CARNS1

CARNS1
Ідентифікатори
Символи	CARNS1, ATPGD1, carnosine synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 613368 MGI: 2147595 HomoloGene: 26439 GeneCards: CARNS1
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ligase activity • ATPase activity • ATP binding • зв'язування з іоном металу • carnosine synthase activity • homocarnosine synthase activity • FMN binding Клітинна компонента • гіалоплазма • компонент клітини Біологічний процес • histidine catabolic process • carnosine biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57571	107239
Ensembl	ENSG00000172508	ENSMUSG00000075289
UniProt	A5YM72	Q6ZPS2
RefSeq (мРНК)	NM_001166222 NM_020811 NM_001394577 NM_001394578 NM_001394579	NM_134148
RefSeq (білок)	NP_001159694 NP_065862	NP_598909
Локус (UCSC)	Хр. 11: 67.41 – 67.43 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CARNS1 (англ. Carnosine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 827 амінокислот, а молекулярна маса — 88 484.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLLCLSPAWL		MKVPAPGQPG		EAALLVSKAV		SFHPGGLTFL		DDFVPPRRAT
YFLAGLGLGP		GRGREAAELA		RDLTCPTGAS		AELARLLEDR		LLTRQLLAQQ
GGVAVPATLA		FTYKPPGLLR		GGDASLGLRL		VELSGKEGQE		TLVKEEVEAF
LRSEALGDIL		QVAVKLSGWR		WRGRQAWRLH		PRAELGAVVD		TVLALLEKLE
EEESVLVEAV		YPPAQLPCSD		GPSPGPGLAV		RICAVVCRTQ		GDRPLLSKVV
CGVGRGDRPL		RHHNSLPRTL		EVALAQCGLG		EEAQVAAVRQ		RVKAAAEAAL
AAVLALEAGL		SAEQRGGRRA		HTDFLGVDFA		LTAAGGVLTP		VALELNGGLC
LEACGALEGL		WAAPRLGPAA		DEAVAAPLVE		TMLRRSARCL		MEGKQLLVVG
AGGVSKKFVW		EAARDYGLQL		HLVESDPNHF		ASQLVQTFIH		FDMTEHRRDE
ENARLLAELV		RARGLKLDGC		FSYWDDCLVL		TALLCQELGL		PCSSPAAMRL
AKQKSLTQLH		LLHHHGPPWP		APSLHAVPCC		PLESEADVER		AVHQVPLPGV
MKLEFGAGAV		GVRLVEDAPQ		CHEHFSRITR		DLQGEADHPG		IGLGWGNAML
LMEFVEGTEH		DVDLVLFGGR		LLAAFVSDNG		PTRLPGFTET		AACMPTGLAP
EQEAQMVQAA		FRCCLGCGLL		DGVFNVELKL		TGAGPRLIEI		NPRMGGFYLR
DWILELYGVD		LLLAAVMVAC		GLRPALPTRP		RARGHLVGVM		CLVSQHLQAL
SSTASRETLQ		ALHDRGLLRL		NLLEEALVPG		EYEEPYCSVA		CAGPSPTEAR
LRLLGLCQGL		GIDGPSYPVA		HFLSHFK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном марганцю.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Drozak J., Veiga-da-Cunha M., Vertommen D., Stroobant V., Van Schaftingen E. (2010). Molecular identification of carnosine synthase as ATP-grasp domain-containing protein 1 (ATPGD1). J. Biol. Chem. 285: 9346—9356. PMID 20097752 DOI:10.1074/jbc.M109.095505

Див. також

• Хромосома 11