BBS10

BBS10
Ідентифікатори
Символи	BBS10, C12orf58, Bardet-Biedl syndrome 10
Зовнішні ІД	OMIM: 610148 MGI: 1919019 HomoloGene: 49781 GeneCards: BBS10
Пов'язані генетичні захворювання
Bardet-Biedl syndrome 10
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding Клітинна компонента • cell projection • Війка Біологічний процес • photoreceptor cell maintenance • retina homeostasis • GO:0106159 regulation of protein-containing complex assembly • chaperone-mediated protein complex assembly • відповідь на стимул • зір • non-motile cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79738	71769
Ensembl	ENSG00000179941	ENSMUSG00000035759
UniProt	Q8TAM1	Q9DBI2
RefSeq (мРНК)	NM_024685	NM_027914
RefSeq (білок)	NP_078961	NP_082190
Локус (UCSC)	Хр. 12: 76.34 – 76.35 Mb	Хр. 10: 111.13 – 111.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BBS10 (англ. Bardet-Biedl syndrome 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 723 амінокислот, а молекулярна маса — 80 838.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSSMAAAGS		VKAALQVAEV		LEAIVSCCVG		PEGRQVLCTK		PTGEVLLSRN
GGRLLEALHL		EHPIARMIVD		CVSSHLKKTG		DGAKTFIIFL		CHLLRGLHAI
TDREKDPLMC		ENIQTHGRHW		KNCSRWKFIS		QALLTFQTQI		LDGIMDQYLS
RHFLSIFSSA		KERTLCRSSL		ELLLEAYFCG		RVGRNNHKFI		SQLMCDYFFK
CMTCKSGIGV		FELVDDHFVE		LNVGVTGLPV		SDSRIIAGLV		LQKDFSVYRP
ADGDMRMVIV		TETIQPLFST		SGSEFILNSE		AQFQTSQFWI		MEKTKAIMKH
LHSQNVKLLI		SSVKQPDLVS		YYAGVNGISV		VECLSSEEVS		LIRRIIGLSP
FVPPQAFSQC		EIPNTALVKF		CKPLILRSKR		YVHLGLISTC		AFIPHSIVLC
GPVHGLIEQH		EDALHGALKM		LRQLFKDLDL		NYMTQTNDQN		GTSSLFIYKN
SGESYQAPDP		GNGSIQRPYQ		DTVAENKDAL		EKTQTYLKVH		SNLVIPDVEL
ETYIPYSTPT		LTPTDTFQTV		ETLTCLSLER		NRLTDYYEPL		LKNNSTAYST
RGNRIEISYE		NLQVTNITRK		GSMLPVSCKL		PNMGTSQSYL		SSSMPAGCVL
PVGGNFEILL		HYYLLNYAKK		CHQSEETMVS		MIIANALLGI		PKVLYKSKTG
KYSFPHTYIR		AVHALQTNQP		LVSSQTGLES		VMGKYQLLTS		VLQCLTKILT
IDMVITVKRH		PQKVHNQDSE		DEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 12