP	RGNSIFGLAP
MLSDTDKKPF	TAILYGNGPG	YKVVGGEREN	VSMVDYAHNN	YQAQSAVPLR
HETHGGEDVA	VFSKGPMAHL	LHGVHEQNYV	PHVMAYAACI	GANLGHCAPA
SSAGSLAAGP	LLLALALYPL	SVLF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Kishi F., Matsuura S., Kajii T. (1989). Nucleotide sequence of the human liver-type alkaline phosphatase cDNA. Nucleic Acids Res. 17: 2129—2129. PMID 2928120 DOI:10.1093/nar/17.5.2129
Sugimoto N., Iwamoto S., Hoshino Y., Kajii E. (1998). A novel missense mutation of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene detected in a patient with hypophosphatasia. J. Hum. Genet. 43: 160—164. PMID 9747027 DOI:10.1007/s100380050061
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Garattini E., Hua J.-C., Pan Y.C.E., Udenfriend S. (1986). Human liver alkaline phosphatase, purification and partial sequencing: homology with the placental isozyme. Arch. Biochem. Biophys. 245: 331—337. PMID 3954357 DOI:10.1016/0003-9861(86)90223-7
Henthorn P.S., Raducha M., Fedde K.N., Lafferty M.A., Whyte M.P. (1992). Different missense mutations at the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene locus in autosomal recessively inherited forms of mild and severe hypophosphatasia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 9924—9928. PMID 1409720 DOI:10.1073/pnas.89.20.9924
Sergi C., Mornet E., Troeger J., Voigtlaender T. (2001). Perinatal hypophosphatasia: radiology, pathology and molecular biology studies in a family harboring a splicing mutation (648+1A) and a novel missense mutation (N400S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene. Am. J. Med. Genet. 103: 235—240. PMID 11745997 DOI:10.1002/ajmg.1541.abs