ATP2C1

ATP2C1
Ідентифікатори
Символи	ATP2C1, ATP2C1A, BCPM, HHD, PMR1, SPCA1, hSPCA1, ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604384 MGI: 1889008 HomoloGene: 56672 GeneCards: ATP2C1
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • calcium ion binding • manganese ion binding • P-type calcium transporter activity • signal transducer activity • зв'язування з іоном металу • ABC-type manganese transporter activity • hydrolase activity • ATP binding Клітинна компонента • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi membrane • trans-Golgi network Біологічний процес • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • actin cytoskeleton reorganization • cellular calcium ion homeostasis • Golgi calcium ion homeostasis • ion transport • ion transmembrane transport • epidermis development • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • cellular manganese ion homeostasis • manganese ion transport • Golgi calcium ion transport • calcium ion transport • manganese ion transmembrane transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • calcium ion transmembrane transport • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27032	235574
Ensembl	ENSG00000017260	ENSMUSG00000032570
UniProt	P98194	Q80XR2
RefSeq (мРНК)	NM_001001485 NM_001001486 NM_001001487 NM_001199179 NM_001199180 NM_001199181 NM_001199182 NM_001199183 NM_001199184 NM_001199185 NM_014382 NM_001378511 NM_001378512 NM_001378513 NM_001378514 NM_001378687	NM_001253831 NM_001253834 NM_001253836 NM_175025 NM_001359822 NM_001359823
RefSeq (білок)	NP_001001485 NP_001001486 NP_001001487 NP_001186108 NP_001186109 NP_001186110 NP_001186111 NP_001186112 NP_001186113 NP_001186114 NP_055197 NP_001365440 NP_001365441 NP_001365442 NP_001365443 NP_001365616	NP_001240760 NP_001240763 NP_001240765 NP_778190 NP_001346751 NP_001346752
Локус (UCSC)	Хр. 3: 130.85 – 131.02 Mb	Хр. 9: 105.28 – 105.4 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP2C1 (англ. ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 100 577.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKVARFQKIP		NGENETMIPV		LTSKKASELP		VSEVASILQA		DLQNGLNKCE
VSHRRAFHGW		NEFDISEDEP		LWKKYISQFK		NPLIMLLLAS		AVISVLMHQF
DDAVSITVAI		LIVVTVAFVQ		EYRSEKSLEE		LSKLVPPECH		CVREGKLEHT
LARDLVPGDT		VCLSVGDRVP		ADLRLFEAVD		LSIDESSLTG		ETTPCSKVTA
PQPAATNGDL		ASRSNIAFMG		TLVRCGKAKG		VVIGTGENSE		FGEVFKMMQA
EEAPKTPLQK		SMDLLGKQLS		FYSFGIIGII		MLVGWLLGKD		ILEMFTISVS
LAVAAIPEGL		PIVVTVTLAL		GVMRMVKKRA		IVKKLPIVET		LGCCNVICSD
KTGTLTKNEM		TVTHIFTSDG		LHAEVTGVGY		NQFGEVIVDG		DVVHGFYNPA
VSRIVEAGCV		CNDAVIRNNT		LMGKPTEGAL		IALAMKMGLD		GLQQDYIRKA
EYPFSSEQKW		MAVKCVHRTQ		QDRPEICFMK		GAYEQVIKYC		TTYQSKGQTL
TLTQQQRDVY		QQEKARMGSA		GLRVLALASG		PELGQLTFLG		LVGIIDPPRT
GVKEAVTTLI		ASGVSIKMIT		GDSQETAVAI		ASRLGLYSKT		SQSVSGEEID
AMDVQQLSQI		VPKVAVFYRA		SPRHKMKIIK		SLQKNGSVVA		MTGDGVNDAV
ALKAADIGVA		MGQTGTDVCK		EAADMILVDD		DFQTIMSAIE		EGKGIYNNIK
NFVRFQLSTS		IAALTLISLA		TLMNFPNPLN		AMQILWINII		MDGPPAQSLG
VEPVDKDVIR		KPPRNWKDSI		LTKNLILKIL		VSSIIIVCGT		LFVFWRELRD
NVITPRDTTM		TFTCFVFFDM		FNALSSRSQT		KSVFEIGLCS		NRMFCYAVLG
SIMGQLLVIY		FPPLQKVFQT		ESLSILDLLF		LLGLTSSVCI		VAEIIKKVER
SREKIQKHVS		STSSSFLEV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yokota K., Yasukawa K., Shimizu H. (2002). Analysis of ATP2C1 gene mutation in 10 unrelated Japanese families with Hailey-Hailey disease. J. Invest. Dermatol. 118: 550—551. PMID 11874499 DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01686.x

Див. також

• Хромосома 3