APOL1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
APOL1
Наявні структури
PDBПошук для людей: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи APOL1, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1
Зовнішні ІД OMIM: 607254, 603743 GeneCards: APOL1
Пов'язані генетичні захворювання
focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to, focal segmental glomerulosclerosis[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
н/д
RefSeq (білок)
NP_001130012
NP_001130013
NP_003652
NP_663318
NP_001349856
н/д
Локус (UCSC) Хр. 22: 36.25 – 36.27 Mb н/д
PubMed search [2] н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

APOL1 (англ. Apolipoprotein L1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 43 974[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEGAALLRVSVLCIWMSALFLGVGVRAEEAGARVQQNVPSGTDTGDPQSK
PLGDWAAGTMDPESSIFIEDAIKYFKEKVSTQNLLLLLTDNEAWNGFVAA
AELPRNEADELRKALDNLARQMIMKDKNWHDKGQQYRNWFLKEFPRLKSE
LEDNIRRLRALADGVQKVHKGTTIANVVSGSLSISSGILTLVGMGLAPFT
EGGSLVLLEPGMELGITAALTGITSSTMDYGKKWWTQAQAHDLVIKSLDK
LKEVREFLGENISNFLSLAGNTYQLTRGIGKDIRALRRARANLQSVPHAS
ASRPRVTEPISAESGEQVERVNEPSILEMSRGVKLTDVAPVSFFLVLDVV
YLVYESKHLHEGAKSETAEELKKVAQELEEKLNILNNNYKILQADQEL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, транспорт ліпідів, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Page N.M., Butlin D.J., Lomthaisong K., Lowry P.J. (2001). The human apolipoprotein L gene cluster: identification, classification, and sites of distribution. Genomics. 74: 71—78. PMID 11374903 DOI:10.1006/geno.2001.6534
  • Monajemi H., Fontijn R.D., Pannekoek H., Horrevoets A.J.G. (2002). The apolipoprotein L gene cluster has emerged recently in evolution and is expressed in human vascular tissue. Genomics. 79: 539—546. PMID 11944986 DOI:10.1006/geno.2002.6729
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Duchateau P.N., Pullinger C.R., Cho M.H., Eng C., Kane J.P. (2001). Apolipoprotein L gene family: tissue-specific expression, splicing, promoter regions; discovery of a new gene. J. Lipid Res. 42: 620—630. PMID 11290834

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]