CAD (ген)

CAD
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4BY3, 4C6B, 4C6C, 4C6D, 4C6E, 4C6F, 4C6I, 4C6J, 4C6K, 4C6L, 4C6M, 4C6N, 4C6O, 4C6P, 4C6Q, 5G1P, 5G1O, 5G1N
Ідентифікатори
Символи	CAD, CDG1Z, carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase, GATD4, EIEE50, DEE50
Зовнішні ІД	OMIM: 114010 MGI: 1916969 HomoloGene: 1412 GeneCards: CAD
Пов'язані генетичні захворювання
congenital disorder of glycosylation type I
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • protein kinase activity • nucleotide binding • amino acid binding • aspartate binding • zinc ion binding • hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds, in cyclic amides • зв'язування з іоном металу • dihydroorotase activity • ligase activity • каталітична активність • hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds • carboxyl- or carbamoyltransferase activity • enzyme binding • hydrolase activity • ATP binding • aspartate carbamoyltransferase activity • carbamoyl-phosphate synthase (ammonia) activity • carbamoyl-phosphate synthase (glutamine-hydrolyzing) activity • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • мембрана • nuclear matrix • нуклеоплазма • екзосома • клітинне ядро • гіалоплазма • cell projection • neuronal cell body • terminal bouton • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • cellular amino acid metabolic process • pyrimidine nucleoside biosynthetic process • glutamine metabolic process • nitrogen compound metabolic process • 'de novo' pyrimidine nucleobase biosynthetic process • pyrimidine nucleotide biosynthetic process • protein autophosphorylation • обмін речовин • peptidyl-threonine phosphorylation • 'de novo' UMP biosynthetic process • цикл сечовини • arginine biosynthetic process • liver development • UTP biosynthetic process • heart development • жіноча вагітність • лактація • response to amine • citrulline biosynthetic process • response to caffeine • animal organ regeneration • response to insulin • response to testosterone • response to starvation • response to cortisol • carbamoyl phosphate biosynthetic process • cellular response to epidermal growth factor stimulus Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	790	69719
Ensembl	ENSG00000084774	ENSMUSG00000013629
UniProt	P27708	B2RQC6
RefSeq (мРНК)	NM_001306079 NM_004341	NM_001289522 NM_001289523 NM_023525
RefSeq (білок)	NP_001293008 NP_004332	NP_001276451 NP_001276452 NP_076014 NP_001390328 NP_001390329
Локус (UCSC)	Хр. 2: 27.22 – 27.24 Mb	Хр. 5: 31.21 – 31.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CAD (англ. Carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 225 амінокислот, а молекулярна маса — 242 984.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALVLEDGS		VLRGQPFGAA		VSTAGEVVFQ		TGMVGYPEAL		TDPSYKAQIL
VLTYPLIGNY		GIPPDEMDEF		GLCKWFESSG		IHVAALVVGE		CCPTPSHWSA
TRTLHEWLQQ		HGIPGLQGVD		TRELTKKLRE		QGSLLGKLVQ		NGTEPSSLPF
LDPNARPLVP		EVSIKTPRVF		NTGGAPRILA		LDCGLKYNQI		RCLCQRGAEV
TVVPWDHALD		SQEYEGLFLS		NGPGDPASYP		SVVSTLSRVL		SEPNPRPVFG
ICLGHQLLAL		AIGAKTYKMR		YGNRGHNQPC		LLVGSGRCFL		TSQNHGFAVE
TDSLPADWAP		LFTNANDGSN		EGIVHNSLPF		FSVQFHPEHQ		AGPSDMELLF
DIFLETVKEA		TAGNPGGQTV		RERLTERLCP		PGIPTPGSGL		PPPRKVLILG
SGGLSIGQAG		EFDYSGSQAI		KALKEENIQT		LLINPNIATV		QTSQGLADKV
YFLPITPHYV		TQVIRNERPD		GVLLTFGGQT		ALNCGVELTK		AGVLARYGVR
VLGTPVETIE		LTEDRRAFAA		RMAEIGEHVA		PSEAANSLEQ		AQAAAERLGY
PVLVRAAFAL		GGLGSGFASN		REELSALVAP		AFAHTSQVLV		DKSLKGWKEI
EYEVVRDAYG		NCVTVCNMEN		LDPLGIHTGE		SIVVAPSQTL		NDREYQLLRQ
TAIKVTQHLG		IVGECNVQYA		LNPESEQYYI		IEVNARLSRS		SALASKATGY
PLAYVAAKLA		LGIPLPELRN		SVTGGTAAFE		PSVDYCVVKI		PRWDLSKFLR
VSTKIGSCMK		SVGEVMGIGR		SFEEAFQKAL		RMVDENCVGF		DHTVKPVSDM
ELETPTDKRI		FVVAAALWAG		YSVDRLYELT		RIDRWFLHRM		KRIIAHAQLL
EQHRGQPLPP		DLLQQAKCLG		FSDKQIALAV		LSTELAVRKL		RQELGICPAV
KQIDTVAAEW		PAQTNYLYLT		YWGTTHDLTF		RTPHVLVLGS		GVYRIGSSVE
FDWCAVGCIQ		QLRKMGYKTI		MVNYNPETVS		TDYDMCDRLY		FDEISFEVVM
DIYELENPEG		VILSMGGQLP		NNMAMALHRQ		QCRVLGTSPE		AIDSAENRFK
FSRLLDTIGI		SQPQWRELSD		LESARQFCQT		VGYPCVVRPS		YVLSGAAMNV
AYTDGDLERF		LSSAAAVSKE		HPVVISKFIQ		EAKEIDVDAV		ASDGVVAAIA
ISEHVENAGV		HSGDATLVTP		PQDITAKTLE		RIKAIVHAVG		QELQVTGPFN
LQLIAKDDQL		KVIECNVRVS		RSFPFVSKTL		GVDLVALATR		VIMGEEVEPV
GLMTGSGVVG		VKVPQFSFSR		LAGADVVLGV		EMTSTGEVAG		FGESRCEAYL
KAMLSTGFKI		PKKNILLTIG		SYKNKSELLP		TVRLLESLGY		SLYASLGTAD
FYTEHGVKVT		AVDWHFEEAV		DGECPPQRSI		LEQLAEKNFE		LVINLSMRGA
GGRRLSSFVT		KGYRTRRLAA		DFSVPLIIDI		KCTKLFVEAL		GQIGPAPPLK
VHVDCMTSQK		LVRLPGLIDV		HVHLREPGGT		HKEDFASGTA		AALAGGITMV
CAMPNTRPPI		IDAPALALAQ		KLAEAGARCD		FALFLGASSE		NAGTLGTVAG
SAAGLKLYLN		ETFSELRLDS		VVQWMEHFET		WPSHLPIVAH		AEQQTVAAVL
MVAQLTQRSV		HICHVARKEE		ILLIKAAKAR		GLPVTCEVAP		HHLFLSHDDL
ERLGPGKGEV		RPELGSRQDV		EALWENMAVI		DCFASDHAPH		TLEEKCGSRP
PPGFPGLETM		LPLLLTAVSE		GRLSLDDLLQ		RLHHNPRRIF		HLPPQEDTYV
EVDLEHEWTI		PSHMPFSKAH		WTPFEGQKVK		GTVRRVVLRG		EVAYIDGQVL
VPPGYGQDVR		KWPQGAVPQL		PPSAPATSEM		TTTPERPRRG		IPGLPDGRFH
LPPRIHRASD		PGLPAEEPKE		KSSRKVAEPE		LMGTPDGTCY		PPPPVPRQAS
PQNLGTPGLL		HPQTSPLLHS		LVGQHILSVQ		QFTKDQMSHL		FNVAHTLRMM
VQKERSLDIL		KGKVMASMFY		EVSTRTSSSF		AAAMARLGGA		VLSFSEATSS
VQKGESLADS		VQTMSCYADV		VVLRHPQPGA		VELAAKHCRR		PVINAGDGVG
EHPTQALLDI		FTIREELGTV		NGMTITMVGD		LKHGRTVHSL		ACLLTQYRVS
LRYVAPPSLR		MPPTVRAFVA		SRGTKQEEFE		SIEEALPDTD		VLYMTRIQKE
RFGSTQEYEA		CFGQFILTPH		IMTRAKKKMV		VMHPMPRVNE		ISVEVDSDPR
AAYFRQAENG		MYIRMALLAT		VLGRF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез піримідинів, поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zimmermann B.H., Kemling N.M., Evans D.R. (1995). Function of conserved histidine residues in mammalian dihydroorotase. Biochemistry. 34: 7038—7046. PMID 7766613 DOI:10.1021/bi00021a015
• Sigoillot F.D., Evans D.R., Guy H.I. (2002). Growth-dependent regulation of mammalian pyrimidine biosynthesis by the protein kinase A and MAPK signaling cascades. J. Biol. Chem. 277: 15745—15751. PMID 11872754 DOI:10.1074/jbc.M201112200
• Chen K.F., Lai Y.Y., Sun H.S., Tsai S.J. (2005). Transcriptional repression of human cad gene by hypoxia inducible factor-1alpha. Nucleic Acids Res. 33: 5190—5198. PMID 16155188 DOI:10.1093/nar/gki839
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Ben-Sahra I., Howell J.J., Asara J.M., Manning B.D. (2013). Stimulation of de novo pyrimidine synthesis by growth signaling through mTOR and S6K1. Science. 339: 1323—1328. PMID 23429703 DOI:10.1126/science.1228792

Див. також

• Хромосома 2