B4GALNT1

B4GALNT1
Ідентифікатори
Символи	B4GALNT1, GALGT, GALNACT, GalNAc-T, SPG26, beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601873 MGI: 1342057 HomoloGene: 1133 GeneCards: B4GALNT1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 26
Онтологія гена Молекулярна функція • hexosyltransferase activity • glycosyltransferase activity • acetylgalactosaminyltransferase activity • transferase activity • (N-acetylneuraminyl)-galactosylglucosylceramide N-acetylgalactosaminyltransferase activity Клітинна компонента • комплекс Ґольджі • клітинна мембрана • мембрана • integral component of Golgi membrane • integral component of membrane • Golgi membrane Біологічний процес • glycosphingolipid metabolic process • Сперматогенез • lipid glycosylation • lipid storage • ganglioside biosynthetic process • lipid metabolism • sphingolipid metabolic process • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2583	14421
Ensembl	ENSG00000135454	ENSMUSG00000006731
UniProt	Q00973	Q09200
RefSeq (мРНК)	NM_001276468 NM_001276469 NM_001478	NM_001244617 NM_001244618 NM_008080 NM_027739 NM_001358577 NM_001358578
RefSeq (білок)	NP_001263397 NP_001263398 NP_001469	NP_001231546 NP_001231547 NP_032106 NP_082015 NP_001345506 NP_001345507
Локус (UCSC)	Хр. 12: 57.62 – 57.63 Mb	Хр. 10: 127 – 127.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

B4GALNT1 (англ. Beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 58 882.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWLGRRALCA		LVLLLACASL		GLLYASTRDA		PGLRLPLAPW		APPQSPRRPE
LPDLAPEPRY		AHIPVRIKEQ		VVGLLAWNNC		SCESSGGGLP		LPFQKQVRAI
DLTKAFDPAE		LRAASATREQ		EFQAFLSRSQ		SPADQLLIAP		ANSPLQYPLQ
GVEVQPLRSI		LVPGLSLQAA		SGQEVYQVNL		TASLGTWDVA		GEVTGVTLTG
EGQADLTLVS		PGLDQLNRQL		QLVTYSSRSY		QTNTADTVRF		STEGHEAAFT
IRIRHPPNPR		LYPPGSLPQG		AQYNISALVT		IATKTFLRYD		RLRALITSIR
RFYPTVTVVI		ADDSDKPERV		SGPYVEHYLM		PFGKGWFAGR		NLAVSQVTTK
YVLWVDDDFV		FTARTRLERL		VDVLERTPLD		LVGGAVREIS		GFATTYRQLL
SVEPGAPGLG		NCLRQRRGFH		HELVGFPGCV		VTDGVVNFFL		ARTDKVREVG
FDPRLSRVAH		LEFFLDGLGS		LRVGSCSDVV		VDHASKLKLP		WTSRDAGAET
YARYRYPGSL		DESQMAKHRL		LFFKHRLQCM		TSQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 12