ASXL3

ASXL3
Ідентифікатори
Символи	ASXL3, BRPS, KIAA1713, additional sex combs like 3, transcriptional regulator, ASXL transcriptional regulator 3
Зовнішні ІД	OMIM: 615115 MGI: 2685175 HomoloGene: 19371 GeneCards: ASXL3
Пов'язані генетичні захворювання
Bainbridge Ropers Syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • DNA binding • chromatin binding • peroxisome proliferator activated receptor binding Клітинна компонента • клітинне ядро • PR-DUB complex Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • animal organ morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	80816	211961
Ensembl	ENSG00000141431	ENSMUSG00000045215
UniProt	Q9C0F0	Q8C4A5
RefSeq (мРНК)	NM_030632	NM_001167777
RefSeq (білок)	NP_085135	NP_001161249
Локус (UCSC)	Хр. 18: 33.58 – 33.75 Mb	Хр. 18: 22.48 – 22.66 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ASXL3 (англ. Additional sex combs like 3, transcriptional regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 248 амінокислот, а молекулярна маса — 241 919.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKDKRKKKDR		TWAEAARLAL		EKHPNSPMTA		KQILEVIQKE		GLKETSGTSP
LACLNAMLHT		NTRIGDGTFF		KIPGKSGLYA		LKKEESSCPA		DGTLDLVCES
ELDGTDMAEA		NAHGEENGVC		SKQVTDEASS		TRDSSLTNTA		VQSKLVSSFQ
QHTKKALKQA		LRQQQKRRNG		VSMMVNKTVP		RVVLTPLKVS		DEQSDSPSGS
ESKNGEADSS		DKEMKHGQKS		PTGKQTSQHL		KRLKKSGLGH		LKWTKAEDID
IETPGSILVN		TNLRALINKH		TFASLPQHFQ		QYLLLLLPEV		DRQMGSDGIL
RLSTSALNNE		FFAYAAQGWK		QRLAEGEFTP		EMQLRIRQEI		EKEKKTEPWK
EKFFERFYGE		KLGMSREESV		KLTTGPNNAG		AQSSSSCGTS		GLPVSAQTAL
AEQQPKSMKS		PASPEPGFCA		TLCPMVEIPP		KDIMAELESE		DILIPEESVI
QEEIAEEVET		SICECQDENH		KTIPEFSEEA		ESLTNSHEEP		QIAPPEDNLE
SCVMMNDVLE		TLPHIEVKIE		GKSESPQEEM		TVVIDQLEVC		DSLIPSTSSM
THVSDTEHKE		SETAVETSTP		KIKTGSSSLE		GQFPNEGIAI		DMELQSDPEE
QLSENACISE		TSFSSESPEG		ACTSLPSPGG		ETQSTSEESC		TPASLETTFC
SEVSSTENTD		KYNQRNSTDE		NFHASLMSEI		SPISTSPEIS		EASLMSNLPL
TSEASPVSNL		PLTSETSPMS		DLPLTSETSS		VSSMLLTSET		TFVSSLPLPS
ETSPISNSSI		NERMAHQQRK		SPSVSEEPLS		PQKDESSATA		KPLGENLTSQ
QKNLSNTPEP		IIMSSSSIAP		EAFPSEDLHN		KTLSQQTCKS		HVDTEKPYPA
SIPELASTEM		IKVKNHSVLQ		RTEKKVLPSP		LELSVFSEGT		DNKGNELPSA
KLQDKQYISS		VDKAPFSEGS		RNKTHKQGST		QSRLETSHTS		KSSEPSKSPD
GIRNESRDSE		ISKRKTAEQH		SFGICKEKRA		RIEDDQSTRN		ISSSSPPEKE
QPPREEPRVP		PLKIQLSKIG		PPFIIKSQPV		SKPESRASTS		TSVSGGRNTG
ARTLADIKAR		AQQARAQREA		AAAAAVAAAA		SIVSGAMGSP		GEGGKTRTLA
HIKEQTKAKL		FAKHQARAHL		FQTSKETRLP		PPLSSKEGPP		NLEVSSTPET
KMEGSTGVII		VNPNCRSPSN		KSAHLRETTT		VLQQSLNPSK		LPETATDLSV
HSSDENIPVS		HLSEKIVSST		SSENSSVPML		FNKNSVPVSV		CSTAISGAIK
EHPFVSSVDK		SSVLMSVDSA		NTTISACNIS		MLKTIQGTDT		PCIAIIPKCI
ESTPISATTE		GSSISSSMDD		KQLLISSSSA		SNLVSTQYTS		VPTPSIGNNL
PNLSTSSVLI		PPMGINNRFP		SEKIAIPGSE		EQATVSMGTT		VRAALSCSDS
VAVTDSLVAH		PTVAMFTGNM		LTINSYDSPP		KLSAESLDKN		SGPRNRADNS
GKPQQPPGGF		APAAINRSIP		CKVIVDHSTT		LTSSLSLTVS		VESSEASLDL
QGRPVRTEAS		VQPVACPQVS		VISRPEPVAN		EGIDHSSTFI		AASAAKQDSK
TLPATCTSLR		ELPLVPDKLN		EPTAPSHNFA		EQARGPAPFK		SEADTTCSNQ
YNPSNRICWN		DDGMRSTGQP		LVTHSGSSKQ		KEYLEQSCPK		AIKTEHANYL
NVSELHPRNL		VTNVALPVKS		ELHEADKGFR		MDTEDFPGPE		LPPPAAEGAS
SVQQTQNMKA		STSSPMEEAI		SLATDALKRV		PGAGSSGCRL		SSVEANNPLV
TQLLQGNLPL		EKVLPQPRLG		AKLEINRLPL		PLQTTSVGKT		APERNVEIPP
SSPNPDGKGY		LAGTLAPLQM		RKRENHPKKR		VARTVGEHTQ		VKCEPGKLLV
EPDVKGVPCV		ISSGISQLGH		SQPFKQEWLN		KHSMQNRIVH		SPEVKQQKRL
LPSCSFQQNL		FHVDKNGGFH		TDAGTSHRQQ		FYQMPVAARG		PIPTAALLQA
SSKTPVGCNA		FAFNRHLEQK		GLGEVSLSSA		PHQLRLANML		SPNMPMKEGD
EVGGTAHTMP		NKALVHPPPP		PPPPPPPPLA		LPPPPPPPPP		LPPPLPNAEV
PSDQKQPPVT		METTKRLSWP		QSTGICSNIK		SEPLSFEEGL		SSSCELGMKQ
VSYDQNEMKE		QLKAFALKSA		DFSSYLLSEP		QKPFTQLAAQ		KMQVQQQQQL
CGNYPTIHFG		STSFKRAASA		IEKSIGILGS		GSNPATGLSG		QNAQMPVQNF
ADSSNADELE		LKCSCRLKAM		IVCKGCGAFC		HDDCIGPSKL		CVACLVVR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

• Katoh M., Katoh M. (2004). Identification and characterization of ASXL3 gene in silico. Int. J. Oncol. 24: 1617—1622. PMID 15138607

Див. також

• Хромосома 18