BCAP31

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
BCAP31
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BCAP31, 6C6-AG, BAP31, CDM, DDCH, DXS1357E, B-cell receptor-associated protein 31, B-cell receptor associated protein 31, B cell receptor associated protein 31
Зовнішні ІД OMIM: 300398 MGI: 1350933 HomoloGene: 38095 GeneCards: BCAP31
Пов'язані генетичні захворювання
severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005745
NM_001139441
NM_001139457
NM_001256447
NM_012060
NM_001313698
RefSeq (білок)
NP_001132913
NP_001132929
NP_001243376
NP_005736
NP_001300627
NP_036190
Локус (UCSC) Хр. X: 153.7 – 153.72 Mb Хр. X: 72.73 – 72.76 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BCAP31 (англ. B-cell receptor associated protein 31) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 246 амінокислот, а молекулярна маса — 27 992[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSLQWTAVATFLYAEVFVVLLLCIPFISPKRWQKIFKSRLVELLVSYGNT
FFVVLIVILVLLVIDAVREIRKYDDVTEKVNLQNNPGAMEHFHMKLFRAQ
RNLYIAGFSLLLSFLLRRLVTLISQQATLLASNEAFKKQAESASEAAKKY
MEENDQLKKGAAVDGGKLDVGNAEVKLEEENRSLKADLQKLKDELASTKQ
KLEKAENQVLAMRKQSEGLTKEYDRLLEEHAKLQAAVDGPMDKKEE

Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транспорт, транспорт білків, транспорт між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література[ред. | ред. код]

  • Mosser J., Sarde C.-O., Vicaire S., Yates J.R., Mandel J.-L. (1994). A new human gene (DXS1357E) with ubiquitous expression, located in Xq28 adjacent to the adrenoleukodystrophy gene. Genomics. 22: 469—471. PMID 7806238 DOI:10.1006/geno.1994.1413
  • Li E., Bestagno M., Burrone O. (1996). Molecular cloning and characterization of a transmembrane surface antigen in human cells. Eur. J. Biochem. 238: 631—638. PMID 8706661 DOI:10.1111/j.1432-1033.1996.0631w.x
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Annaert W.G., Becker B., Kistner U., Reth M., Jahn R. (1997). Export of cellubrevin from the endoplasmic reticulum is controlled by BAP31. J. Cell Biol. 139: 1397—1410. PMID 9396746 DOI:10.1083/jcb.139.6.1397
  • Nguyen M., Breckenridge D.G., Ducret A., Shore G.C. (2000). Caspase-resistant BAP31 inhibits Fas-mediated apoptotic membrane fragmentation and release of cytochrome c from mitochondria. Mol. Cell. Biol. 20: 6731—6740. PMID 10958671 DOI:10.1128/MCB.20.18.6731-6740.2000
  • Manley H.A., Lennon V.A. (2001). Endoplasmic reticulum membrane-sorting protein of lymphocytes (BAP31) is highly expressed in neurons and discrete endocrine cells. J. Histochem. Cytochem. 49: 1235—1243. PMID 11561007 DOI:10.1177/002215540104901005

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з BCAP31 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16695 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.
  5. UniProt, P51572 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 21 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]