BABAM1

BABAM1
Ідентифікатори
Символи	BABAM1, C19orf62, MERIT40, NBA1, HSPC142, BRISC and BRCA1 A complex member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 612766 MGI: 1915501 HomoloGene: 8574 GeneCards: BABAM1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • BRCA1-A complex • клітинне ядро • BRISC complex • нуклеоплазма • гіалоплазма • ядерні тільця Біологічний процес • response to ionizing radiation • клітинний цикл • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • protein K63-linked deubiquitination • double-strand break repair via nonhomologous end joining • cellular response to DNA damage stimulus • поділ клітини • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • protein deubiquitination • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • hematopoietic stem cell proliferation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	29086	68251
Ensembl	ENSG00000105393	ENSMUSG00000031820
UniProt	Q9NWV8	Q3UI43
RefSeq (мРНК)	NM_014173 NM_001033549 NM_001288756 NM_001288757	NM_026636
RefSeq (білок)	NP_001028721 NP_001275685 NP_001275686 NP_054892	NP_080912
Локус (UCSC)	Хр. 19: 17.27 – 17.28 Mb	Хр. 8: 71.85 – 71.86 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BABAM1 (англ. BRISC and BRCA1 A complex member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 329 амінокислот, а молекулярна маса — 36 560.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEVAEPSSPT		EEEEEEEEHS		AEPRPRTRSN		PEGAEDRAVG		AQASVGSRSE
GEGEAASADD		GSLNTSGAGP		KSWQVPPPAP		EVQIRTPRVN		CPEKVIICLD
LSEEMSLPKL		ESFNGSKTNA		LNVSQKMIEM		FVRTKHKIDK		SHEFALVVVN
DDTAWLSGLT		SDPRELCSCL		YDLETASCST		FNLEGLFSLI		QQKTELPVTE
NVQTIPPPYV		VRTILVYSRP		PCQPQFSLTE		PMKKMFQCPY		FFFDVVYIHN
GTEEKEEEMS		WKDMFAFMGS		LDTKGTSYKY		EVALAGPALE		LHNCMAKLLA
HPLQRPCQSH		ASYSLLEEED		EAIEVEATV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мітоз, убіквітинування білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wang B., Hurov K., Hofmann K., Elledge S.J. (2009). NBA1, a new player in the Brca1 A complex, is required for DNA damage resistance and checkpoint control. Genes Dev. 23: 729—739. PMID 19261749 DOI:10.1101/gad.1770309
• Feng L., Huang J., Chen J. (2009). MERIT40 facilitates BRCA1 localization and DNA damage repair. Genes Dev. 23: 719—728. PMID 19261748 DOI:10.1101/gad.1770609

Див. також

• Хромосома 19